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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 196 )

心血管疾病

先天性聋，常染色体隐性102，也被称为dfnb102，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性102有关的重要基因是EPS8（表皮生长因子受体通路底物8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB102 – Deafness, Autosomal Recessive 102

先天性聋，常染色体隐性102，也被称为dfnb102，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性102有关的重要基因是EPS8（表皮生长因子受体通路底物8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB102 – Deafness, Autosomal Recessive 102

疾病英文名：DFNB102 - Deafness, Autosomal Recessive 102 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb102 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 610
左心室非压缩2，也称为lvnc2，与胫骨肌营养不良、迟发性和胫骨肌营养不良有关。与左心室非压缩2有关的重要基因是LVNC2（左心室非压缩性心肌病，家族孤立，常染色体显性2）。相关表型为左心室非压缩性心肌病。 LVNC2 – Left Ventricular Noncompaction 2

左心室非压缩2，也称为lvnc2，与胫骨肌营养不良、迟发性和胫骨肌营养不良有关。与左心室非压缩2有关的重要基因是LVNC2（左心室非压缩性心肌病，家族孤立，常染色体显性2）。相关表型为左心室非压缩性心肌病。 LVNC2 – Left Ventricular Noncompaction 2

疾病英文名：LVNC2 - Left Ventricular Noncompaction 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lvnc2 疾病简介：左心室非压…

心血管疾病
2023-11-10 617
三尖瓣疾病，也称为风湿性三尖瓣疾病，与三尖瓣狭窄和Ebstein畸形有关。与三尖瓣疾病相关的基因是GATA6（GATA结合蛋白6），其相关通路/超级通路包括心脏传导和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下提到了布比卡因和昂丹司酮。附属组织包括心脏和小肠，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Tricuspid Valve Disease

三尖瓣疾病，也称为风湿性三尖瓣疾病，与三尖瓣狭窄和Ebstein畸形有关。与三尖瓣疾病相关的基因是GATA6（GATA结合蛋白6），其相关通路/超级通路包括心脏传导和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下提到了布比卡因和昂丹司酮。附属组织包括心脏和小肠，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Tricuspid Valve Disease

疾病英文名：Tricuspid Valve Disease 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Rheumatic Tricuspid Valve Diseas…

心血管疾病
2023-11-10 1,116
先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣，也称为大蒜综合症，与快速退化的先天性血管瘤和毛细血管畸形有关，具有震颤、背痛和心绞痛等症状。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为半身肥大和捆绑的脐带。 CLOVE – Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi

先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣，也称为大蒜综合症，与快速退化的先天性血管瘤和毛细血管畸形有关，具有震颤、背痛和心绞痛等症状。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为半身肥大和捆绑的脐带。 CLOVE – Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi

疾病英文名：CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…

体细胞嵌合体
2023-11-10 880
Levocardia，又名反位心内膜垫缺损，与孤立性心内膜垫缺损和反位心有关。相关组织包括心脏和肝脏。 Levocardia

Levocardia，又名反位心内膜垫缺损，与孤立性心内膜垫缺损和反位心有关。相关组织包括心脏和肝脏。 Levocardia

疾病英文名：Levocardia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Levocardia with Situs Inversus Isolated Levocar…

心血管疾病
2023-11-10 617
主动脉闭锁，又称先天性主动脉闭锁和狭窄，与主动脉弓中断有关。附属组织包括心脏。 Aorta Atresia

主动脉闭锁，又称先天性主动脉闭锁和狭窄，与主动脉弓中断有关。附属组织包括心脏。 Aorta Atresia

疾病英文名：Aorta Atresia 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Congenital Atresia and Stenosis of Aorta Atresia …

心血管疾病
2023-11-10 493
心绞痛，也称为普林茨梅尔变异型心绞痛，与中间冠状动脉综合征和冠状动脉狭窄有关，症状包括其他和未特指的心绞痛。与心绞痛相关的重要基因是EDN1（内皮素1），其相关通路/超级通路包括钾通道和内向整流钾通道。在该疾病的背景下，提到了药物甲氧氟烷和肝素，牛。附属组织包括心脏和平滑肌，相关表型是肌肉和心血管系统。 Angina Pectoris

心绞痛，也称为普林茨梅尔变异型心绞痛，与中间冠状动脉综合征和冠状动脉狭窄有关，症状包括其他和未特指的心绞痛。与心绞痛相关的重要基因是EDN1（内皮素1），其相关通路/超级通路包括钾通道和内向整流钾通道。在该疾病的背景下，提到了药物甲氧氟烷和肝素，牛。附属组织包括心脏和平滑肌，相关表型是肌肉和心血管系统。 Angina Pectoris

疾病英文名：Angina Pectoris 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Prinzmetal's Variant Angina Angina Prinzmetal An…

心血管疾病
2023-11-10 450
白内障46型，青少年型，伴有或不伴有心律失常性心肌病，也称为白内障46型青少年型，与白内障胡特里特型有关。与白内障46型青少年型，伴有或不伴有心律失常性心肌病有关的重要基因是LEMD2（核膜蛋白2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括猝死和青少年白内障。 CTRCT46 – Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy

白内障46型，青少年型，伴有或不伴有心律失常性心肌病，也称为白内障46型青少年型，与白内障胡特里特型有关。与白内障46型青少年型，伴有或不伴有心律失常性心肌病有关的重要基因是LEMD2（核膜蛋白2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括猝死和青少年白内障。 CTRCT46 – Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy

疾病英文名：CTRCT46 - Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy 疾病分…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 418
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