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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 18 )

常染色体显性遗传

莱利-魏尔氏软骨发育不全，也称为LWD，与马德隆畸形和SHOX相关性矮小有关。与LWD相关的关键基因是SHOX（短身高同源盒），其相关通路/超级通路包括FGFR3信号通路在软骨细胞增殖和终端分化中的作用。附属组织包括骨骼和肌肉，相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻梁。 LWD – Leri-Weill Dyschondrosteosis

莱利-魏尔氏软骨发育不全，也称为LWD，与马德隆畸形和SHOX相关性矮小有关。与LWD相关的关键基因是SHOX（短身高同源盒），其相关通路/超级通路包括FGFR3信号通路在软骨细胞增殖和终端分化中的作用。附属组织包括骨骼和肌肉，相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻梁。 LWD – Leri-Weill Dyschondrosteosis

疾病英文名：LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Lwd Léri-Weill Dyschon…

假常染色体显性
2023-11-10 1,081
法洛四联症，也称为法洛四联症，与先天性心脏病、多种类型和心室间隔缺损有关。与法洛四联症有关的重要基因是JAG1（Jagged Canonical Notch Ligand 1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和TP53调节代谢基因。在该疾病的背景下提到了厄贝沙坦和激素。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为异常鼻形态和宫内发育迟缓。 TOF – Tetralogy of Fallot

法洛四联症，也称为法洛四联症，与先天性心脏病、多种类型和心室间隔缺损有关。与法洛四联症有关的重要基因是JAG1（Jagged Canonical Notch Ligand 1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和TP53调节代谢基因。在该疾病的背景下提到了厄贝沙坦和激素。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为异常鼻形态和宫内发育迟缓。 TOF – Tetralogy of Fallot

疾病英文名：TOF - Tetralogy of Fallot 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Fallot Tetralogy Tof Ventricula…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 989
Cherubism, also known as crbm, is related to giant cell reparative granuloma and noonan syndrome 1. An important gene associated with Cherubism is SH3BP2 (SH3 Domain Binding Protein 2), and among its related pathways/superpathways are Signal Transduction and PIP3 activates AKT signaling. Affiliated tissues include bone and lymph node, and related phenotypes are full cheeks and bone cyst. CRBM – Cherubism

Cherubism, also known as crbm, is related to giant cell reparative granuloma and noonan syndrome 1. An important gene associated with Cherubism is SH3BP2 (SH3 Domain Binding Protein 2), and among its related pathways/superpathways are Signal Transduction and PIP3 activates AKT signaling. Affiliated tissues include bone and lymph node, and related phenotypes are full cheeks and bone cyst. CRBM – Cherubism

疾病英文名：CRBM - Cherubism 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Crbm Familial Multilocular Cystic Disea…

常染色体显性遗传
2023-11-10 881
多发性掌跖角化病伴周围角化病，也称为奥尔姆斯特综合征，与奥尔姆斯特综合征、X连锁和脱发有关。与多发性掌跖角化病伴周围角化病相关的基因是TRPV3（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员3），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和CREB通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括掌跖角化病和异常指甲形态。 OLMS – Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques

多发性掌跖角化病伴周围角化病，也称为奥尔姆斯特综合征，与奥尔姆斯特综合征、X连锁和脱发有关。与多发性掌跖角化病伴周围角化病相关的基因是TRPV3（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员3），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和CREB通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括掌跖角化病和异常指甲形态。 OLMS – Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques

疾病英文名：OLMS - Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques 疾病分类…

X连锁隐性
2023-11-10 1,026
帕克综合症，也被称为皮肤异色症、脱发、后缩颌和腭裂，与腭裂、孤立和皮埃尔罗宾综合症有关。相关表型是腭裂和脱发。 Parc Syndrome

帕克综合症，也被称为皮肤异色症、脱发、后缩颌和腭裂，与腭裂、孤立和皮埃尔罗宾综合症有关。相关表型是腭裂和脱发。 Parc Syndrome

疾病英文名：Parc Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Poikiloderma, Alopecia, Retrognathism, and …

常染色体显性遗传
2023-11-10 770
中心核肌病，也称为中心核肌病1和中心核肌病2，是一种与肌病、中心核肌病1和中心核肌病2有关的疾病，症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与中心核肌病有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为稳态/代谢和肌肉。 CNM – Centronuclear Myopathy

中心核肌病，也称为中心核肌病1和中心核肌病2，是一种与肌病、中心核肌病1和中心核肌病2有关的疾病，症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与中心核肌病有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为稳态/代谢和肌肉。 CNM – Centronuclear Myopathy

疾病英文名：CNM - Centronuclear Myopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Myopathy, Centronuclear Myot…

X连锁隐性
2023-11-10 228
肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征，常染色体隐性遗传。与肾发育不全/肾缺如综合征相关的基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关组织包括气管和子宫，相关表型包括肾发育不全/肾缺如和分裂手。 Acrorenal Syndrome

肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征，常染色体隐性遗传。与肾发育不全/肾缺如综合征相关的基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关组织包括气管和子宫，相关表型包括肾发育不全/肾缺如和分裂手。 Acrorenal Syndrome

疾病英文名：Acrorenal Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征，常染色体隐性遗传。…

常染色体显性遗传
2023-11-10 708
无症状性锯齿状息肉综合征，也称为锯齿状息肉综合征，与腺瘤和结肠癌有关。与无症状性锯齿状息肉综合征有关的重要基因是RNF43（环指蛋白43）。在该疾病的背景下提到了Cola药物。附属组织包括结肠和前列腺，相关表型为结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉 SSPCS – Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome

无症状性锯齿状息肉综合征，也称为锯齿状息肉综合征，与腺瘤和结肠癌有关。与无症状性锯齿状息肉综合征有关的重要基因是RNF43（环指蛋白43）。在该疾病的背景下提到了Cola药物。附属组织包括结肠和前列腺，相关表型为结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉 SSPCS – Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome

疾病英文名：SSPCS - Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Serrated Poly…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 784
Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies, also known as murcs association, is related to vacterl association and renal hypodysplasia/aplasia 1. An important gene associated with Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies is GREB1L (GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Markers of kidney cell lineage. Affiliated tissues include uterus and kidney, and related phenotypes are short neck and short stature. Mullerian管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形，也称为murcs association，与vacterl association和肾发育不良/缺如有关。与Mullerian管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形有关的重要基因是GREB1L（GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞、特异性标记物和肾细胞线粒标记物。附属组织包括子宫和肾脏，相关表型为短颈和短身材。 MURCS – Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies

Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies, also known as murcs association, is related to vacterl association and renal hypodysplasia/aplasia 1. An important gene associated with Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies is GREB1L (GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Markers of kidney cell lineage. Affiliated tissues include uterus and kidney, and related phenotypes are short neck and short stature. Mullerian管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形，也称为murcs association，与vacterl association和肾发育不良/缺如有关。与Mullerian管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形有关的重要基因是GREB1L（GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞、特异性标记物和肾细胞线粒标记物。附属组织包括子宫和肾脏，相关表型为短颈和短身材。 MURCS – Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies

疾病英文名：MURCS - Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somit…

其它疾病
2023-11-10 908
皮肤迟发性卟啉症，也称为肝-红细胞生成性卟啉症，与皮肤迟发性卟啉症、类型I和家族性皮肤迟发性卟啉症有关。与皮肤迟发性卟啉症相关的基因是UROD（尿卟啉原脱羧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为皮肤光敏感和皮肤异常起泡。 FPCT – Porphyria Cutanea Tarda

皮肤迟发性卟啉症，也称为肝-红细胞生成性卟啉症，与皮肤迟发性卟啉症、类型I和家族性皮肤迟发性卟啉症有关。与皮肤迟发性卟啉症相关的基因是UROD（尿卟啉原脱羧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为皮肤光敏感和皮肤异常起泡。 FPCT – Porphyria Cutanea Tarda

疾病英文名：FPCT - Porphyria Cutanea Tarda 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hepatoerythropoietic Porp…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,047
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