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“面口部运动障碍-常染色体隐性遗传”也被称为dskor。与面口部运动障碍-常染色体隐性遗传相关的基因是ADCY5(腺苷酸环化酶5)。相关组织包括舌头,相关表型包括言语障碍和震颤。 DSKOR – Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive
梅克尔综合症3型,也称为梅克尔综合症3型,与梅克尔综合症2型和脑膨有关。与梅克尔综合症3型有关的重要基因是TMEM67(跨膜蛋白67),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和小脑,相关表型包括脑积水和腭裂。 MKS3 – Meckel Syndrome, Type 3
骨癌,又称为恶性骨肿瘤,与骨髓癌和成骨肉瘤有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与骨癌相关的基因包括MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括结直肠癌转移和DNA IR双链断裂和ATM介导的细胞反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括唑来磷酸和地诺单抗。附属组织包括骨和前列腺。 Bone Cancer
遗传性骨髓衰竭综合症,也称为遗传性骨髓衰竭综合症,与先天性角化病、常染色体显性3和骨髓衰竭综合症2有关。与遗传性骨髓衰竭综合症有关的重要基因是DNAJC21(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C21)。Lenograstim和Fludarabine已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨骼。 BMFS – Inherited Bone Marrow Failure Syndromes
骨矿物质密度定量性状位点7,也被称为bmnd7。与骨矿物质密度定量性状位点7相关的基因是BMND7(骨矿物质密度定量性状位点7)。在该疾病的背景下,已经提到了Citalopram和Sertraline这两种药物。相关的组织包括骨。 BMND7 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 7