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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 51 )

常染色体显性遗传

智力发育障碍伴语言延迟、畸形面容和T细胞异常，也称为智力发育障碍伴畸形面容、语言延迟和T细胞异常，与免疫缺陷病有关。与智力发育障碍伴语言延迟、畸形面容和T细胞异常有关的重要基因是BCL11B（BCL11转录因子B）。相关表型为智力障碍和痉挛。 IDDSFTA – Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Dysmorphic Facies, and T-Cell Abnormalities

智力发育障碍伴语言延迟、畸形面容和T细胞异常，也称为智力发育障碍伴畸形面容、语言延迟和T细胞异常，与免疫缺陷病有关。与智力发育障碍伴语言延迟、畸形面容和T细胞异常有关的重要基因是BCL11B（BCL11转录因子B）。相关表型为智力障碍和痉挛。 IDDSFTA – Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Dysmorphic Facies, and T-Cell Abnormalities

疾病英文名：IDDSFTA - Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Dysmorphic Facies, …

常染色体显性遗传
2023-11-10 736
牙瘤-吞咽困难综合征，也称为牙瘤吞咽困难综合征，与主动脉瓣疾病2和牙齿缺失有关。附属组织包括平滑肌和心脏，相关表型为吞咽困难和肝功能衰竭 Odontoma-Dysphagia Syndrome

牙瘤-吞咽困难综合征，也称为牙瘤吞咽困难综合征，与主动脉瓣疾病2和牙齿缺失有关。附属组织包括平滑肌和心脏，相关表型为吞咽困难和肝功能衰竭 Odontoma-Dysphagia Syndrome

疾病英文名：Odontoma-Dysphagia Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Odontoma Dysphagia Syndrome Boder Sy…

常染色体显性遗传
2023-11-10 858
诺顿综合症9，也被称为ns9，与诺顿综合症1和遗传性淋巴水肿I有关。与诺顿综合症9有关的一个重要基因是SOS2（SOS Ras/Rho鸟苷酸交换因子2）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为短颈和全球发育延迟 NS9 – Noonan Syndrome 9

诺顿综合症9，也被称为ns9，与诺顿综合症1和遗传性淋巴水肿I有关。与诺顿综合症9有关的一个重要基因是SOS2（SOS Ras/Rho鸟苷酸交换因子2）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为短颈和全球发育延迟 NS9 – Noonan Syndrome 9

疾病英文名：NS9 - Noonan Syndrome 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns9 Noonan Syndrome, Type 9 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,041
罗宾诺综合征，常染色体显性3，也称为常染色体显性罗宾诺综合征3，与畸形发育和常染色体显性罗宾诺综合征有关。罗宾诺综合征，常染色体显性3的一个重要相关基因是DVL3（Dishevelled段极性蛋白3），其相关通路/超级通路包括转录雄激素受体核信号通路和mTOR信号通路。相关组织包括心脏和舌，相关表型包括巨脑和前额突出。 DRS3 – Robinow Syndrome, Autosomal Dominant 3

罗宾诺综合征，常染色体显性3，也称为常染色体显性罗宾诺综合征3，与畸形发育和常染色体显性罗宾诺综合征有关。罗宾诺综合征，常染色体显性3的一个重要相关基因是DVL3（Dishevelled段极性蛋白3），其相关通路/超级通路包括转录雄激素受体核信号通路和mTOR信号通路。相关组织包括心脏和舌，相关表型包括巨脑和前额突出。 DRS3 – Robinow Syndrome, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：DRS3 - Robinow Syndrome, Autosomal Dominant 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Autosomal Do…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,091
9号选择性牙齿缺失，也被称为sthaG9。与9号选择性牙齿缺失相关的基因是GREM2（Gremlin 2，DAN家族BMP拮拮基因）。相关组织包括皮肤，相关表型为选择性牙齿缺失。 STHAG9 – Tooth Agenesis, Selective, 9

9号选择性牙齿缺失，也被称为sthaG9。与9号选择性牙齿缺失相关的基因是GREM2（Gremlin 2，DAN家族BMP拮拮基因）。相关组织包括皮肤，相关表型为选择性牙齿缺失。 STHAG9 – Tooth Agenesis, Selective, 9

疾病英文名：STHAG9 - Tooth Agenesis, Selective, 9 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Sthag9 疾病简介：9号选择性牙齿缺失，也被…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,037
16号染色体p11.2缺失综合症，593-Kb，也被称为近端16号染色体p11.2微缺失综合症。与16号染色体p11.2缺失综合症，593-Kb相关的重要基因是DEL16P11.2（自闭症易感性，14）。相关组织包括肾脏和大脑，相关表型是全球发育延迟和大头症。 Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome, 593-Kb

16号染色体p11.2缺失综合症，593-Kb，也被称为近端16号染色体p11.2微缺失综合症。与16号染色体p11.2缺失综合症，593-Kb相关的重要基因是DEL16P11.2（自闭症易感性，14）。相关组织包括肾脏和大脑，相关表型是全球发育延迟和大头症。 Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome, 593-Kb

疾病英文名：Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome, 593-Kb 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Proximal 16p11.2 Mi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 909
DBA12，也被称为 Diamond-Blackfan Anemia 12。与DBA12相关的基因是RPL15（核糖体蛋白L15）。相关组织包括骨髓和骨骼，相关表型包括室间隔缺损和三指蹼。 DBA12 – Diamond-Blackfan Anemia 12

DBA12，也被称为 Diamond-Blackfan Anemia 12。与DBA12相关的基因是RPL15（核糖体蛋白L15）。相关组织包括骨髓和骨骼，相关表型包括室间隔缺损和三指蹼。 DBA12 – Diamond-Blackfan Anemia 12

疾病英文名：DBA12 - Diamond-Blackfan Anemia 12 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dba12 Rpl15-Related D…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,045
黄斑-视网膜萎缩，双焦点进行性，也称为双焦点进行性黄斑-视网膜萎缩，与黄斑病、视网膜1型、北卡罗来纳型和视网膜脱离有关。与黄斑-视网膜萎缩，双焦点进行性相关的基因是LOC111365204（CCNC和PRDM13内含子区域DNA酶I敏感位点DHS6S1）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和视力障碍。 PBCRA – Chorioretinal Atrophy, Progressive Bifocal

黄斑-视网膜萎缩，双焦点进行性，也称为双焦点进行性黄斑-视网膜萎缩，与黄斑病、视网膜1型、北卡罗来纳型和视网膜脱离有关。与黄斑-视网膜萎缩，双焦点进行性相关的基因是LOC111365204（CCNC和PRDM13内含子区域DNA酶I敏感位点DHS6S1）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和视力障碍。 PBCRA – Chorioretinal Atrophy, Progressive Bifocal

疾病英文名：PBCRA - Chorioretinal Atrophy, Progressive Bifocal 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Progressive Bi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 513
肌病，泡状，伴有钙调蛋白1聚集，也称为由于钙调蛋白1和心肌钙蛋白1蛋白过载引起的肌病，与肌病和恶性高热有关，症状包括肌痛和肌肉痉挛。与肌病，泡状，伴有钙调蛋白1聚集相关的基因是CASQ1（钙调蛋白1）。相关表型是肌病和血清肌酸激酶浓度升高。 VMCQA – Myopathy, Vacuolar, with Casq1 Aggregates

肌病，泡状，伴有钙调蛋白1聚集，也称为由于钙调蛋白1和心肌钙蛋白1蛋白过载引起的肌病，与肌病和恶性高热有关，症状包括肌痛和肌肉痉挛。与肌病，泡状，伴有钙调蛋白1聚集相关的基因是CASQ1（钙调蛋白1）。相关表型是肌病和血清肌酸激酶浓度升高。 VMCQA – Myopathy, Vacuolar, with Casq1 Aggregates

疾病英文名：VMCQA - Myopathy, Vacuolar, with Casq1 Aggregates 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Myopat…

常染色体显性遗传
2023-11-10 415
泛发性幼年性多发性息肉/幼年性多发性息肉病与肺静脉闭塞性疾病和脑动静脉畸形有关。泛发性幼年性多发性息肉/幼年性多发性息肉病相关的重要基因是BMPR1A（骨形态发生蛋白受体1A），与其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和FOXO介导的转录。附属组织包括结肠和心脏，相关表型包括贫血和血便 Generalized Juvenile Polyposis/juvenile Polyposis Coli

泛发性幼年性多发性息肉/幼年性多发性息肉病与肺静脉闭塞性疾病和脑动静脉畸形有关。泛发性幼年性多发性息肉/幼年性多发性息肉病相关的重要基因是BMPR1A（骨形态发生蛋白受体1A），与其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和FOXO介导的转录。附属组织包括结肠和心脏，相关表型包括贫血和血便 Generalized Juvenile Polyposis/juvenile Polyposis Coli

疾病英文名：Generalized Juvenile Polyposis/juvenile Polyposis Coli 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：泛发性幼年性多发性…

常染色体显性遗传
2023-11-10 644
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