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疾病英文名:Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hyperpigmentation, Progr…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
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短身高、听道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常,也称为短身高-听道闭锁-下颌发育不全-骨骼异常综合症,与科布综合症和联合症有关。与短身高、听道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常相关的基因是GSC(Goosecoid Homeobox)。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为高腭和短身高。 SAMS – Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, and Skeletal Abnormalities
Eaf,也被称为嗜酸性粒细胞中心性纤维化,与面状肉芽肿和Igg4相关疾病有关。附属组织包括骨和气管。 EAF – Eaf
骨骼发育不全和进行性中枢神经系统退化,致死性:与骨骼发育不全和进行性中枢神经系统退化,致死性有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型为癫痫和发育不良。 Skeletal Dysplasia and Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal
达罗西平肌瘤,又称达罗西平瘤,与平滑肌瘤和肌瘤有关。与达罗西平肌瘤有关的重要基因是FH(富马酸水合酶)。附属组织包括阴囊,相关表型为减少的乳腺球体形成。 Dartoic Leiomyoma
表皮松解性棘皮症4,局部或广泛中间型,常染色体隐性遗传,也称为ebs4。与表皮松解性棘皮症4,局部或广泛中间型,常染色体隐性遗传相关的基因是EXPH5(Exophilin 5)。相关组织包括皮肤,相关表型包括角化过度和脆弱皮肤。 EBS4 – Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive