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单心室,又称为双入口房室连接,与三尖瓣闭锁和单心室有关。这种疾病的药物治疗中提到了西地那非和安贝生坦。相关的组织包括心脏和大脑。 Univentricular Heart
肠梗阻,也被称为乳糜症,与胎粪性肠梗阻和肠梗阻有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与肠梗阻相关的基因是SLC26A3(溶质载体家族26成员3),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞骨架信号通路。在肠梗阻的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。相关组织包括肾脏和小肠,相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Intestinal Obstruction
Chiari Malformation Type II,也被称为Arnold-Chiari畸形,与Chiari Malformation Type I和Chiari Malformation Type 4有关,症状包括共济失调、反弓症和吸气性喘鸣。与Chiari Malformation Type II有关的重要基因是FUZ(Fuzzy Planar Cell Polarity Protein)。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型包括胼胝体缺失和脑积水。 CM2 – Chiari Malformation Type Ii
弗林斯巨脑症,又称伴有痉挛性截瘫和独特颅面外观的巨脑症,症状包括癫痫发作,附属组织包括眼睛,相关表型为巨脑症和智力障碍 Fryns Macrocephaly
颈脊髓裂囊肿与脑膜膨出和脊髓栓系综合症有关。与颈脊髓裂囊肿相关的基因是FUZ(模糊平面细胞极性蛋白),其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Cervical Spina Bifida Cystica