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牙釉质发育不全,IIIA型,也称为牙釉质发育不全III型,与牙釉质发育不全IIIC型和牙釉质发育不全IV型有关。与牙釉质发育不全IIIA型有关的重要基因是FAM83H(序列相似性83家族成员H),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。相关组织包括骨,相关表型包括牙颌畸形和牙釉质发育不全。 AI3A – Amelogenesis Imperfecta, Type Iiia
Otofaciocervical Syndrome 1,也被称为Otofaciocervical Syndrome,与branchiootorenal syndrome 1和branchiootic syndrome有关。与Otofaciocervical Syndrome 1有关的重要基因是EYA1(EYA转录共激活剂和磷酸酶1)。附属组织包括胸腺,相关表型包括智力障碍和高反射性 OTFCS – Otofaciocervical Syndrome 1
先天性肺静脉回流异常,又称先天性肺静脉连接异常,与先天性肺静脉闭锁或狭窄有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pulmonary Venous Return Anomaly
Nemaline Myopathy 6,也被称为Nemaline Myopathy 6,常染色体显性,与Nemaline Myopathy和肌病有关,症状包括肌肉僵硬。与Nemaline Myopathy 6有关的重要基因是KBTBD13(Kelch Repeat And BTB Domain Containing 13)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为步态障碍和肌病。 NEM6 – Nemaline Myopathy 6
5号染色体部分三体/四体,也称为5号染色体部分重复/三倍化。 Partial Trisomy/tetrasomy of Chromosome 5