热门标签:
疾病英文名:46,xy Sex Reversal 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Swyer Syndrome Pure Gonadal Dysgenesis…
疾病英文名:Posterior Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角…
疾病英文名:GHDPA - Septooptic Dysplasia 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Septo-Optic Dysplasia De Mors…
疾病英文名:CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Tra…
疾病英文名:Aphalangia, Partial, with Syndactyly and Duplication of Metatarsal Iv 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾…
疾病英文名:ACD - Acrofacial Dysostosis, Catania Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Acrofacial Dysos…
疾病英文名:Nodular Neuronal Heterotopia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症…
疾病英文名:WW - Apocrine Gland Secretion, Variation in 疾病分类:非罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名:Axillary Odor…
疾病英文名:CCMS - Cerebrocostomandibular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Cerebro-Costo-Mand…
疾病英文名:Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:先天性低促性腺激素…
免费咨询基因检测相关问题
斯托尔·阿勒姆比克·芬克综合症,也被称为关节挛-外胚层发育不良-其他异常,与关节挛和外胚层发育不良有关。附属组织包括皮肤。 Stoll Alembik Finck Syndrome
Podder-Tolmie 综合征,也被称为脑膜脑膨、关节挛和拇指发育不全,与远端关节挛和脑膜脑膨有关。 Podder-Tolmie Syndrome
Shox-相关矮身材,也被称为特发性家族性矮身材,与Leri-Weill软骨发育不全和特发性矮身材、X连锁有关。与Shox-相关矮身材有关的重要基因是SHOX(短身高同源框)。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型包括脊柱侧凸和高腭。 Shox-Related Short Stature
耳聋、甲营养不良、骨质疏松、智力障碍和癫痫综合症,也被称为doors综合症,与耳聋、常染色体显性65和感音神经性听力损失有关,其症状包括癫痫发作。与耳聋、甲营养不良、骨质疏松、智力障碍和癫痫综合症有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24),其相关通路/超级通路包括声音的感官处理和氨基糖苷类耳毒性通路,不良药物反应。苯佐卡因和单宁酸已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为EEG异常和全球发育延迟。 DOORS – Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Impaired Intellectual Development, and Seizures Syndrome
移植物抗宿主病与毛细血管渗漏综合征和出疹有关。这种疾病的药物包括布地奈德和激素。附属组织包括骨髓和内皮。 Engraftment Syndrome