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慢性血栓栓塞性肺动脉高压,也称为 cteph,与肺动脉高压和慢性血栓栓塞性肺动脉高压有关,但没有深静脉血栓形成。与慢性血栓栓塞性肺动脉高压有关的重要基因是 LINC01094(长内含非编码RNA 1094)。在该疾病的背景下,提到了药物 Treprostinil 和 Phylloquinone。附属组织包括心脏和内皮,相关表型为充血性心力衰竭和肺动脉高压。 CTEPH – Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension
B-细胞淋巴瘤,也称为淋巴瘤、B细胞,与边缘区B细胞淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤有关。与B-细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是MIR17(微小RNA 17),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括长春花碱和洛莫司汀。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型包括内分泌/外分泌腺和细胞。 B-Cell Lymphoma
全葡萄膜炎,又称弥漫性葡萄膜炎,与盘状葡萄膜炎和交感性眼炎有关。与全葡萄膜炎相关的基因是IFNA2(干扰素α2),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和阿达木单抗。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为稳态/代谢和无表型分析。 Panuveitis
Nephrotic Syndrome, Type 1,也被称为芬兰先天性肾病,与Nephrotic Syndrome, Type 2和Focal Segmental Glomerulosclerosis 1有关,其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 1有关的重要基因是NPHS1(NPHS1粘附分子,Nephrin),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和胎盘,相关表型包括蛋白尿和异常肾小管形态。 NPHS1 – Nephrotic Syndrome, Type 1
牙瘤-吞咽困难综合征,也称为牙瘤吞咽困难综合征,与主动脉瓣疾病2和牙齿缺失有关。附属组织包括平滑肌和心脏,相关表型为吞咽困难和肝功能衰竭 Odontoma-Dysphagia Syndrome