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帕金森病5,常染色体显性,也被称为帕金森病5,常染色体显性易感性。与帕金森病5,常染色体显性相关的基因是UCHL1(泛素C端水解酶L1)。关联的组织包括丘脑和大脑,相关的表型包括僵硬和姿势不稳。 PARK5 – Parkinson Disease 5, Autosomal Dominant
甲状腺毒症周期性麻痹2,也称为甲状腺毒症周期性麻痹,易感性,2,与甲状腺毒症周期性麻痹1和甲状腺毒症周期性麻痹有关。与甲状腺毒症周期性麻痹2有关的重要基因是KCNJ18(钾内向整流通道家族J成员18)。附属组织包括甲状腺和前列腺,相关表型为高反射和震颤。 TTPP2 – Thyrotoxic Periodic Paralysis 2
常染色体隐性肢带型肌营养不良2g,也被称为由于telethonin缺乏导致的肢带型肌营养不良,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性7和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2g相关的一个重要基因是TCAP(Titin-Cap),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括对电离辐射的敏感性增加和肌肉。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2g
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j,也称为Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j,与遗传性感觉神经病和多神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j有关的重要基因是MPZ(Myelin Protein Zero),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内转运蛋白和由EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓化启动。附属组织包括周围神经,相关表型包括反复咳嗽抽搐和吞咽困难。 CMT2J – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2j
先天性糖基化障碍,类型Iij,也称为先天性糖基化障碍类型iij,与乳糖不耐受iii和马内斯科-斯约格伦综合症有关,症状包括共济失调。与先天性糖基化障碍,类型Iij有关的重要基因是COG4(寡聚高尔复合物4的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为异常蛋白质o-连接糖基化和高反射性。 CDG2J – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iij