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心血管疾病

室性心动过速，儿茶酚胺多形性，4型，也称为儿茶酚胺多形性室性心动过速4型，与长QT综合征1型和儿茶酚胺多形性室性心动过速有关，症状包括晕厥、癫痫发作和头晕。与室性心动过速，儿茶酚胺多形性，4型有关的重要基因是CALM1（钙调蛋白1），其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和鞭毛景观。相关组织包括心脏和心室，相关表型为猝死和晕厥。 CPVT4 – Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 4

室性心动过速，儿茶酚胺多形性，4型，也称为儿茶酚胺多形性室性心动过速4型，与长QT综合征1型和儿茶酚胺多形性室性心动过速有关，症状包括晕厥、癫痫发作和头晕。与室性心动过速，儿茶酚胺多形性，4型有关的重要基因是CALM1（钙调蛋白1），其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和鞭毛景观。相关组织包括心脏和心室，相关表型为猝死和晕厥。 CPVT4 – Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 4

疾病英文名：CPVT4 - Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 4 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管…

常染色体显性遗传
2023-11-10 340
皮肤上皮样血管瘤，又称为皮肤上皮样血管瘤，与组织细胞样血管瘤和血管瘤有关，症状包括瘙痒和皮疹。与皮肤上皮样血管瘤有关的重要基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路。附属组织包括皮肤和骨骼。 Skin Epithelioid Hemangioma

皮肤上皮样血管瘤，又称为皮肤上皮样血管瘤，与组织细胞样血管瘤和血管瘤有关，症状包括瘙痒和皮疹。与皮肤上皮样血管瘤有关的重要基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路。附属组织包括皮肤和骨骼。 Skin Epithelioid Hemangioma

疾病英文名：Skin Epithelioid Hemangioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Epithelioid Hemangioma of Ski…

心血管疾病
2023-11-10 965
血色素沉着症1型，也称为血色素沉着症，与血色素沉着症4型和血色素沉着症3型有关，其症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与血色素沉着症1型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输、氨基酸/寡肽和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有去铁胺和去铁酮。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为转铁蛋白饱和度升高和循环铁蛋白浓度增加。 HFE1 – Hemochromatosis, Type 1

血色素沉着症1型，也称为血色素沉着症，与血色素沉着症4型和血色素沉着症3型有关，其症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与血色素沉着症1型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输、氨基酸/寡肽和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有去铁胺和去铁酮。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为转铁蛋白饱和度升高和循环铁蛋白浓度增加。 HFE1 – Hemochromatosis, Type 1

疾病英文名：HFE1 - Hemochromatosis, Type 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hemochromatosis Hereditary…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 922
血色素沉着症4型，也称为血色素沉着症4型，与血色素沉着症5型和铁沉着症有关，其症状包括疲劳和关节痛。与血色素沉着症4型有关的重要基因是SLC40A1（溶质载体家族40成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，铁和肝素已被提及。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型包括关节痛和关节肿胀。 HFE4 – Hemochromatosis, Type 4

血色素沉着症4型，也称为血色素沉着症4型，与血色素沉着症5型和铁沉着症有关，其症状包括疲劳和关节痛。与血色素沉着症4型有关的重要基因是SLC40A1（溶质载体家族40成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，铁和肝素已被提及。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型包括关节痛和关节肿胀。 HFE4 – Hemochromatosis, Type 4

疾病英文名：HFE4 - Hemochromatosis, Type 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hemochromatosis Type 4 Hem…

常染色体显性遗传
2023-11-10 956
急性肺心病与凝血功能障碍和肺栓塞有关。与急性肺心病有关的重要基因是PPP6R2（蛋白磷酸酶6调节亚基2），其相关通路/超级通路包括接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）缺陷以及硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括心脏，相关表型包括肌肉和心血管系统。 Acute Pulmonary Heart Disease

急性肺心病与凝血功能障碍和肺栓塞有关。与急性肺心病有关的重要基因是PPP6R2（蛋白磷酸酶6调节亚基2），其相关通路/超级通路包括接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）缺陷以及硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括心脏，相关表型包括肌肉和心血管系统。 Acute Pulmonary Heart Disease

疾病英文名：Acute Pulmonary Heart Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名： 疾病简介：急性肺心病与凝血功能障碍和肺栓塞有关。与急…

呼吸道疾病
2023-11-10 1,043
sigmoid neoplasm（直肠神经内分泌肿瘤）也称为sigmoid neoplasms，与胃肠间质瘤和肠梗阻有关。与sigmoid neoplasm相关的基因是CEACAM5（细胞粘附分子5），其相关通路/超级通路包括血管壁上的细胞表面相互作用和克里唑替尼通路，药代动力学/药效学。在该疾病的背景下，已提到的药物包括芬太尼和droperidol。附属组织包括结肠和淋巴结，相关表型为肿瘤。 Sigmoid Neoplasm

sigmoid neoplasm（直肠神经内分泌肿瘤）也称为sigmoid neoplasms，与胃肠间质瘤和肠梗阻有关。与sigmoid neoplasm相关的基因是CEACAM5（细胞粘附分子5），其相关通路/超级通路包括血管壁上的细胞表面相互作用和克里唑替尼通路，药代动力学/药效学。在该疾病的背景下，已提到的药物包括芬太尼和droperidol。附属组织包括结肠和淋巴结，相关表型为肿瘤。 Sigmoid Neoplasm

疾病英文名：Sigmoid Neoplasm 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Sigmoid Neoplasms Neoplasm of Sigmoid Co…

心血管疾病
2023-11-10 1,157
心血管系统自身免疫病与自身免疫性血管炎和自身免疫性心肌炎有关。与心血管系统自身免疫病有关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。相关组织包括T细胞，相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Autoimmune Disease of Cardiovascular System

心血管系统自身免疫病与自身免疫性血管炎和自身免疫性心肌炎有关。与心血管系统自身免疫病有关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。相关组织包括T细胞，相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Autoimmune Disease of Cardiovascular System

疾病英文名：Autoimmune Disease of Cardiovascular System 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：心血管系统自…

心血管疾病
2023-11-10 1,009
糖尿病性脂肪萎缩、肝脂肪变性、心肌病和白细胞增多性黑变病，也称为ldhcp。 LDHCP – Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Cardiomyopathy, and Leukomelanoder

糖尿病性脂肪萎缩、肝脂肪变性、心肌病和白细胞增多性黑变病，也称为ldhcp。 LDHCP – Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Cardiomyopathy, and Leukomelanoder

疾病英文名：LDHCP - Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Cardiomyopathy, and Leukomelan…

心血管疾病
2023-11-10 755
先天性聋，常染色体隐性93型，也称为dfnb93，与先天性聋，常染色体隐性4型，大前庭水管和先天性聋，常染色体隐性24型有关。与先天性聋，常染色体隐性93型有关的重要基因是CABP2（钙结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为听力障碍和神经系统。 DFNB93 – Deafness, Autosomal Recessive 93

先天性聋，常染色体隐性93型，也称为dfnb93，与先天性聋，常染色体隐性4型，大前庭水管和先天性聋，常染色体隐性24型有关。与先天性聋，常染色体隐性93型有关的重要基因是CABP2（钙结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为听力障碍和神经系统。 DFNB93 – Deafness, Autosomal Recessive 93

疾病英文名：DFNB93 - Deafness, Autosomal Recessive 93 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb93 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 344
充血性心力衰竭，也称为充血性心肌病，与心肌病、扩张型心肌病、1型心肌病和直立性低血压有关，其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与充血性心力衰竭有关的重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和肾素-血管紧张素系统通路、药物动力学。在该疾病的背景下，已提到的药物有沙利度胺和沙丁胺醇。相关组织包括脂肪、侧板中胚层和心脏，相关表型是肌肉和稳态/代谢。 CHF – Congestive Heart Failure

充血性心力衰竭，也称为充血性心肌病，与心肌病、扩张型心肌病、1型心肌病和直立性低血压有关，其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与充血性心力衰竭有关的重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和肾素-血管紧张素系统通路、药物动力学。在该疾病的背景下，已提到的药物有沙利度胺和沙丁胺醇。相关组织包括脂肪、侧板中胚层和心脏，相关表型是肌肉和稳态/代谢。 CHF – Congestive Heart Failure

疾病英文名：CHF - Congestive Heart Failure 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Congestive Heart Disease …

心血管疾病
2023-11-10 785
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