热门标签:
疾病英文名:LVHT - Left Ventricular Noncompaction 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Noncompaction Cardi…
疾病英文名:MAC - Colobomatous Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Anophthalmia-Microphthalm…
疾病英文名:Hoyeraal Hreidarsson Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Hoyeraal-Hreidarsson Syndro…
疾病英文名:THM - Tibial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Absence of Tibia Tibia,…
疾病英文名:SNDI - Striatonigral Degeneration, Infantile 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Infantile Bilatera…
疾病英文名:HRTFDS - Hartsfield Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Hartsfield-Bixler-Demyer Syn…
疾病英文名:CMM1 - Melanoma, Cutaneous Malignant 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Melanoma M…
疾病英文名:Early-Onset Partial Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性部分白内障关联组织包括眼睛。 遗传模式:A…
疾病英文名:BBRSAY - Barber-Say Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hypertrichosis, Atrophic Skin, …
疾病英文名:ODDD - Oculodentodigital Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Odd Syndrome Oculodent…
免费咨询基因检测相关问题
Otoonychoperoneal Syndrome, also known as oto-onycho-peroneal syndrome, is related to Pfeiffer syndrome. Affiliated tissues include skin and bone, and related phenotypes are macrotia and intellectual disability, mild. Otoonychoperoneal Syndrome
内分泌-脑骨发育不良,也称为内分泌-脑骨发育不良综合症,与多指和莱伯病有关。与内分泌-脑骨发育不良相关的基因是CILK1(鞭打蛋白复合物相关激酶1),其相关通路/超级通路包括鞭打蛋白病和巴德-毕尔德综合症。附属组织包括骨和嗅球,相关表型包括大脑半球缺失和脑积水。 ECO – Endocrine-Cerebroosteodysplasia
Efemp2-相关松弛性皮肤,也称为松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IB,与收缩性舟状指、先天性动脉扭曲综合症有关。 Efemp2-Related Cutis Laxa
克里斯普尼/冷诱导出汗症1,也被称为克里斯普尼综合症,与克里斯普尼/冷诱导出汗症2和冷诱导出汗症包括克里斯普尼综合症有关,其症状包括呼吸困难、后仰和面部麻痹。与克里斯普尼/冷诱导出汗症1有关的重要基因是CRLF1(细胞因子受体样因子1),其相关通路/超级通路包括翻译、胰岛素调节翻译和白介素-6家族信号转导。相关组织包括大脑,相关表型包括脊柱侧弯和大脸。 CISS1 – Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 1
肌红蛋白尿与肌红蛋白尿、复发性肌红蛋白尿和遗传性复发性肌红蛋白尿有关。与肌红蛋白尿有关的重要基因是LPIN1(脂蛋白1),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肾脏和骨骼肌,相关表型包括吉西他滨刺激后存活率降低和肌肉。 Myoglobinuria