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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 48 )

常染色体显性遗传

屏气发作，也称为屏气发作，与贫血和晕厥有关。在该疾病的背景下，已经提到了Omega 3脂肪酸和Valproic酸。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为行为异常和苍白 BHS – Breath-Holding Spells

屏气发作，也称为屏气发作，与贫血和晕厥有关。在该疾病的背景下，已经提到了Omega 3脂肪酸和Valproic酸。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为行为异常和苍白 BHS – Breath-Holding Spells

疾病英文名：BHS - Breath-Holding Spells 疾病分类：非罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Breath-Holding Spell Bhs 疾病简介：屏气发作，…

呼吸道疾病
2023-11-10 240
先天性聋，常染色体显性44，也被称为dfna44，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性44有关的一个重要基因是CCDC50（卷曲螺旋域含50）。相关表型是感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部障碍。 DFNA44 – Deafness, Autosomal Dominant 44

先天性聋，常染色体显性44，也被称为dfna44，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性44有关的一个重要基因是CCDC50（卷曲螺旋域含50）。相关表型是感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部障碍。 DFNA44 – Deafness, Autosomal Dominant 44

疾病英文名：DFNA44 - Deafness, Autosomal Dominant 44 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna44 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 652
诺顿综合症4，也被称为ns4，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症4有关的一个重要基因是SOS1（SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为巨脑和智力障碍 NS4 – Noonan Syndrome 4

诺顿综合症4，也被称为ns4，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症4有关的一个重要基因是SOS1（SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为巨脑和智力障碍 NS4 – Noonan Syndrome 4

疾病英文名：NS4 - Noonan Syndrome 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns4 Noonan Syndrome, Type 4 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 863
精子生成失败10，也称为精子生成失败伴有缺陷精子环，与精子生成失败14和46xx性腺发育不全有关。与精子生成失败10有关的重要基因是SEPTIN12（Septin 12），其相关通路/超级通路包括哺乳动物的性发育障碍。附属组织包括睾丸，相关表型包括男性不育和少精子症。 SPGF10 – Spermatogenic Failure 10

精子生成失败10，也称为精子生成失败伴有缺陷精子环，与精子生成失败14和46xx性腺发育不全有关。与精子生成失败10有关的重要基因是SEPTIN12（Septin 12），其相关通路/超级通路包括哺乳动物的性发育障碍。附属组织包括睾丸，相关表型包括男性不育和少精子症。 SPGF10 – Spermatogenic Failure 10

疾病英文名：SPGF10 - Spermatogenic Failure 10 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spermatogenic Failure with De…

常染色体显性遗传
2023-11-10 613
基底节钙化，特发性，1型，也称为原发性家族性脑钙化，与基底节钙化和舞蹈病有关，症状包括震颤、外周锥体功能异常和双相运动障碍。与基底节钙化，特发性，1型有关的重要基因是SLC20A2（溶质载体家族20成员2），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和发育EGFR信号通路通过小GTP酶。在该疾病的背景下提到了药物Etidronic acid。附属组织包括大脑和皮质，相关表型为癫痫和脑钙化。 IBGC1 – Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 1

基底节钙化，特发性，1型，也称为原发性家族性脑钙化，与基底节钙化和舞蹈病有关，症状包括震颤、外周锥体功能异常和双相运动障碍。与基底节钙化，特发性，1型有关的重要基因是SLC20A2（溶质载体家族20成员2），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和发育EGFR信号通路通过小GTP酶。在该疾病的背景下提到了药物Etidronic acid。附属组织包括大脑和皮质，相关表型为癫痫和脑钙化。 IBGC1 – Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 1

疾病英文名：IBGC1 - Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Primary Fami…

常染色体显性遗传
2023-11-10 672
发育性和癫痫性脑病108，也被称为dee108。与发育性和癫痫性脑病108相关的基因是MAST3（微管相关丝/苏氨酸激酶3）。附属组织包括垂体和大脑。 DEE108 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 108

发育性和癫痫性脑病108，也被称为dee108。与发育性和癫痫性脑病108相关的基因是MAST3（微管相关丝/苏氨酸激酶3）。附属组织包括垂体和大脑。 DEE108 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 108

疾病英文名：DEE108 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 108 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee…

其它疾病
2023-11-10 807
乳头多发性乳头状瘤，又称乳头多发性乳头状瘤，与乳头状瘤和乳腺Paget病有关。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为皮肤异常。 Papillomatosis, Florid, of Nipple

乳头多发性乳头状瘤，又称乳头多发性乳头状瘤，与乳头状瘤和乳腺Paget病有关。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为皮肤异常。 Papillomatosis, Florid, of Nipple

疾病英文名：Papillomatosis, Florid, of Nipple 疾病分类：罕见病 其他别名：Florid Papillomatosis of the Nipple …

常染色体显性遗传
2023-11-10 329
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型21，与神经病、远端遗传性运动型IIA和感觉性周围神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21有关的重要基因是HSPB8（热休克蛋白家族B（小）成员8），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2L – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型21，与神经病、远端遗传性运动型IIA和感觉性周围神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21有关的重要基因是HSPB8（热休克蛋白家族B（小）成员8），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2L – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l

疾病英文名：CMT2L - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
2023-11-10 264
晕厥，家族性血管迷走性，也称为家族性神经心血管晕厥，与外阴阴道炎综合症和阻塞性睡眠呼吸暂停有关，症状包括晕厥、头晕和头昏。与晕厥，家族性血管迷走性相关的基因是VVS（晕厥，家族性血管迷走性）。相关表型是眩晕和晕厥。 VVS – Syncope, Familial Vasovagal

晕厥，家族性血管迷走性，也称为家族性神经心血管晕厥，与外阴阴道炎综合症和阻塞性睡眠呼吸暂停有关，症状包括晕厥、头晕和头昏。与晕厥，家族性血管迷走性相关的基因是VVS（晕厥，家族性血管迷走性）。相关表型是眩晕和晕厥。 VVS – Syncope, Familial Vasovagal

疾病英文名：VVS - Syncope, Familial Vasovagal 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Familial Neurocardiogenic Syn…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,052
遗传性乳腺卵巢癌综合症，也称为遗传性乳腺和卵巢癌综合症，与遗传性特定部位卵巢癌综合症和卵巢癌有关。与遗传性乳腺卵巢癌综合症有关的重要基因是BRCA1（BRCA1 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了药物紫杉醇和环磷酰胺。附属组织包括乳腺和卵巢，相关表型是卵巢肿瘤和原发性腹膜癌 Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome

遗传性乳腺卵巢癌综合症，也称为遗传性乳腺和卵巢癌综合症，与遗传性特定部位卵巢癌综合症和卵巢癌有关。与遗传性乳腺卵巢癌综合症有关的重要基因是BRCA1（BRCA1 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了药物紫杉醇和环磷酰胺。附属组织包括乳腺和卵巢，相关表型是卵巢肿瘤和原发性腹膜癌 Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome

疾病英文名：Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Hereditary Brea…

常染色体显性遗传
2023-11-10 428
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