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Aicardi-Goutieres Syndrome 1,也称为Aicardi-Goutieres综合症1,显性或隐性,与Aicardi-Goutieres综合症和儿童冻疮1有关,症状包括皮肤干燥、癫痫和肌肉痉挛。与Aicardi-Goutieres Syndrome 1有关的重要基因是TREX1(三重修复外切核酸酶1),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型包括脾肿大和癫痫。 AGS1 – Aicardi-Goutieres Syndrome 1
强直性脊柱炎1,也称为强直性脊柱炎易感性1,与脊柱炎和脊柱关节病1有关。与强直性脊柱炎1有关的重要基因是HLA-B(主要组织相容性复合物,I类,B),其相关通路/超级通路包括补体通路和MAP激酶激活。附属组织包括骨和眼,相关表型为免疫系统和正常。 Ankylosing Spondylitis 1
棺材-西里综合征1,也被称为棺材-西里综合征,与棺材-西里综合征4和棺材-西里综合征6有关。与棺材-西里综合征1有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和浓密的眉毛。 CSS1 – Coffin-Siris Syndrome 1
致死性先天性挛缩综合症9,也称为lccs9,与致死性先天性挛缩综合症和先天性挛缩有关。与致死性先天性挛缩综合症9有关的重要基因是ADGRG6(粘附G蛋白偶受受体G6)。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括脊柱侧弯和短脐带。 LCCS9 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 9
甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,3型,也称为chng3,与促甲状腺激素释放激素缺乏症和先天性,非胶质性,7型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,3型相关的关键基因是CHNG3(甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,3型)。在该疾病的背景下,已经提到了贝美司酮和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和垂体。 CHNG3 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3