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疾病英文名:PFVS - Persistent Hyperplastic Primary Vitreous 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Non-Syndrom…
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智力发育障碍,X连锁91,也被称为mrx91,与非综合征性X连锁智力障碍91有关。与智力发育障碍,X连锁91有关的重要基因是ZDHHC15(锌指DHHC型棕榈酰转移酶15)。相关表型为癫痫和高腭。 XLID91 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 91
辅酶Q10缺乏症6型,也称为家族性抗激素性肾病伴神经性耳聋,与肾病和局灶性节段性肾小球硬化有关。与辅酶Q10缺乏症6型相关的重要基因是COQ6(辅酶Q6单氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括骨骼肌和肾脏,相关表型包括癫痫和神经性听力损伤。 COQ10D6 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 6
溶酶体贮存病伴骨骼受累,也称为多发性骨发育不全,与多发性骨发育不全、ain-naz型和赫勒综合征有关。附属组织包括骨和骨髓。 Lysosomal Storage Disease with Skeletal Involvement
9q远端三体,又称为9q端粒复制,与非9q远端三体有关。 Distal Trisomy 9q
湿疹性皮炎,家族性,也被称为湿疹性皮炎。在该疾病的背景下,已经提到了药物二甲双和亚叶酸钙。附属组织包括中性粒细胞,相关表型为瘙痒。 DH – Dermatitis Herpetiformis, Familial