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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 49 )

常染色体显性遗传

肾发育不良，也称为先天性肾发育不良，与肾发育不良、囊性肾病和慢性肾病有关。与肾发育不良相关的基因是GATA3（GATA结合蛋白3）。在该疾病的背景下，已提到的药物是Pharmaceutical Solutions和Ibuprofen。附属组织包括肾脏和睾丸，相关表型为肾发育不良/肾缺如和异常肾小管形态 Renal Dysplasia

肾发育不良，也称为先天性肾发育不良，与肾发育不良、囊性肾病和慢性肾病有关。与肾发育不良相关的基因是GATA3（GATA结合蛋白3）。在该疾病的背景下，已提到的药物是Pharmaceutical Solutions和Ibuprofen。附属组织包括肾脏和睾丸，相关表型为肾发育不良/肾缺如和异常肾小管形态 Renal Dysplasia

疾病英文名：Renal Dysplasia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Congenital Renal Dysplasia Renal Cell Dysp…

常染色体显性遗传
2023-11-10 412
内脏肌病2，也称为vscm2，与三尖瓣功能不全和二尖瓣功能不全有关。与内脏肌病2有关的重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11）。附属组织包括平滑肌，相关表型为吞咽困难和胃食管反流。 VSCM2 – Visceral Myopathy 2

内脏肌病2，也称为vscm2，与三尖瓣功能不全和二尖瓣功能不全有关。与内脏肌病2有关的重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11）。附属组织包括平滑肌，相关表型为吞咽困难和胃食管反流。 VSCM2 – Visceral Myopathy 2

疾病英文名：VSCM2 - Visceral Myopathy 2 疾病分类：罕见病 其他别名：Vscm2 疾病简介：内脏肌病2，也称为vscm2，与三尖瓣功能不全和二尖瓣功能不全…

常染色体显性遗传
2023-11-10 419
免疫球蛋白A缺乏症1，也称为免疫球蛋白A缺乏症，与脊柱炎1和无丙种球蛋白血症有关。与免疫球蛋白A缺乏症1相关的基因是IGAD1（免疫球蛋白A（IgA）缺乏症易感性1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下提到了药物免疫球蛋白A。附属组织包括小肠和B细胞，相关表型包括反复呼吸道感染和吸收不良。 IGAD1 – Immunoglobulin a Deficiency 1

免疫球蛋白A缺乏症1，也称为免疫球蛋白A缺乏症，与脊柱炎1和无丙种球蛋白血症有关。与免疫球蛋白A缺乏症1相关的基因是IGAD1（免疫球蛋白A（IgA）缺乏症易感性1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下提到了药物免疫球蛋白A。附属组织包括小肠和B细胞，相关表型包括反复呼吸道感染和吸收不良。 IGAD1 – Immunoglobulin a Deficiency 1

疾病英文名：IGAD1 - Immunoglobulin a Deficiency 1 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Immunoglobulin a Deficien…

免疫系统疾病
2023-11-10 292
Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2，也被称为Axenfeld-Rieger综合征2型。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2相关的基因是RIEG2（Rieger Syndrome 2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括脑积水和听力障碍。 RIEG2 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2，也被称为Axenfeld-Rieger综合征2型。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2相关的基因是RIEG2（Rieger Syndrome 2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括脑积水和听力障碍。 RIEG2 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2

疾病英文名：RIEG2 - Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Axenfeld-Rieger S…

其它疾病
2023-11-10 1,067
家族性结肠癌类型X，也称为fcctx，与家族性结肠癌和林奇综合症有关。与家族性结肠癌类型X有关的重要基因是RPS20（核糖体蛋白S20）。附属组织包括结肠和阑尾，相关表型包括便秘和吸收不良 FCCTX – Familial Colorectal Cancer Type X

家族性结肠癌类型X，也称为fcctx，与家族性结肠癌和林奇综合症有关。与家族性结肠癌类型X有关的重要基因是RPS20（核糖体蛋白S20）。附属组织包括结肠和阑尾，相关表型包括便秘和吸收不良 FCCTX – Familial Colorectal Cancer Type X

疾病英文名：FCCTX - Familial Colorectal Cancer Type X 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Fcctx 疾病简介：家族性结肠癌类型X，也…

常染色体显性遗传
2023-11-10 482
神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫，也称为nedamss，与nedamss神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫有关。与神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫有关的重要基因是IRF2BPL（干扰素调节因子2结合蛋白类似物）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫。 NEDAMSS – Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures

神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫，也称为nedamss，与nedamss神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫有关。与神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫有关的重要基因是IRF2BPL（干扰素调节因子2结合蛋白类似物）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫。 NEDAMSS – Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures

疾病英文名：NEDAMSS - Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of S…

常染色体显性遗传
2023-11-10 881
角膜高敏感性伴视网膜异常、感觉神经性耳聋、异常面容、持久动脉导管未闭和智力障碍，又称拉莫斯-阿罗综合征，与感觉神经性听力损失和希尔斯普朗病有关。相关组织包括眼睛和舌头，相关表型为角膜感觉减退和异常中面部形态。 Corneal Hypesthesia with Retinal Abnormalities, Sensorineural Deafness, Unusual Facies, Persistent Ductus Arteriosus, and Mental Retardation

角膜高敏感性伴视网膜异常、感觉神经性耳聋、异常面容、持久动脉导管未闭和智力障碍，又称拉莫斯-阿罗综合征，与感觉神经性听力损失和希尔斯普朗病有关。相关组织包括眼睛和舌头，相关表型为角膜感觉减退和异常中面部形态。 Corneal Hypesthesia with Retinal Abnormalities, Sensorineural Deafness, Unusual Facies, Persistent Ductus Arteriosus, and Mental Retardation

疾病英文名：Corneal Hypesthesia with Retinal Abnormalities, Sensorineural Deafness, Unusual Faci…

其它疾病
2023-11-10 612
22号染色体长臂末端微重复综合症，也被称为22q11.2末端三体综合症。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型包括巨脑和智力障碍 Distal 22q11.2 Microduplication Syndrome

22号染色体长臂末端微重复综合症，也被称为22q11.2末端三体综合症。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型包括巨脑和智力障碍 Distal 22q11.2 Microduplication Syndrome

疾病英文名：Distal 22q11.2 Microduplication Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Distal Trisomy 22q11.2 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 919
三联症，类型III，也被称为三联症，类型III，与三联症，类型I和三联症有关。与三联症，类型III有关的重要基因是TRPS1（转录抑制因子GATA结合1）。附属组织包括骨和眼，相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松症 TRPS3 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii

三联症，类型III，也被称为三联症，类型III，与三联症，类型I和三联症有关。与三联症，类型III有关的重要基因是TRPS1（转录抑制因子GATA结合1）。附属组织包括骨和眼，相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松症 TRPS3 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii

疾病英文名：TRPS3 - Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Trichorhi…

其它疾病
2023-11-10 540
布洛特病，婴儿型，也称为胫骨发育不良，婴儿型，与布洛特病有关。相关表型为膝内翻和胫骨近端骨骺异常 Blount Disease, Infantile

布洛特病，婴儿型，也称为胫骨发育不良，婴儿型，与布洛特病有关。相关表型为膝内翻和胫骨近端骨骺异常 Blount Disease, Infantile

疾病英文名：Blount Disease, Infantile 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Osteochondrosis Deformans Tibia…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,130
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