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肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传3型,也被称为lgmd2d,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2d和肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传5有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传3型有关的重要基因是SGCA(肌原纤维蛋白α)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR3 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 3
Otosclerosis 4,也被称为otsc4,与Otosclerosis有关。与Otosclerosis 4相关的基因是OTSC4(Otosclerosis 4)。相关表型是Otosclerosis和混合听力障碍。 OTSC4 – Otosclerosis 4
多囊性骨病,也称为pcbd,与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、D和苯丙酮尿症有关。附属组织包括骨和肾。 PCBD – Polycystic Bone Disease
阿切利亚,又称先天性手缺如,与阿达提利亚、单侧和先天性拇指发育不全有关。附属组织包括骨骼。 Acheiria
痉挛性截瘫32,常染色体隐性,也称为spg32,与环氧化物过敏和支气管扩张3有关。与痉挛性截瘫32,常染色体隐性有关的重要基因是SPG32(痉挛性截瘫32(常染色体隐性)),其相关通路/超级通路包括树突状细胞发育线谱通路和肺纤维化。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型包括智力障碍、轻度和足弓。 SPG32 – Spastic Paraplegia 32, Autosomal Recessive