热门标签:
疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
疾病英文名:TOF - Tetralogy of Fallot 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Fallot Tetralogy Tof Ventricula…
疾病英文名:CRBM - Cherubism 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Crbm Familial Multilocular Cystic Disea…
疾病英文名:OLMS - Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques 疾病分类…
疾病英文名:Parc Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Poikiloderma, Alopecia, Retrognathism, and …
疾病英文名:CNM - Centronuclear Myopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Myopathy, Centronuclear Myot…
疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
疾病英文名:SSPCS - Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Serrated Poly…
疾病英文名:MURCS - Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somit…
疾病英文名:FPCT - Porphyria Cutanea Tarda 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hepatoerythropoietic Porp…
免费咨询基因检测相关问题
赖氨酸转运至线粒体缺陷导致的高赖氨酸血症相关的表型是智力障碍和高赖氨酸血症 Hyperlysinemia Due to Defect in Lysine Transport into Mitochondria
维生素D依赖性软骨病,也称为vddr,与维生素D依赖性软骨病3型和低钙血症维生素D依赖性软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病相关的基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450氧化和类固醇代谢。附属组织包括骨和背根神经节,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 VDDR – Vitamin D-Dependent Rickets
Epb42-相关遗传性球形细胞增多症,也称为Epb42相关遗传性球形细胞增多症,与胆囊疾病1和胆结石有关。 Epb42-Related Hereditary Spherocytosis
持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症,也称为ppbl,与NFkB和T细胞无反应性以及淋巴增殖综合症有关。与持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症有关的重要基因是CARD11(Caspase Recruitment Domain家族成员11)。附属组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 PPBL – Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis
限制型心肌病,也称为家族性限制型心肌病,与心肌病,家族性限制型1和心肌病,家族性限制型2有关。与限制型心肌病有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下提到了药物羟基脲。附属组织包括心脏和肺,相关表型是肌肉和心血管系统。 RCM – Restrictive Cardiomyopathy