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结构发育性眼缺陷与遗传起源的结构发育性眼缺陷和先天性囊性眼有关。附属组织包括眼睛。 Structural Developmental Eye Defect
银-罗素综合症3,也被称为生长受限,严重,伴有独特的面部特征,与黑色素瘤和弓形虫病有关。与银-罗素综合症3有关的重要基因是IGF2(胰岛素样生长因子2)。附属组织包括骨,相关表型包括动脉导管未闭和前额突出 SRS3 – Silver-Russell Syndrome 3
成人斯蒂尔病,也称为成人斯蒂尔病,与成人综合症和巨噬细胞活化综合症有关,症状包括皮疹。与成人斯蒂尔病相关的重要基因是IL18(白介素18),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到药物Pharmaceutical Solutions和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AOSD – Adult-Onset Still’s Disease
脑畸形、癫痫、多毛症和重叠手指,也被称为穆勒-巴特曼-梅格综合征,其症状包括癫痫 Cerebral Malformation, Seizures, Hypertrichosis, and Overlapping Fingers
家族性孤立性毛囊肥大症,也被称为长睫毛,与毛囊肥大症和维德曼-斯坦纳综合症有关。与家族性孤立性毛囊肥大症有关的重要基因是FGF5(成纤维细胞生长因子5),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和染色质组织。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括增加BBC3 mRNA表达和胚胎。 Familial Isolated Trichomegaly