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46,xy性发育障碍内分泌起源,也称为46,xy性发育障碍内分泌起源,与遗传性46,xy性发育障碍内分泌起源有关。 46,xy Disorder of Sex Development of Endocrine Origin
威廉姆斯-贝伦区重复综合症,也被称为7q11.23微重复综合症,与上部瓣膜性主动脉狭窄和威廉姆斯-贝伦综合症有关。与威廉姆斯-贝伦区重复综合症有关的重要基因是DUP7Q11.23(7q11.23染色体重复综合症),其相关通路/超级通路包括7q11.23拷数变异综合症。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括语言发育延迟和大头症。 Williams-Beuren Region Duplication Syndrome
睾丸单相性绒毛膜癌,附属组织包括睾丸。 Testicular Monophasic Choriocarcinoma
色素血管性皮病,也称为色素血管性皮病2型,与毛细血管畸形、先天性色素血管性皮病和色素血管性皮病有关。与色素血管性皮病相关的基因是GNA11(G蛋白亚基α11),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和钙调蛋白诱导的事件。附属组织包括皮肤和眼睛。 Phakomatosis Cesioflammea
伴有软骨外表现的短肢型成骨不全症,附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly with Extraskeletal Manifestations