热门标签:
疾病英文名:SSPS - Schopf-Schulz-Passarge Syndrome 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Ssps Eccrine Tumors …
疾病英文名:DC - Dyskeratosis Congenita 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dyskeratosis Congenita, Auto…
疾病英文名:EJM - Epilepsy, Myoclonic Juvenile 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Juvenile Myoclonic Epil…
疾病英文名:Sideroblastic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…
疾病英文名:ET - Essential Thrombocythemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Essential Thrombocytosis H…
疾病英文名:FEVR - Exudative Vitreoretinopathy 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Familial Exudative Vit…
疾病英文名:PNCA - Pancreatic Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pancreatic Carcinoma Familial Pa…
疾病英文名:AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Ai - [amelogenesis Imperfecta…
疾病英文名:SGS - Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Shpri…
疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
免费咨询基因检测相关问题
卵巢囊肿,又称为胚胎性输卵管囊肿,与妊娠滋养细胞瘤和阑尾炎有关。与卵巢囊肿相关的基因是INHA(抑制素亚基α),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及巨噬细胞标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括卵巢和肝脏。 Parovarian Cyst
主动脉升部异常 Ascending Aorta Anomaly
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠阴道瘘,也称为非综合征性肛门直肠畸形合并直肠阴道瘘。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectovaginal Fistula
原发性梅毒,又称早期症状性梅毒,与梅毒和尿道炎有关,症状包括梅毒硬下疳。与原发性梅毒相关的重要基因是TPR(转位启动子区,核篮蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了利奈唑胺和抗生素、抗结核药物。附属组织包括扁桃体和全血。 Primary Syphilis
肢体-体壁复合体,也称为肢体体壁复合体,与胃肠道裂和无脑畸形有关。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为脐带异常插入和房间隔缺损 Limb-Body Wall Complex