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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 53 )

常染色体显性遗传

精子生成失败3，也称为spgf3，与X连锁精子生成失败3有关。与精子生成失败3有关的重要基因是SLC26A8（溶质载体家族26成员8）。在该疾病的背景下，已经提到了来曲唑和克罗米芬。附属组织包括睾丸，相关表型包括男性不育和精子运动性降低。 SPGF3 – Spermatogenic Failure 3

精子生成失败3，也称为spgf3，与X连锁精子生成失败3有关。与精子生成失败3有关的重要基因是SLC26A8（溶质载体家族26成员8）。在该疾病的背景下，已经提到了来曲唑和克罗米芬。附属组织包括睾丸，相关表型包括男性不育和精子运动性降低。 SPGF3 – Spermatogenic Failure 3

疾病英文名：SPGF3 - Spermatogenic Failure 3 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgf3 Azoospermia, Nonobstructi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 875
Stankiewicz-Isidor 综合症，也被称为 stiss，与冷球蛋白血症有关。与 Stankiewicz-Isidor 综合症相关的基因是 PSMD12（26S 蛋白酶体非 ATP 酶 12）。关联的组织包括松果体和心脏，相关表型包括智力障碍和癫痫。 STISS – Stankiewicz-Isidor Syndrome

Stankiewicz-Isidor 综合症，也被称为 stiss，与冷球蛋白血症有关。与 Stankiewicz-Isidor 综合症相关的基因是 PSMD12（26S 蛋白酶体非 ATP 酶 12）。关联的组织包括松果体和心脏，相关表型包括智力障碍和癫痫。 STISS – Stankiewicz-Isidor Syndrome

疾病英文名：STISS - Stankiewicz-Isidor Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Stiss 疾病简介：Stankiewicz-Isid…

常染色体显性遗传
2023-11-10 915
淋巴管畸形9，也称为lmphm9。与淋巴管畸形9相关的基因是CELSR1（Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1）。相关表型主要是下肢淋巴水肿和扭曲的淋巴管。 LMPHM9 – Lymphatic Malformation 9

淋巴管畸形9，也称为lmphm9。与淋巴管畸形9相关的基因是CELSR1（Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1）。相关表型主要是下肢淋巴水肿和扭曲的淋巴管。 LMPHM9 – Lymphatic Malformation 9

疾病英文名：LMPHM9 - Lymphatic Malformation 9 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Lmphm9 疾病简介：淋巴管畸形9，也称为lm…

常染色体显性遗传
2023-11-10 739
Holoprosencephaly 2，也被称为hpe2，与holoprosencephaly 6和holoprosencephaly有关，其症状包括癫痫发作。与Holoprosencephaly 2有关的重要基因是SIX3（SIX Homeobox 3）。附属组织包括大脑和垂体，相关表型为全球发育延迟和小头症。 HPE2 – Holoprosencephaly 2

Holoprosencephaly 2，也被称为hpe2，与holoprosencephaly 6和holoprosencephaly有关，其症状包括癫痫发作。与Holoprosencephaly 2有关的重要基因是SIX3（SIX Homeobox 3）。附属组织包括大脑和垂体，相关表型为全球发育延迟和小头症。 HPE2 – Holoprosencephaly 2

疾病英文名：HPE2 - Holoprosencephaly 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hpe2 Holoprosencephaly-2 Holopr…

内分泌类疾病
2023-11-10 979
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F，也被称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间F，与Charcot-Marie-Tooth病轴突型2H和Charcot-Marie-Tooth病2A2A有关。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F相关的基因是GNB4（G蛋白亚基β4），其相关通路/超级通路包括Lipoxins对中性粒细胞超氧产生抑制作用和tRNA氨基酰化。相关表型包括足弓高和反射减退。 CMTDIF – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F，也被称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间F，与Charcot-Marie-Tooth病轴突型2H和Charcot-Marie-Tooth病2A2A有关。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F相关的基因是GNB4（G蛋白亚基β4），其相关通路/超级通路包括Lipoxins对中性粒细胞超氧产生抑制作用和tRNA氨基酰化。相关表型包括足弓高和反射减退。 CMTDIF – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F

疾病英文名：CMTDIF - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-10 527
巨血小板减少症，孤立型，1，常染色体显性，又称为巨血小板减少症，常染色体显性，Tubb1相关，与巨血小板减少症，孤立型，2，常染色体显性有关。与巨血小板减少症，孤立型，1，常染色体显性相关的关键基因是TUBB1（微管β1类VI）。相关表型是巨血小板减少症。 MACTHC1 – Macrothrombocytopenia, Isolated, 1, Autosomal Dominant

巨血小板减少症，孤立型，1，常染色体显性，又称为巨血小板减少症，常染色体显性，Tubb1相关，与巨血小板减少症，孤立型，2，常染色体显性有关。与巨血小板减少症，孤立型，1，常染色体显性相关的关键基因是TUBB1（微管β1类VI）。相关表型是巨血小板减少症。 MACTHC1 – Macrothrombocytopenia, Isolated, 1, Autosomal Dominant

疾病英文名：MACTHC1 - Macrothrombocytopenia, Isolated, 1, Autosomal Dominant 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他…

常染色体显性遗传
2023-11-10 298
黄斑部病变型3，也称为马提尼克皱褶性视网膜色素上皮病，与收缩、翼状胬和脊椎、骨盆和足部融合综合征1a以及视网膜病变有关。与黄斑部病变型3有关的重要基因是MAPKAPK3（MAPK激活蛋白激酶3），其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括脉络膜新生血管和视力减退。 MDPT3 – Macular Dystrophy, Patterned, 3

黄斑部病变型3，也称为马提尼克皱褶性视网膜色素上皮病，与收缩、翼状胬和脊椎、骨盆和足部融合综合征1a以及视网膜病变有关。与黄斑部病变型3有关的重要基因是MAPKAPK3（MAPK激活蛋白激酶3），其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括脉络膜新生血管和视力减退。 MDPT3 – Macular Dystrophy, Patterned, 3

疾病英文名：MDPT3 - Macular Dystrophy, Patterned, 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Martinique Crinkled…

常染色体显性遗传
2023-11-10 491
Loeys-Dietz Syndrome 2，也被称为马凡氏综合症2型，与唇裂、孤立和Loeys-Dietz Syndrome 1有关。Loeys-Dietz Syndrome 2相关的基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Toll样受体信号通路。相关组织包括骨和眼，相关表型包括腹股沟疝和脐疝。 LDS2 – Loeys-Dietz Syndrome 2

Loeys-Dietz Syndrome 2，也被称为马凡氏综合症2型，与唇裂、孤立和Loeys-Dietz Syndrome 1有关。Loeys-Dietz Syndrome 2相关的基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Toll样受体信号通路。相关组织包括骨和眼，相关表型包括腹股沟疝和脐疝。 LDS2 – Loeys-Dietz Syndrome 2

疾病英文名：LDS2 - Loeys-Dietz Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Marfan Syndrome Type 2 Lds2…

常染色体显性遗传
2023-11-10 468
双侧上睑下垂伴先天性心脏病及周围血管畸形相关组织包括心脏，相关表型包括动脉导管未闭和室间隔缺损 Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature

双侧上睑下垂伴先天性心脏病及周围血管畸形相关组织包括心脏，相关表型包括动脉导管未闭和室间隔缺损 Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature

疾病英文名：Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature 疾病分类：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 267
白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1，也称为遗传性弥漫性白质脑病伴有球状体，与白质脑病伴有消失的白质和脑皮克病有关，症状包括运动迟缓、记忆力减退和肌肉僵硬。与白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1有关的重要基因是CSF1R（集落刺激因子1受体），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下，已提到药物氟达拉滨和塞来昔布。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为癫痫和言语障碍。 HDLS1 – Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1

白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1，也称为遗传性弥漫性白质脑病伴有球状体，与白质脑病伴有消失的白质和脑皮克病有关，症状包括运动迟缓、记忆力减退和肌肉僵硬。与白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1有关的重要基因是CSF1R（集落刺激因子1受体），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下，已提到药物氟达拉滨和塞来昔布。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为癫痫和言语障碍。 HDLS1 – Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1

疾病英文名：HDLS1 - Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他…

常染色体显性遗传
2023-11-10 941
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