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痉挛性截瘫9型,也称为spg9,与痉挛性截瘫9a、常染色体显性遗传和胃食管反流有关,其症状包括上运动神经元征。与痉挛性截瘫9型有关的重要基因是ALDH18A1(醛脱氢酶18家族成员A1)。 SPG9 – Spastic Paraplegia 9
达罗西平肌瘤,又称达罗西平瘤,与平滑肌瘤和肌瘤有关。与达罗西平肌瘤有关的重要基因是FH(富马酸水合酶)。附属组织包括阴囊,相关表型为减少的乳腺球体形成。 Dartoic Leiomyoma
范可尼贫血,补充组I,也称为范可尼贫血补充组I,与范可尼贫血,补充组G和颅内浆果瘤,12有关。与范可尼贫血,补充组I有关的重要基因是FANCI(FA补充组I),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和调节TP53活性。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括心血管系统形态异常和肾形态异常。 FANCI – Fanconi Anemia, Complementation Group I
药物性狼疮,又称为狄勒,与出疹和间质性肾炎有关。与药物性狼疮相关的基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18)。关联组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括贫血和血小板减少症 DIL – Drug-Induced Lupus Erythematosus
脊髓性肌萎缩症,婴儿型,詹姆斯型,也被称为 smaji。与脊髓性肌萎缩症,婴儿型,詹姆斯型有关的重要基因是 GARS1(甘氨酸-转运RNA 合成酶 1)。关联的组织包括脊髓和骨骼肌,相关的表型包括脊柱侧弯和呼吸功能不全。 SMAJI – Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type