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肾周纤维化,又称为特发性肾周纤维化,与纤维化、多灶性以及IgG4相关疾病有关。这种疾病的药物治疗中提到了阿托伐他汀和泼尼松。相关的组织包括肾脏和心脏,相关的表型包括疲劳和腹痛。 Retroperitoneal Fibrosis
横膈疝3,也称为dih3,与横膈疝、先天性和直肠内翻有关。与横膈疝3有关的重要基因是ZFPM2(锌指蛋白,FOG家族成员2)。附属组织包括气管和肺,相关表型为先天性横膈疝。 DIH3 – Diaphragmatic Hernia 3
肌肉萎缩症,也称为肌肉萎缩症,与肢带型肌肉萎缩症和肌肉萎缩症,肢带型,常染色体隐性2有关,症状包括肌阵挛,背痛和斜颈。与肌肉萎缩症有关的重要基因是DMD(Dystrophin),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和急性病毒性心肌炎。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢 CMD – Muscular Dystrophy
大脑淀粉样血管病,Cst3相关,也称为大脑淀粉样血管病,与大脑淀粉样血管病,APP相关和格斯特曼-斯特劳斯勒病有关。与Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related相关的基因是CST3(Cystatin C),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及Presenilin介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了米诺环素和抗结核药物。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为中风和脑出血。 AMYL6 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related
肌肉糖原病,也称为糖原贮肌病,与糖原贮病和肌病有关。附属组织包括心脏。 Muscular Glycogenosis