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一种与常染色体显性智力发育障碍8有关的神经发育障碍,伴有或不伴有肌张力过高和癫痫发作,也称为ndhmsd。与这种疾病有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位1)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫发作和肌张力低下。 NDHMSD – Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Dominant
感染后血管炎关联组织包括骨和皮肤,相关表型为发热和厌食 Postinfectious Vasculitis
罗斯利-利维遗传性无反射性肌病,也称为罗斯利-利维综合症,与查科-玛丽-图恩病和耳聋以及查科-玛丽-图恩病,轴突型2e有关,其症状包括震颤、背痛和头痛。与罗斯利-利维遗传性无反射性肌病有关的重要基因是MPZ(髓鞘蛋白零),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为眼球震颤和马蹄内翻足。 ROULS – Roussy-Levy Hereditary Areflexic Dystasia
多硫酸酯酶缺乏症,也称为粘多硫酸酯酶病,与白质营养不良和鱼鳞病,X连锁有关,其症状包括共济失调和肌肉痉挛。与多硫酸酯酶缺乏症有关的重要基因是SUMF1(硫酸酯酶修饰因子1),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和发展退化 MSD – Multiple Sulfatase Deficiency
糖原贮存病V,也被称为肌磷酸酶缺乏症,与肌红蛋白尿、由于肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的反复发作性肌病和肌病有关。与糖原贮存病V有关的重要基因是PYGM(肌联糖原磷酸酶),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括肾脏和骨骼肌,相关表型为肌酸激酶高度升高和肌纤维溶酶体中糖原积累。 GSD5 – Glycogen Storage Disease V