热门标签:
疾病英文名:Cleft Mitral Valve 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Cleft Leaflet of Mitral Valve 疾病简介:二叶式主…
疾病英文名:ARVD10 - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 10 疾病分类:罕见病 心血管疾病 皮肤外…
疾病英文名:Epicardium Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Epicardium Malign…
疾病英文名:Internal Carotid Absence 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:内颈动脉缺如与内颈动脉闭锁有关。相关组织包括大脑,相关…
疾病英文名:Cobb Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Spinal Arteriovenous Metameric Syndrome Cuta…
疾病英文名:Lethal Brain and Heart Developmental Defects 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:致死性脑和心脏…
疾病英文名:CMD1G - Cardiomyopathy, Dilated, 1g 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Dilated Cardiomyopath…
疾病英文名:DFNA84 - Deafness, Autosomal Dominant 84 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfna84 Deafness, A…
疾病英文名:Acute Peripheral Arterial Occlusion 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:急性周围动脉闭塞与肢体缺血和收费综合症有关。…
疾病英文名:EDMD2 - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 2, Autosomal Dominant 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾…
免费咨询基因检测相关问题
血清淀粉样a淀粉样变性,也称为aa淀粉样变性,与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素相关和高IgD综合征有关。与血清淀粉样a淀粉样变性相关的基因是SAA1(血清淀粉样A1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括肌酸和美法仑。附属组织包括脾脏和肾脏,相关表型包括低血压和蛋白尿。 Serum Amyloid a Amyloidosis
Cebpe-相关自炎症-免疫缺陷-中性粒细胞功能障碍综合征,也称为Cain,与乳腺癌和遗传性角膜炎有关。与Cebpe-相关自炎症-免疫缺陷-中性粒细胞功能障碍综合征有关的重要基因是CEBPE(CCAAT增强子结合蛋白ε)。附属组织包括中性粒细胞和舌。 CAIN – Cebpe-Associated Autoinflammation-Immunodeficiency-Neutrophil Dysfunction Syndrome
RP68,也称为rp68,与胱氨酸尿症和高甘氨酸尿症有关。与RP68相关的关键基因是SLC7A14(溶质载体家族7成员14),其相关通路/超级通路包括核受体元通路和近端肾小管转运通路。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括夜盲症和视杆-视锥性视网膜病变。 RP68 – Retinitis Pigmentosa 68
多根神经病与吉兰-巴雷综合症和多发性神经病有关。与多根神经病相关的基因是NFASC(神经纤连蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有霉酚酸和抗结核药物。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Polyradiculopathy
先天性糖基化障碍,类型It,也被称为糖原贮病xiv,与先天性糖基化障碍,类型in和糖原贮病有关,症状包括肌肉无力和疲劳。与先天性糖基化障碍,类型It有关的重要基因是PGM1(磷酸葡萄糖变位酶1)。在该疾病的背景下,已提到药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肝脏和甲状腺,相关表型为肌张力减低和肌肉无力。 CDG1T – Congenital Disorder of Glycosylation, Type It