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由于糖原分支酶缺乏导致的糖原储存病,也称为糖原储存病IV型,与糖原储存病IV和低张力有关,症状包括肌肉无力和肝脾肿大。与由于糖原分支酶缺乏导致的糖原储存病相关的基因是GBE1(1,4-α-葡糖苷分支酶1),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为皮肤的普遍异常和异常的肌肉糖原含量。 Glycogen Storage Disease Due to Glycogen Branching Enzyme Deficiency
短肢胸椎发育不良17型,伴有或不伴有多趾症,也称为srtd17,与肌病、先天性贝利-布洛赫和胸腔喉部盆部发育不良有关。与短肢胸椎发育不良17型有关的重要基因是DYNLT2B(动力蛋白轻链Tctex型2B)。附属组织包括胰腺和骨骼,相关表型为身材矮小和短趾症。 SRTD17 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 17 with or Without Polydactyly
神经性蜡样脂褐素病10型,也称为由于猫蛋白D缺乏引起的神经性蜡样脂褐素病,与神经性蜡样脂褐素病1和溶酶体贮病有关,症状包括共济失调、呼吸暂停和惊厥。与神经性蜡样脂褐素病10型有关的重要基因是CTSD(猫蛋白D)。相关组织包括大脑和皮质,相关表型是细胞内的颗粒状锇色素沉积(grod)和细胞内自动荧光脂质色素储存物质的积累 CLN10 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10
经典坏死性脓皮病,又称溃疡性坏死性脓皮病,与植物性坏死性脓皮病和脓皮病有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Classic Pyoderma Gangrenosum
甲状腺癌,非髓样,2型,也称为甲状腺癌,滤泡性,与分化型甲状腺癌和先天性,非胶质性,1型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺癌,非髓样,2型有关的重要基因是SRGAP1(SLIT-ROBO Rho GTPase激活蛋白1),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已经提到了硼替佐米和地西他滨。附属组织包括甲状腺和肺,相关表型是滤泡性甲状腺癌和乳头状甲状腺癌。 NMTC2 – Thyroid Cancer, Nonmedullary, 2