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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 14 )

常染色体显性遗传

孤立性分型手足畸形，也称为外胚层发育不良，与分型手足畸形1有关，伴有感觉神经性听力损失、常染色体隐性遗传和粘连性睑内翻-外胚层缺陷-唇腭裂。与孤立性分型手足畸形有关的重要基因是DLX5（远端-无盒5），其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和MECP2和相关Rett综合征。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是寡指和手指并指。 SHFM – Isolated Split Hand-Split Foot Malformation

孤立性分型手足畸形，也称为外胚层发育不良，与分型手足畸形1有关，伴有感觉神经性听力损失、常染色体隐性遗传和粘连性睑内翻-外胚层缺陷-唇腭裂。与孤立性分型手足畸形有关的重要基因是DLX5（远端-无盒5），其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和MECP2和相关Rett综合征。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是寡指和手指并指。 SHFM – Isolated Split Hand-Split Foot Malformation

疾病英文名：SHFM - Isolated Split Hand-Split Foot Malformation 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ectrod…

X连锁隐性
2023-11-10 1,090
先天性上睑下垂，又称先天性眼睑下垂，与马库斯·冈恩现象和弱视有关。与先天性上睑下垂有关的重要基因是MYH10（肌球蛋白重链10），其相关通路/超级通路包括EPHA介导的生长锥塌陷和 Agrin 在神经肌肉接头处的相互作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是单侧窄睑裂和先天性双侧上睑下垂。 Congenital Ptosis

先天性上睑下垂，又称先天性眼睑下垂，与马库斯·冈恩现象和弱视有关。与先天性上睑下垂有关的重要基因是MYH10（肌球蛋白重链10），其相关通路/超级通路包括EPHA介导的生长锥塌陷和 Agrin 在神经肌肉接头处的相互作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是单侧窄睑裂和先天性双侧上睑下垂。 Congenital Ptosis

疾病英文名：Congenital Ptosis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Blepharoptosis Congenital Eyel…

X连锁隐性
2023-11-10 632
皮肤迟发性卟病I型，又称散发性皮肤迟发性卟病，与皮肤迟发性卟病和卟病有关。与皮肤迟发性卟病I型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子）。关联组织包括肝脏和皮肤，相关表型为肝纤维化和湿疹 Porphyria Cutanea Tarda, Type I

皮肤迟发性卟病I型，又称散发性皮肤迟发性卟病，与皮肤迟发性卟病和卟病有关。与皮肤迟发性卟病I型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子）。关联组织包括肝脏和皮肤，相关表型为肝纤维化和湿疹 Porphyria Cutanea Tarda, Type I

疾病英文名：Porphyria Cutanea Tarda, Type I 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Sporadic Porphyria Cutan…

内分泌类疾病
2023-11-10 275
间质性肺病2，也被称为特发性肺纤维化，与肺纤维化和尘肺有关，症状包括运动时气短和干咳。与间质性肺病2有关的重要基因是SFTPA2（表面活性蛋白A2），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和补体通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡非尼酮和尼达尼布。附属组织包括胎盘、脂肪和肺，相关表型包括胃食管反流和支气管扩张。 ILD2 – Interstitial Lung Disease 2

间质性肺病2，也被称为特发性肺纤维化，与肺纤维化和尘肺有关，症状包括运动时气短和干咳。与间质性肺病2有关的重要基因是SFTPA2（表面活性蛋白A2），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和补体通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡非尼酮和尼达尼布。附属组织包括胎盘、脂肪和肺，相关表型包括胃食管反流和支气管扩张。 ILD2 – Interstitial Lung Disease 2

疾病英文名：ILD2 - Interstitial Lung Disease 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Idiopathic Pulmonary F…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 794
麻风病3，也称为麻风病，与麻风病的边缘型和不确定型有关，其症状包括皮肤病变、感觉丧失和运动丧失。与麻风病3有关的重要基因是TLR2（Toll Like Receptor 2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Levoleucovorin和Folic acid。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括骨骼肌萎缩和角化过度。 LPRS3 – Leprosy 3

麻风病3，也称为麻风病，与麻风病的边缘型和不确定型有关，其症状包括皮肤病变、感觉丧失和运动丧失。与麻风病3有关的重要基因是TLR2（Toll Like Receptor 2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Levoleucovorin和Folic acid。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括骨骼肌萎缩和角化过度。 LPRS3 – Leprosy 3

疾病英文名：LPRS3 - Leprosy 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名：Leprosy Leprosy, Susceptibility to, 3 Ha…

免疫系统疾病
2023-11-10 792
Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome, also known as telangiectatic membranoproliferative glomerulonephritis, is related to hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome and hereditary lymphedema i. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18). Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are alopecia and abnormality of the lymphatic system. HLTRS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome

Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome, also known as telangiectatic membranoproliferative glomerulonephritis, is related to hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome and hereditary lymphedema i. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18). Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are alopecia and abnormality of the lymphatic system. HLTRS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome

疾病英文名：HLTRS - Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病…

常染色体显性遗传
2023-11-10 544
马尔沙尔斯基综合症，也称为mrshs，与胶原病和感觉神经性听力损失有关。与马尔沙尔斯基综合症有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括白内障和鼻梁凹陷。 MRSHS – Marshall Syndrome

马尔沙尔斯基综合症，也称为mrshs，与胶原病和感觉神经性听力损失有关。与马尔沙尔斯基综合症有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括白内障和鼻梁凹陷。 MRSHS – Marshall Syndrome

疾病英文名：MRSHS - Marshall Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Mrshs Periodic Fever, Aphthous S…

常染色体显性遗传
2023-11-10 840
3q29染色体缺失综合症，也被称为3q29微缺失综合症，与自闭症谱系障碍和小头症有关，症状包括步态共济失调。与3q29染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL3Q29（3q29微缺失综合症），其相关通路/超级通路包括3q29拷数变异综合症和CREB1通过NMDA受体介导的RAS信号激活磷酸化。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 Chromosome 3q29 Deletion Syndrome

3q29染色体缺失综合症，也被称为3q29微缺失综合症，与自闭症谱系障碍和小头症有关，症状包括步态共济失调。与3q29染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL3Q29（3q29微缺失综合症），其相关通路/超级通路包括3q29拷数变异综合症和CREB1通过NMDA受体介导的RAS信号激活磷酸化。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 Chromosome 3q29 Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosome 3q29 Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Chromosome 3q29 Microdeletion …

孤立案例
2023-11-10 522
雷特综合症，也被称为非典型雷特综合症，与发育性和癫痫性脑病2和16p13.3染色体缺失综合征有关，靠近，并且有包括震颤、便秘和背痛等症状。与雷特综合症有关的重要基因是MECP2（甲基化CpG结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下，已提到药物多奈哌齐和利培酮。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是EEG异常和睡眠障碍。 RTT – Rett Syndrome

雷特综合症，也被称为非典型雷特综合症，与发育性和癫痫性脑病2和16p13.3染色体缺失综合征有关，靠近，并且有包括震颤、便秘和背痛等症状。与雷特综合症有关的重要基因是MECP2（甲基化CpG结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下，已提到药物多奈哌齐和利培酮。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是EEG异常和睡眠障碍。 RTT – Rett Syndrome

疾病英文名：RTT - Rett Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Atypical Rett Syndrome Rtt Autism, Dementia…

X连锁显性
2023-11-10 315
麦芽糖酶缺乏症，也称为麦芽糖不耐受，症状包括腹泻。与麦芽糖酶缺乏症有关的重要基因是TREH（麦芽糖酶）。相关组织包括结肠，相关表型为异常酶/辅酶活性和吸收不良。 TREHD – Trehalase Deficiency

麦芽糖酶缺乏症，也称为麦芽糖不耐受，症状包括腹泻。与麦芽糖酶缺乏症有关的重要基因是TREH（麦芽糖酶）。相关组织包括结肠，相关表型为异常酶/辅酶活性和吸收不良。 TREHD – Trehalase Deficiency

疾病英文名：TREHD - Trehalase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Trehalose Intolerance Alpha, Alpha…

内分泌类疾病
2023-11-10 883
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