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13q14缺失综合症,也称为13q缺失综合症,与双眼视网膜母细胞瘤和慢性淋巴细胞白血病2有关。与13q14缺失综合症有关的重要基因是DEL13Q14(13q14缺失综合症),其相关通路/超级通路包括DNA损伤和整合乳腺癌通路。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为智力障碍和宽头症。 Chromosome 13q14 Deletion Syndrome
严重的外侧胫骨弓状弯曲-矮小-轻微的翼状肩胛骨-轻微的面部畸形综合症,附属组织包括骨骼。 Severe Lateral Tibial Bowing-Short Stature-Mild Winged Scapula-Mild Facial Dysmorphism Syndrome
挛缩-发育迟缓-皮埃尔·罗宾综合症,也被称为5q23微缺失综合症。相关表型包括语言和语言发展延迟以及运动延迟 Contractures-Developmental Delay-Pierre Robin Syndrome
先天性交通性脑积水,又称先天性非阻塞性脑积水,与脑积水和先天性脑积水有关。与先天性交通性脑积水有关的重要基因是MPDZ(多个PDZ结构域Crumbs细胞极性复合物成分)。 Congenital Communicating Hydrocephalus
骨关节炎伴轻度软骨发育不全,又称纳米夸兰髋关节发育不全,与多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病1和关节炎有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨关节炎伴轻度软骨发育不全有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型为关节僵硬和椎体破裂 OSCDP – Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia