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疾病英文名:CWS7 - Cowden Syndrome 7 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Cws7 疾病简介:Cowden Syndrome 7,也被称为c…
疾病英文名:LQTS - Familial Long Qt Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Congenital Long Qt Syndr…
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疾病英文名:CAVC - Complete Atrioventricular Canal 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Complete Atrioventr…
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舌咽神经疾病,又称第九颅神经疾病,与舌下神经疾病和副神经疾病有关。与舌咽神经疾病相关的重要基因是KANTR(KANTR整合膜蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了抗体、阻断和抗体药物。附属组织包括皮质和第九颅神经。 Glossopharyngeal Nerve Disease
埃迪希-切斯特病,又称多骨性硬化性组织细胞增多症,与组织细胞增多症和肺病有关。与埃迪希-切斯特病相关的一个重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Lenalidomide和免疫因子。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为多汗症和多饮。 ECD – Erdheim-Chester Disease
46,xy性发育不全,由于二氢睾酮后门通路生物合成缺陷 46,xy Disorder of Sexual Development Due to Dihydrotestosterone Backdoor Pathway Biosynthesis Defect
获得性周围神经病变与系统性炎症性疾病有关,后者与获得性周围神经病变有关,与获得性周围神经病变有关的血液疾病有关。附属组织包括内皮细胞。 Acquired Peripheral Neuropathy
罕见的视觉器官疾病,附属组织包括眼睛。 Rare Disorder of the Visual Organs