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牙瘤-吞咽困难综合征,也称为牙瘤吞咽困难综合征,与主动脉瓣疾病2和牙齿缺失有关。附属组织包括平滑肌和心脏,相关表型为吞咽困难和肝功能衰竭 Odontoma-Dysphagia Syndrome
无虹膜小眼球症,又称无眼球-小眼球症,与小眼球、综合症9和眶囊有关。与无虹膜小眼球症有关的重要基因是OTX2(Orthodenticle Homeobox 2),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和胚层化通路。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为神经系统和正常。 MAC – Colobomatous Microphthalmia
先天性肺部气道畸形类型0,又称先天性肺囊腺瘤畸形0型,与呼吸衰竭和肺囊腺瘤畸形有关。附属组织包括肺和平滑肌。 Congenital Pulmonary Airway Malformation Type 0
19号染色体长臂部分缺失,也称为19号染色体长臂单倍体。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 19
逆马库斯-冈恩现象与马库斯-冈恩现象和上睑下垂有关。附属组织包括眼睛。 Inverse Marcus-Gunn Phenomenon