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足跟骨刺,又名跟骨刺,与筋膜炎和足底筋膜炎有关,症状包括水肿和跖骨痛。与足跟骨刺有关的重要基因是EXOSC4(外泌体成分4)。在该疾病的背景下,提到了醋酸和碳酸钙这两种药物。附属组织包括骨和跟骨,相关表型是四肢/手指/尾巴。 Heel Spur
血小板型出血障碍8,也称为p2ry12缺陷引起的出血障碍,与尼佐-伊佐尔综合征和赫曼斯基-普杜拉克综合征5有关。与血小板型出血障碍8有关的重要基因是P2RY12(P2Y12嘌呤受体),其相关通路/超级通路包括血小板聚集抑制通路和药理学。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括鼻出血和易瘀性。 BDPLT8 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 8
肌张力障碍11型,肌阵挛型,也称为肌阵挛性肌张力障碍,与肌张力障碍26型,肌阵挛和sgce肌阵挛-肌张力障碍有关,症状包括震颤和斜颈。与肌张力障碍11型,肌阵挛相关的关键基因是SGCE(Sarcoglycan Epsilon)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括佐尼沙胺和抗惊厥药。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型为脊髓肌阵挛和肢体肌阵挛。 DYT11 – Dystonia 11, Myoclonic
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型1c,也称为Charcot-Marie-Tooth病1c,与Roussy-Lévy遗传无反射性肌病和遗传性感觉神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型1c有关的重要基因是LITAF(脂多糖诱导的TNF因子),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和磷脂酰代谢。附属组织包括周围神经,相关表型包括感觉异常和足弓高。 CMT1C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1c
46,xy性别反转2,也称为剂量敏感性性别反转,与46,xx性别反转1和先天性肾上腺发育不良有关。与46,xy性别反转2有关的重要基因是NR0B1(核受体亚家族0组B成员1),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型包括性别反转和减少的乳腺球形成。 SRXY2 – 46,xy Sex Reversal 2