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疾病英文名:Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hyperpigmentation, Progr…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
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扩张型心肌病1型,也称为扩张型心肌病1型,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性6型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是SGCD(Sarcoglycan Delta),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和补体的初始触发。附属组织包括心脏和心室,相关表型包括猝死和充血性心力衰竭。 CMD1L – Cardiomyopathy, Dilated, 1l
骨血管内皮肉瘤,又名骨内血管肉瘤,与血管肉瘤和肾细胞肉瘤有关,症状包括疼痛。与骨血管内皮肉瘤相关的重要基因是HECTD4(HECT结构域E3泛素蛋白连接酶4)。附属组织包括骨,相关表型是shRNA含量增加(Z-score > 2)。 Bone Angioendothelial Sarcoma
肌无力症,先天性,4c,与乙酰胆碱受体缺乏有关,也称为先天性肌无力症4c,与肌无力症,先天性,4a,慢通道和先天性肌无力症有关,与乙酰胆碱受体缺乏,症状包括眼肌麻痹,肌肉痉挛和面部麻痹。与肌无力症,先天性,4c,与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNE(乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为上睑下垂和眼肌麻痹。 CMS4C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency
Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type II (也被称为Camptodactyly Syndrome Guadalajara Type 2),与鸡胸和小头畸形有关。附属组织包括骨骼,相关表型为小头畸形和身材矮小。 Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type Ii
唐氏相关微小脑-矮小身材-肢体异常谱系相关组织包括骨骼。 Donson-Related Microcephaly-Short Stature-Limb Abnormalities Spectrum