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原卟啉症,先天性红细胞生成,也称为先天性红细胞生成原卟啉症,与光诱发阵发性反应1和溶血性贫血有关。与原卟啉症,先天性红细胞生成相关的基因是UROS(尿卟啉原III合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下提到了铁和考来司醇。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为皮肤异常起泡和脆弱皮肤。 CEP – Porphyria, Congenital Erythropoietic
智力发育障碍,常染色体显性36,也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征,与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍,常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A(蛋白磷酸酶2支架亚基Aα),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路(Cajal-Retzius细胞)。附属组织包括子宫和眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36
先天性小胃症与小胃症-肢体减少缺陷关联和右心房异位心室相关。 Congenital Microgastria
短肢伴Muller管畸形,也称为短肢Muller管畸形。附属组织包括子宫,相关表型包括小头畸形和身材矮小 Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies
热性惊厥,家族性,5型,也称为家族性热性惊厥5型,与急性心力衰竭和病毒性出疹有关。与热性惊厥,家族性,5型相关的基因是FEB5(热性惊厥5),其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和肾素-血管紧张素系统通路,药理学。相关表型是双侧强直性惊厥和肌阵挛性惊厥 FEB5 – Febrile Seizures, Familial, 5