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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 50 )

常染色体显性遗传

角膜高敏感性，家族性，也称为先天性三叉神经麻醉，与桥脑脚间体帽状体发育不良和弱视有关。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为骨骼系统异常和角膜感觉减退 Corneal Hypesthesia, Familial

角膜高敏感性，家族性，也称为先天性三叉神经麻醉，与桥脑脚间体帽状体发育不良和弱视有关。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为骨骼系统异常和角膜感觉减退 Corneal Hypesthesia, Familial

疾病英文名：Corneal Hypesthesia, Familial 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Congenital Trigeminal Anesth…

常染色体显性遗传
2023-11-10 775
肺纤维化和/或骨髓衰竭，端粒相关，6，也被称为pfbmft6。与肺纤维化和/或骨髓衰竭，端粒相关，6有关的重要基因是RPA1（复制蛋白A1）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是骨髓增生异常综合症和淋巴细胞减少症。 PFBMFT6 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 6

肺纤维化和/或骨髓衰竭，端粒相关，6，也被称为pfbmft6。与肺纤维化和/或骨髓衰竭，端粒相关，6有关的重要基因是RPA1（复制蛋白A1）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是骨髓增生异常综合症和淋巴细胞减少症。 PFBMFT6 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 6

疾病英文名：PFBMFT6 - Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 6 疾病分类：非罕…

常染色体显性遗传
2023-11-10 620
糖原贮病，致死性先天性，也被称为致死性先天性糖原贮病。与糖原贮病，致死性先天性相关的重要的基因是 PRKAG2（蛋白激AMP激活非催化亚基伽2）。相关的组织包括心脏和骨骼肌，相关的表型包括癫痫和低血压 GSDH – Glycogen Storage Disease of Heart, Lethal Congenital

糖原贮病，致死性先天性，也被称为致死性先天性糖原贮病。与糖原贮病，致死性先天性相关的重要的基因是 PRKAG2（蛋白激AMP激活非催化亚基伽2）。相关的组织包括心脏和骨骼肌，相关的表型包括癫痫和低血压 GSDH – Glycogen Storage Disease of Heart, Lethal Congenital

疾病英文名：GSDH - Glycogen Storage Disease of Heart, Lethal Congenital 疾病分类：罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别…

呼吸道疾病
2023-11-10 809
头皮-耳-乳头综合症，也被称为 Finlay 斑痕综合症，与鳃裂-面裂-耳综合症和2q35染色体重复综合症有关，其症状包括眼睑肿胀。与头皮-耳-乳头综合症相关的基因是 KCTD1（钾通道四聚体化域含1），其相关通路/超级通路包括 cAMP 依赖性 PKA 活化和甜味信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括顺铂和阿扎司酮。附属组织包括乳腺和皮肤，相关表型包括小耳和乳头的缺如/发育不全。 SENS – Scalp-Ear-Nipple Syndrome

头皮-耳-乳头综合症，也被称为 Finlay 斑痕综合症，与鳃裂-面裂-耳综合症和2q35染色体重复综合症有关，其症状包括眼睑肿胀。与头皮-耳-乳头综合症相关的基因是 KCTD1（钾通道四聚体化域含1），其相关通路/超级通路包括 cAMP 依赖性 PKA 活化和甜味信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括顺铂和阿扎司酮。附属组织包括乳腺和皮肤，相关表型包括小耳和乳头的缺如/发育不全。 SENS – Scalp-Ear-Nipple Syndrome

疾病英文名：SENS - Scalp-Ear-Nipple Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Finlay-Marks Syndrome Sen …

常染色体显性遗传
2023-11-10 451
成人综合症，也被称为掌跖-皮肤-指甲-泪腺-牙齿综合症，与酒精使用障碍和遗传性感觉神经病，类型IE有关，其症状包括皮肤干燥。与成人综合症有关的重要基因是TP63（肿瘤蛋白P63），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了D-亮氨酸。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为皮肤干燥和黑色素痣。 ADULT SYNDROME – Adult Syndrome

成人综合症，也被称为掌跖-皮肤-指甲-泪腺-牙齿综合症，与酒精使用障碍和遗传性感觉神经病，类型IE有关，其症状包括皮肤干燥。与成人综合症有关的重要基因是TP63（肿瘤蛋白P63），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了D-亮氨酸。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为皮肤干燥和黑色素痣。 ADULT SYNDROME – Adult Syndrome

疾病英文名：ADULT SYNDROME - Adult Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Acro-Dermato-Ungual-Lacrim…

常染色体显性遗传
2023-11-10 483
先天性成骨不全症，又名先天性成骨不全症，与多激素抵抗性先天性成骨不全症和骨软骨发育不良有关。与先天性成骨不全症有关的重要基因是PRKAR1A（蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶下游信号转导。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括智力障碍和鼻梁凹陷 Acrodysostosis

先天性成骨不全症，又名先天性成骨不全症，与多激素抵抗性先天性成骨不全症和骨软骨发育不良有关。与先天性成骨不全症有关的重要基因是PRKAR1A（蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶下游信号转导。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括智力障碍和鼻梁凹陷 Acrodysostosis

疾病英文名：Acrodysostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Acrodysplasia Maroteaux-Malamut Syndrome Ar…

其它疾病
2023-11-10 713
短指型B1，也称为短指型B1，与短指症和短指型B2有关。与短指型B1有关的重要基因是ROR2（受体酪氨酸激酶样孤儿受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号通路。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括手指远端指骨短和掌骨短。 BDB1 – Brachydactyly, Type B1

短指型B1，也称为短指型B1，与短指症和短指型B2有关。与短指型B1有关的重要基因是ROR2（受体酪氨酸激酶样孤儿受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号通路。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括手指远端指骨短和掌骨短。 BDB1 – Brachydactyly, Type B1

疾病英文名：BDB1 - Brachydactyly, Type B1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Brachydactyly Type B1 Brach…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,015
先天性全身性肌张力过高综合征 与先天性全身性肌张力过高综合征相关的重要基因是 TPM3 (Tropomyosin 3)。 Congenital Generalized Hypercontractile Muscle Stiffness Syndrome

先天性全身性肌张力过高综合征 与先天性全身性肌张力过高综合征相关的重要基因是 TPM3 (Tropomyosin 3)。 Congenital Generalized Hypercontractile Muscle Stiffness Syndrome

疾病英文名：Congenital Generalized Hypercontractile Muscle Stiffness Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,068
Coffin-Siris Syndrome 6，也被称为css6，与Clark-Baraitser Syndrome和常染色体显性智力发育障碍有关。与Coffin-Siris Syndrome 6有关的重要基因是ARID2（AT-Rich Interaction Domain 2），其相关通路/超级通路包括翻译后修饰：GPI-锚定蛋白质的合成和腺样囊性癌影响的通路。附属组织包括肺和皮肤，相关表型包括全球发育延迟和身材矮小。 CSS6 – Coffin-Siris Syndrome 6

Coffin-Siris Syndrome 6，也被称为css6，与Clark-Baraitser Syndrome和常染色体显性智力发育障碍有关。与Coffin-Siris Syndrome 6有关的重要基因是ARID2（AT-Rich Interaction Domain 2），其相关通路/超级通路包括翻译后修饰：GPI-锚定蛋白质的合成和腺样囊性癌影响的通路。附属组织包括肺和皮肤，相关表型包括全球发育延迟和身材矮小。 CSS6 – Coffin-Siris Syndrome 6

疾病英文名：CSS6 - Coffin-Siris Syndrome 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Css6 Coffin-Siris Syndrome,…

常染色体显性遗传
2023-11-10 534
Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍，也称为 WAGR 综合征，与无虹膜症2和Denys-Drash 综合征有关，其症状包括泌尿生殖系统症状。与 Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍相关的基因是WT1（WT1转录因子），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的BMP信号通路。相关组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括虹膜缺如/发育不良和无虹膜症。 WAGR – Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome

Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍，也称为 WAGR 综合征，与无虹膜症2和Denys-Drash 综合征有关，其症状包括泌尿生殖系统症状。与 Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍相关的基因是WT1（WT1转录因子），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的BMP信号通路。相关组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括虹膜缺如/发育不良和无虹膜症。 WAGR – Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome

疾病英文名：WAGR - Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, and Impaired Intellectual Dev…

内分泌类疾病
2023-11-10 828
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