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短指型B1,也称为短指型B1,与短指症和短指型B2有关。与短指型B1有关的重要基因是ROR2(受体酪氨酸激酶样孤儿受体2),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号通路。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括手指远端指骨短和掌骨短。 BDB1 – Brachydactyly, Type B1
斯蒂克勒综合症,也被称为遗传性进行性关节眼病,与斯蒂克勒综合症I型和常染色体显性先天性耳脊柱骨发育不良有关。与斯蒂克勒综合症相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括白内障和骨骼发育不良。 Stickler Syndrome
孤立性骨囊肿,又称单房骨囊肿,与动脉瘤性骨囊肿和维生素E缺乏症有关。与孤立性骨囊肿有关的重要基因是TREM2(髓细胞表达的触发受体2),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及NF-κB信号通路。在该疾病的背景下提到了激素和地诺单抗。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为单房骨囊肿和骨痛。 Solitary Bone Cyst
松弛性皮肤,常染色体显性遗传3型,也称为adcl3,与常染色体隐性松弛性皮肤类型I和常染色体隐性松弛性皮肤类型III有关。与松弛性皮肤,常染色体显性遗传3型有关的重要基因是ALDH18A1(醛脱氢酶18家族成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括皮肤,相关表型包括骨质疏松和斜视。 ADCL3 – Cutis Laxa, Autosomal Dominant 3
恶性巨细胞瘤,又称恶性肿瘤、巨细胞型,与软组织和骨巨细胞肉瘤有关。与恶性巨细胞瘤相关的基因是H3-3B(H3.3组蛋白B),其相关通路/超级通路包括Hutchinson-Gilford早老症相关基因的影响和SMARCB1的肿瘤抑制活性。附属组织包括骨和子宫。 Malignant Giant Cell Tumor