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Oculogastrointestinal Neurodevelopmental Syndrome, 简称OGNDS,也被称为Oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome。与OGNDS相关的基因是CAPN15(钙蛋白酶15)。相关组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括失音和全球发育延迟。 OGIN – Oculogastrointestinal Neurodevelopmental Syndrome
罕见遗传性血管肿瘤 Rare Genetic Vascular Tumor
Galloway-Mowat Syndrome 4,也被称为gamos4。与Galloway-Mowat Syndrome 4相关的基因是TP53RK(TP53调节激酶)。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型包括智力障碍和癫痫。 GAMOS4 – Galloway-Mowat Syndrome 4
联合氧化磷酸化缺陷34,也称为coxpd34。与联合氧化磷酸化缺陷34有关的重要基因是MRPS7(线粒体核糖体蛋白S7)。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为生长迟缓和肝大。 COXPD34 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 34
表皮松解性角化症,联合2c,喉-指甲-皮肤综合征,也称为喉-指甲-皮肤综合征,与白内障和表皮松解性角化症有关。与表皮松解性角化症,联合2c,喉-指甲-皮肤综合征相关的基因是LAMA3(层粘连蛋白亚基α3)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括指甲病和嘶哑的哭声。 JEB2C – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2c, Laryngoonychocutaneous