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Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型,也称为Charcot-Marie-Tooth神经病,1型,与Charcot-Marie-Tooth病和polr3相关白质营养不良有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型有关的重要基因是POLR3B(RNA聚合酶III亚基B)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫 CMT1I – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1i
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性9型,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病9型,与韦尔-马歇尼综合征4和晶状体脱位有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性9型相关的基因是CERS3(酰胺合成酶3),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征。附属组织包括皮肤,相关表型为角化过度和汗液分泌减少。 ARCI9 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 9
12q末端单体型,也称为12q末端缺失,与非末端12q单体型有关。相关组织包括胰腺和肾脏,相关表型为巨脑和智力障碍 Distal Monosomy 12q
第三型先天性无脑症合并骨发育不全,又称第三型先天性无脑症合并手部骨发育不全症。相关组织包括骨和脑,相关表型包括宫内发育迟缓和多羊水症。 Lissencephaly Type Iii and Bone Dysplasia
喉软骨发育不全,又称先天性喉软骨发育不全,与获得性喉软骨发育不全和气管软化症有关。与喉软骨发育不全相关的基因是WFS1(Wolframin ER跨膜糖蛋白)。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和对乙酰氨基酚。附属组织包括舌头和心脏,相关表型为喉软骨发育不全和声音异常 Laryngomalacia