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皮肤性大动脉炎,又称为皮肤性节段性动脉炎,与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下,已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa
先天性股骨假关节,又称先天性股骨假关节,与先天性假关节和先天性股骨缺损有关。附属组织包括骨。 Congenital Pseudoarthrosis of the Femur
慢性肉芽肿病,也称为慢性肉芽肿病,是一种与慢性肉芽肿病、常染色体隐性4型和慢性肉芽肿病、常染色体隐性2型有关的疾病。与慢性肉芽肿病有关的重要基因是CYBA(细胞色素B-245α链),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和PAK通路。在该疾病的背景下,提到的药物有烟酰胺和烟酸。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括肝肿大和反复呼吸道感染。 CGD – Chronic Granulomatous Disease
原发性色素性结节性肾上腺皮病,也称为ppnad,与ACTH独立的库欣综合症和ACTH独立的巨结节性肾上腺增生有关。与原发性色素性结节性肾上腺皮病相关的基因是PRKAR1A(蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和肾上腺素硼酸盐。附属组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括色素性微结节性肾上腺皮病和过剩。 PPNAD – Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease
脑淀粉样血管病,ITM2B相关,2,也被称为家族性丹麦痴呆症,与脑淀粉样血管病,ITM2B相关,1和脑淀粉样血管病,CST3相关,并且症状包括小脑共济失调。与脑淀粉样血管病,ITM2B相关,2有关的重要基因是ITM2B(整合膜蛋白2B),在其相关通路/超级通路中包括信号转导和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为痉挛和共济失调。 CAA-ITM2B2 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 2