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多指症,前轴II型,也被称为三指掌多指症,与三指掌多指症和缺损性小眼症有关。与多指症,前轴II型相关的基因是LMBR1(肢体发育膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch通路和 Hedgehog信号通路。附属组织包括骨和T细胞,相关表型包括前轴手多指症和可对掌的三指掌。 PPD2 – Polydactyly, Preaxial Ii
致死性软骨发育不全与软骨发育不全、布隆斯坦型和致死性软骨发育不全塞勒尔型有关。与致死性软骨发育不全有关的重要基因是FLNB(Filamin B)。附属组织包括骨和脑。 Lethal Chondrodysplasia
暂时性新生儿中性粒细胞减少症与新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症和TORCH综合症有关。与暂时性新生儿中性粒细胞减少症有关的重要基因是COX20(细胞色素C氧化酶装配因子COX20)。相关表型为与MLN4924(NAE抑制剂)合成致死。 Transient Neonatal Neutropenia
先天性尼曼型肌病与严重先天性尼曼型肌病和中间性先天性尼曼型肌病有关。附属组织包括骨骼肌和大脑。 Congenital Nemaline Myopathy
雄激素不敏感综合症,也被称为雄激素抵抗综合症,与46,xy性发育障碍和雄激素不敏感部分综合症有关。与雄激素不敏感综合症有关的重要基因是AR(雄激素受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已经提到了西罗莫司和克霉唑。附属组织包括睾丸和子宫,相关表型包括延迟青春期和隐睾症 AIS – Androgen Insensitivity Syndrome