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疾病英文名:PMG - Polymicrogyria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Pmg 疾病简介:多微小脑回,也称为pmg,与巨脑畸形-多微小脑回-多指…
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11号染色体短臂部分缺失,也称为11号染色体短臂单倍体,与先天性无虹膜1型和威尔姆斯瘤1型有关。相关组织包括乳腺和皮肤。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 11
骨关节炎伴轻度软骨发育不全,又称纳米夸兰髋关节发育不全,与多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病1和关节炎有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨关节炎伴轻度软骨发育不全有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型为关节僵硬和椎体破裂 OSCDP – Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia
头胸畸形-尾部发育不良综合征,相关组织包括脑和眼,相关表型包括小头畸形和宽头畸形 Holoprosencephaly-Caudal Dysgenesis Syndrome
持久性左侧上腔静脉通过冠状窦连接至左侧心房,也称为持久性左侧上腔静脉通过冠状窦连接至左侧心房。 Persistent Left Superior Vena Cava Connecting Through Coronary Sinus to Left-Sided Atrium
肾发育不良-肢体缺陷综合征,也称为乌尔布里奇-霍兹综合征,与间节发育不良和肾发育不良有关,症状包括呼吸困难。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括高腭和短颈。 RL – Renal Dysplasia-Limb Defects Syndrome