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疾病英文名:Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hyperpigmentation, Progr…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
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六二相关前额鼻部发育不良,也被称为六二相关FND。与六二相关前额鼻部发育不良有关的重要基因是SIX2(SIX同源框2)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为前额突出和上睑下垂 Six2-Related Frontonasal Dysplasia
中胚层和根中胚层发育不良相关组织包括骨骼。 Mesomelic and Rhizo-Mesomelic Dysplasia
线粒体复合体IV缺陷,核型15,也称为线粒体复合体4缺陷,核型15。与线粒体复合体IV缺陷,核型15有关的重要基因是COX8A(细胞色素C氧化酶亚基8A)。关联的组织包括大脑和眼睛,相关的表型是痉挛和脊柱侧弯。 MC4DN15 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 15
镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症,也称为hbse疾病,与血红蛋白E疾病有关。与镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症有关的一个重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。附属组织包括骨髓和骨骼。 Sickle Cell-Hemoglobin E Disease Syndrome
颞下颌关节异常,也称为颞下颌关节功能障碍,与关节强直和骨关节炎有关。与颞下颌关节异常有关的重要基因是COMT(Catechol-O-Methyltransferase),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和时钟控制的骨代谢自噬。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和地塞米松醋酸盐。附属组织包括骨骼肌和舌。 Temporomandibular Joint Anomaly