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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 46 )

常染色体显性遗传

Legius 综合症，也被称为神经纤维瘤病1型类似综合症，与神经纤维瘤病1型和诺恩综合症（伴有多个色素沉着斑）有关。与Legius 综合症有关的重要基因是SPRED1（Sprouty 相关EVH1域包含1），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路和信号转导。关联组织包括皮肤和肺，相关表型包括多个咖啡牛奶斑和特定学习障碍。 LGSS – Legius Syndrome

Legius 综合症，也被称为神经纤维瘤病1型类似综合症，与神经纤维瘤病1型和诺恩综合症（伴有多个色素沉着斑）有关。与Legius 综合症有关的重要基因是SPRED1（Sprouty 相关EVH1域包含1），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路和信号转导。关联组织包括皮肤和肺，相关表型包括多个咖啡牛奶斑和特定学习障碍。 LGSS – Legius Syndrome

疾病英文名：LGSS - Legius Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Neurofibromatosis Type 1-Like Synd…

常染色体显性遗传
2023-11-10 490
遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为雷杜-奥尔瑟-韦伯病，与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征和遗传性出血性毛细血管扩张症1型有关，其症状包括气短、发绀和杵状指。与遗传性出血性毛细血管扩张症有关的重要基因是ENG（内皮糖蛋白），其相关通路/超级通路包括TGF-β信号通路和BMP信号通路。在该疾病的背景下，贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物已被提及。附属组织包括侧板中胚层、肝脏和皮肤，相关表型为皮肤毛细血管扩张和鼻出血。 HHT – Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为雷杜-奥尔瑟-韦伯病，与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征和遗传性出血性毛细血管扩张症1型有关，其症状包括气短、发绀和杵状指。与遗传性出血性毛细血管扩张症有关的重要基因是ENG（内皮糖蛋白），其相关通路/超级通路包括TGF-β信号通路和BMP信号通路。在该疾病的背景下，贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物已被提及。附属组织包括侧板中胚层、肝脏和皮肤，相关表型为皮肤毛细血管扩张和鼻出血。 HHT – Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

疾病英文名：HHT - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Rendu-Osler-W…

常染色体显性遗传
2023-11-10 554
抗磷脂综合症，家族性，也被称为抗磷脂综合症，家族性，与抗磷脂综合症有关。与抗磷脂综合症，家族性有关的重要基因是ATPLS（抗磷脂综合症，家族性）。相关表型是静脉血栓和视网膜脱离 Antiphospholipid Syndrome, Familial

抗磷脂综合症，家族性，也被称为抗磷脂综合症，家族性，与抗磷脂综合症有关。与抗磷脂综合症，家族性有关的重要基因是ATPLS（抗磷脂综合症，家族性）。相关表型是静脉血栓和视网膜脱离 Antiphospholipid Syndrome, Familial

疾病英文名：Antiphospholipid Syndrome, Familial 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Lupus Anticoagulant,…

常染色体显性遗传
2023-11-10 604
Buschke-Ollendorff 综合征，也称为皮肤纤维瘤病、骨异样症，与骨异样症和骨异样症有关，症状包括关节僵硬。与 Buschke-Ollendorff 综合征有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3)，其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为骨异样症和结缔组织痣。 BOS – Buschke-Ollendorff Syndrome

Buschke-Ollendorff 综合征，也称为皮肤纤维瘤病、骨异样症，与骨异样症和骨异样症有关，症状包括关节僵硬。与 Buschke-Ollendorff 综合征有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3)，其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为骨异样症和结缔组织痣。 BOS – Buschke-Ollendorff Syndrome

疾病英文名：BOS - Buschke-Ollendorff Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Dermatofibrosis Lenticu…

常染色体显性遗传
2023-11-10 367
甲状腺髓样癌，家族性，也称为家族性髓样甲状腺癌，与多内分泌性肿瘤，类型IIa和多内分泌性肿瘤，类型IIb有关。与甲状腺髓样癌，家族性相关的重要的基因是RET（Ret原癌基因），并且在其相关通路/超级通路中包括RAF/MAP激酶通路和信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了3-碘苯基胍和洛哌胺。附属组织包括甲状腺和肺，相关表型是髓样甲状腺癌和升高的降钙素。 MTC – Thyroid Carcinoma, Familial Medullary

甲状腺髓样癌，家族性，也称为家族性髓样甲状腺癌，与多内分泌性肿瘤，类型IIa和多内分泌性肿瘤，类型IIb有关。与甲状腺髓样癌，家族性相关的重要的基因是RET（Ret原癌基因），并且在其相关通路/超级通路中包括RAF/MAP激酶通路和信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了3-碘苯基胍和洛哌胺。附属组织包括甲状腺和肺，相关表型是髓样甲状腺癌和升高的降钙素。 MTC – Thyroid Carcinoma, Familial Medullary

疾病英文名：MTC - Thyroid Carcinoma, Familial Medullary 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Familial Medu…

内分泌类疾病
2023-11-10 319
牙齿-皮肤-数字-掌纹综合症，也称为otudp综合症。附属组织包括皮肤，相关表型为下颌前突和牙列不齐 Odontotrichoungual-Digital-Palmar Syndrome

牙齿-皮肤-数字-掌纹综合症，也称为otudp综合症。附属组织包括皮肤，相关表型为下颌前突和牙列不齐 Odontotrichoungual-Digital-Palmar Syndrome

疾病英文名：Odontotrichoungual-Digital-Palmar Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Otudp Syndrome…

常染色体显性遗传
2023-11-10 814
遗传性晚发帕金森病，又称常染色体显性晚发帕金森病，与糖原贮病II和肌病有关。与遗传性晚发帕金森病有关的重要基因是DNAJC13（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C13），其相关通路/超级通路包括帕金森病通路和鞘脂降解通路，包括疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括舌和肝，相关表型为复视和吞咽困难。 LOPD – Hereditary Late-Onset Parkinson Disease

遗传性晚发帕金森病，又称常染色体显性晚发帕金森病，与糖原贮病II和肌病有关。与遗传性晚发帕金森病有关的重要基因是DNAJC13（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C13），其相关通路/超级通路包括帕金森病通路和鞘脂降解通路，包括疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括舌和肝，相关表型为复视和吞咽困难。 LOPD – Hereditary Late-Onset Parkinson Disease

疾病英文名：LOPD - Hereditary Late-Onset Parkinson Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Autosomal D…

常染色体显性遗传
2023-11-10 247
眼睑下垂脂瘤-耳前附着物-多指症 Epibulbar Lipodermoid-Preauricular Appendage-Polythelia Syndrome

眼睑下垂脂瘤-耳前附着物-多指症 Epibulbar Lipodermoid-Preauricular Appendage-Polythelia Syndrome

疾病英文名：Epibulbar Lipodermoid-Preauricular Appendage-Polythelia Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,049
肥厚型心肌病28型，也称为cmh28。与肥厚型心肌病28型相关的关键基因是FHOD3（含Formin Homology 2域的3号基因）。相关组织包括心脏，相关表型包括猝死和中风。 CMH28 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 28

肥厚型心肌病28型，也称为cmh28。与肥厚型心肌病28型相关的关键基因是FHOD3（含Formin Homology 2域的3号基因）。相关组织包括心脏，相关表型包括猝死和中风。 CMH28 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 28

疾病英文名：CMH28 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 28 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Cmh28 C…

常染色体显性遗传
2023-11-10 578
鼻部，异常形状，也被称为马铃薯鼻。 Nose, Anomalous Shape of

鼻部，异常形状，也被称为马铃薯鼻。 Nose, Anomalous Shape of

疾病英文名：Nose, Anomalous Shape of 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Potato Nose 疾病简介：鼻部，异常形状，也被称为马铃薯鼻。 遗传模式：…

其它疾病
2023-11-10 961
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