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疾病英文名:Athyreosis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原发性甲状腺功能减退症与巴姆福-拉扎鲁斯综合症和先天性、非胶状2型有关。与原发性甲状腺功能减…
疾病英文名:Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:PPH4 - Pulmonary Hypertension, Primary, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Pph4 Hypertensi…
疾病英文名:ECYT6 - Erythrocytosis, Familial, 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Familial Erythrocytos…
疾病英文名:OI1 - Osteogenesis Imperfecta, Type I 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Osteogenesis Imperfe…
疾病英文名:ATFB10 - Atrial Fibrillation, Familial, 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atfb10 Fibrill…
疾病英文名:CNM4 - Myopathy, Centronuclear, 4 疾病分类:罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Cnm4 Congenital Myopath…
疾病英文名:CHC - Cryohydrocytosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Stomatocytosis, Cold-Sensitive Chc Hered…
疾病英文名:TD2 - Thanatophoric Dysplasia, Type Ii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Td2 Thanatophoric …
疾病英文名:NEM3 - Nemaline Myopathy 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Nemaline Myopathy 3, Autosomal…
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脆骨病致死型,相关组织包括骨骼。 Brittle Bone Syndrome Lethal Type
维生素D羟化缺陷性软骨病1型,也称为维生素D依赖性软骨病1型,与低钙血症维生素D依赖性软骨病和继发性甲状旁腺功能亢进有关,其症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与维生素D羟化缺陷性软骨病1型有关的重要基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和维生素D受体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。相关组织包括骨和肾,相关表型为发育不良和前额突出。 VDDR1A – Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1a
罕见的甲状旁腺功能亢进 Rare Hyperparathyroidism
软骨发育不全,I型b,也被称为软骨发育不全I型b,与软骨发育不全II和先天性成骨不全有关。与软骨发育不全I型b相关的基因是SLC26A2(溶质载体家族26成员2),其相关通路/超级通路包括生物转化途径I和II和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和前额突出。 ACG1B – Achondrogenesis, Type Ib
非综合征复合多指症关联组织包括骨骼。 Non-Syndromic Complex Polydactyly