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肌阵挛、小脑共济失调和耳聋,也称为肌阵挛-小脑共济失调-耳聋综合征,与铜蓝蛋白病和肌阵挛有关。相关表型为言语障碍和肌阵挛。 Myoclonus, Cerebellar Ataxia, and Deafness
斜头畸形、上颌后缩和智力障碍,也称为家族性斜头畸形综合症、麦吉尔维瑞型,与家族性斜头畸形综合症和克鲁松综合症有关。与斜头畸形、上颌后缩和智力障碍有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为巨脑和宽头。 FSPC – Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development
2号染色体母源单体型,也称为upd(2)mat,与2号染色体单体型和母源单体型有关。相关表型为宫内发育迟缓和产后发育迟缓 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 2
角膜发育不良,后部多形性2,也称为后部多形性角膜发育不良2,与形式无知和脱发1有关。与角膜发育不良,后部多形性2有关的重要基因是COL8A2(胶原蛋白类型VIIIα2链),其相关通路/超级通路包括G蛋白信号转导_Rap2B调节通路。附属组织包括内皮组织,相关表型为角膜混浊和角膜发育不良。 PPCD2 – Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 2
18号染色体p缺失综合症,也被称为de grouchy syndrome,与orofaciodigital syndrome viii和全脑无脑裂症有关。与18号染色体p缺失综合症相关的一个重要基因是DEL18P(18号染色体p缺失综合症)。附属组织包括眼睛和睾丸,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 18P- – Chromosome 18p Deletion Syndrome