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免费咨询基因检测相关问题
Phip-相关障碍,也被称为由Phip单倍缺乏引起的智力障碍-超重综合征,与钟振综合征和情绪障碍有关。 Phip-Related Disorder
22号环状染色体,又称为22号环状染色体综合症,与环状染色体和Phelan-McDermid综合症有关。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为癫痫和发育退化 R22 – Ring Chromosome 22
1号嵌合三体,也称为1号染色体嵌合三体。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失 Mosaic Trisomy 1
线粒体脂肪酰辅酶A还原酶1障碍,也称为脂肪酰辅酶A还原酶1缺乏症,与点状软骨发育不全和点状软骨发育不全4型有关,症状包括癫痫和肌肉痉挛。与线粒体脂肪酰辅酶A还原酶1障碍有关的重要基因是FAR1(脂肪酰辅酶A还原酶1)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 PFCRD – Peroxisomal Fatty Acyl-Coa Reductase 1 Disorder
先天性声门下狭窄,又称先天性声门下气道狭窄,与喉部畸形和软骨疾病有关。附属组织包括结肠和甲状腺。 Congenital Subglottic Stenosis