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肌病,肌纤维蛋白病6,也称为肌纤维蛋白病6,与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关,症状包括面部麻痹。与肌病,肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3),其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6
帕里斯特-霍尔尔综合征,也被称为丘脑错构瘤,与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO(Smoothened, Frizzled Class Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏,相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome
大脑相关性淀粉样血管病,也称为hchwad,与唐氏综合症和脑内出血有关。与大脑相关性淀粉样血管病相关的基因是APP(淀粉样β前体蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括大脑皮层和骨骼,相关表型包括智力障碍和步态障碍。 CAA-APP – Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related
Feingold 综合征 1,也被称为 Feingold 综合征,与食管闭锁和十二指肠闭锁有关。与 Feingold 综合征 1 有关的重要基因是 MYCN(MYCN 原癌基因,BHLH 转录因子),其相关通路/超级通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与败血症免疫反应的 miRNA。附属组织包括小肠和骨,相关表型包括小头畸形和短指症。 FGLDS1 – Feingold Syndrome 1
46,xy性别反转8,也被称为46,xy性别发育障碍,由于睾丸17,20-脱氢酶缺乏症,与肝细胞癌和因子七缺乏症有关。与46,xy性别反转8有关的重要基因是AKR1C2(醛酮还原酶家族1成员C2),其相关通路/超级通路包括凋亡调节和信号通路以及布普洛芬通路,药代动力学。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型包括隐睾和男性假两性畸形。 SRXY8 – 46,xy Sex Reversal 8