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肌张力障碍-多巴反应性,也称为肌张力障碍-多巴反应性5,与肌张力障碍-多巴反应性、多巴反应性-色氨酸还原酶缺乏和GTP环化水合酶1缺陷性多巴反应性肌张力障碍有关,症状包括步态共济失调、斜颈和日间肌张力障碍。与肌张力障碍-多巴反应性相关的基因是GCH1(GTP环化水合酶1),其相关通路/超级通路包括生物胺合成和帕金森病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和拟交感神经药。附属组织包括大脑和下丘脑,相关表型为睡眠障碍和抑郁。 DRD – Dystonia, Dopa-Responsive
晚期先天性梅毒,又称神经梅毒、幼年梅毒,与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括视神经萎缩、树胶样溃疡和骨膜病变。与晚期先天性梅毒有关的重要基因是PPP2R3C(蛋白磷酸酶2调节亚基B’γ)。关联组织包括舌和骨,相关表型为心血管系统和免疫系统。 Late Congenital Syphilis
脊柱-骨骺-关节松弛症1型,伴有或不伴有骨折,也称为semdjl1,与脊柱-骨骺-关节松弛症和埃勒斯-当洛斯综合症有关。与脊柱-骨骺-关节松弛症1型,伴有或不伴有骨折有关的重要基因是B3GALT6(β-1,3-半乳糖转移酶6),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括腕关节融合和高腭。 SEMDJL1 – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Type 1, with or Without Fractures
免疫缺陷14b,常染色体隐性,也被称为imd14b。与免疫缺陷14b,常染色体隐性有关的重要基因是PIK3CD(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基δ)。相关组织包括B细胞,相关表型包括慢性腹泻和反复肺炎。 IMD14B – Immunodeficiency 14b, Autosomal Recessive
髓腔内骨髓狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤,又称髓腔内骨髓狭窄-骨恶性综合症,与恶性纤维组织细胞瘤和纤维组织细胞瘤有关。与髓腔内骨髓狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤相关的基因是MTAP(甲硫腺苷磷酸酶)。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为肌病和早发性白发。 DMSMFH – Diaphyseal Medullary Stenosis with Malignant Fibrous Histiocytoma