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出血障碍,血小板型,15,也被称为血小板型出血障碍15。与出血障碍,血小板型,15有关的重要基因是ACTN1(肌动蛋白α1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和鼻出血。 BDPLT15 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 15
扩张型心肌病1型,也被称为左心室非对称性肥大9型,与家族性心律失常和β肌球蛋白重链的质量或数量缺陷有关,症状包括晕厥。扩张型心肌病1型的一个重要相关基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括二叶主动脉瓣和主动脉缩窄。 CMD1E – Cardiomyopathy, Dilated, 1e
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征,也称为 pign-cdg,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征4有关,其症状包括震颤、癫痫和肌肉痉挛。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征有关的重要基因是PIGN(磷脂酰肌酸甘露糖锚定生物合成类N),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI-锚定蛋白质的合成。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型为癫痫和严重的全球发育延迟。 Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome
全球发育延迟伴言语和行为异常,也被称为GDSBA。与全球发育延迟伴言语和行为异常有关的重要基因是TNRC6B(三核苷酸重复包含适应器6B)。关联组织包括大脑,相关表型包括巨脑和智力障碍。 GDSBA – Global Developmental Delay with Speech and Behavioral Abnormalities
生长激素不敏感综合症伴免疫调节障碍1与生长激素不敏感综合症伴免疫调节障碍1,常染色体隐性遗传有关。与生长激素不敏感综合症伴免疫调节障碍1有关的重要基因是STAT5B(信号转导和转录激活因子5B)。 Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation 1