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Orofacial Cleft 14,也被称为家族性上、下唇中线裂,与口腔颌裂有关。与Orofacial Cleft 14相关的基因是OFC14(口腔颌裂14)。相关表型是中线唇裂和上颌异常。 OFC14 – Orofacial Cleft 14
常染色体隐性智能障碍58,也被称为智力障碍,常染色体隐性58。与常染色体隐性智能障碍58有关的重要基因是ELP2(延长复合物乙酰转移酶亚基2)。 Autosomal Recessive Intellectual Disability 58
脑膨,又名脑膨,与梅克尔综合症,类型3和梅克尔综合症,类型5有关。与脑膨相关的基因是CEP290(中心体蛋白290),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,已提到芬太尼和七氟烷。附属组织包括大脑和颞叶,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 Encephalocele
Joubert 综合征 18,也称为 jbts18,与总异常肺静脉回流 1 和 Char 综合征有关。与 Joubert 综合征 18 有关的重要基因是 TCTN3(Tectonic 家族成员 3),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括大脑胼胝体缺失和眼球运动异常。 JBTS18 – Joubert Syndrome 18
先天性肺静脉闭锁或狭窄,附属组织包括肺和心脏,相关表型为高血压和呼吸功能不全 Congenital Pulmonary Veins Atresia or Stenosis