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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 189 )

心血管疾病

肌营养不良症2型，常染色体显性，也称为常染色体显性埃默里-德里福斯肌营养不良症，与埃默里-德里福斯肌营养不良症7型，常染色体显性，以及埃默里-德里福斯肌营养不良症5型，常染色体显性有关。与肌营养不良症2型，常染色体显性相关的基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括关节僵硬和肌张力亢。 EDMD2 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 2, Autosomal Dominant

肌营养不良症2型，常染色体显性，也称为常染色体显性埃默里-德里福斯肌营养不良症，与埃默里-德里福斯肌营养不良症7型，常染色体显性，以及埃默里-德里福斯肌营养不良症5型，常染色体显性有关。与肌营养不良症2型，常染色体显性相关的基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括关节僵硬和肌张力亢。 EDMD2 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 2, Autosomal Dominant

疾病英文名：EDMD2 - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 2, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,047
二尖瓣闭锁，又称二尖瓣闭锁症，与心脏室间隔缺损和心室连接部畸形有关。与二尖瓣闭锁有关的重要基因是MCTP2（多C2和跨膜域包含2）。附属组织包括心脏和肝脏。 Mitral Atresia

二尖瓣闭锁，又称二尖瓣闭锁症，与心脏室间隔缺损和心室连接部畸形有关。与二尖瓣闭锁有关的重要基因是MCTP2（多C2和跨膜域包含2）。附属组织包括心脏和肝脏。 Mitral Atresia

疾病英文名：Mitral Atresia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mitral Atresia Disorder 疾病简介：二尖瓣闭锁，又称二尖瓣闭锁症…

心血管疾病
2023-11-10 716
心房颤动，家族性7型，也被称为atfb7。与心房颤动，家族性7型相关的重要基因是KCNA5（钾电压门控通道亚家族A成员5）。相关组织包括心脏和心房，相关表型为阵发性心房颤动和心悸。 ATFB7 – Atrial Fibrillation, Familial, 7

心房颤动，家族性7型，也被称为atfb7。与心房颤动，家族性7型相关的重要基因是KCNA5（钾电压门控通道亚家族A成员5）。相关组织包括心脏和心房，相关表型为阵发性心房颤动和心悸。 ATFB7 – Atrial Fibrillation, Familial, 7

疾病英文名：ATFB7 - Atrial Fibrillation, Familial, 7 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atfb7 Fibrillati…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,053
先天性聋，常染色体隐性18b，也被称为dfnb18b，与常染色体隐性聋和常染色体显性聋13有关。与先天性聋，常染色体隐性18b有关的重要基因是OTOG（Otogelin），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型为听力障碍和低反射性。 DFNB18B – Deafness, Autosomal Recessive 18b

先天性聋，常染色体隐性18b，也被称为dfnb18b，与常染色体隐性聋和常染色体显性聋13有关。与先天性聋，常染色体隐性18b有关的重要基因是OTOG（Otogelin），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型为听力障碍和低反射性。 DFNB18B – Deafness, Autosomal Recessive 18b

疾病英文名：DFNB18B - Deafness, Autosomal Recessive 18b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb18b Autosom…

其它疾病
2023-11-10 1,061
心房颤动，家族性，3型，也称为atfb3，与短QT综合征2和家族性长QT综合征有关。与心房颤动，家族性，3型有关的重要基因是KCNQ1（钾电压门控通道Q亚家族成员1）。附属组织包括心脏和心房，相关表型为晕厥和阵发性心房颤动。 ATFB3 – Atrial Fibrillation, Familial, 3

心房颤动，家族性，3型，也称为atfb3，与短QT综合征2和家族性长QT综合征有关。与心房颤动，家族性，3型有关的重要基因是KCNQ1（钾电压门控通道Q亚家族成员1）。附属组织包括心脏和心房，相关表型为晕厥和阵发性心房颤动。 ATFB3 – Atrial Fibrillation, Familial, 3

疾病英文名：ATFB3 - Atrial Fibrillation, Familial, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atfb3 Fibrillati…

常染色体显性遗传
2023-11-10 383
复合氧化磷酸化缺陷3，也称为由于复合氧化磷酸化缺陷型3的致命线粒体疾病，与复合氧化磷酸化缺陷4和肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维有关，症状包括共济失调、震颤和肌肉无力。与复合氧化磷酸化缺陷3有关的重要基因是TSFM（Ts翻译延伸因子，线粒体），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延伸。附属组织包括大脑，相关表型包括扩张型心肌病和新生儿低张力。 COXPD3 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3

复合氧化磷酸化缺陷3，也称为由于复合氧化磷酸化缺陷型3的致命线粒体疾病，与复合氧化磷酸化缺陷4和肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维有关，症状包括共济失调、震颤和肌肉无力。与复合氧化磷酸化缺陷3有关的重要基因是TSFM（Ts翻译延伸因子，线粒体），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延伸。附属组织包括大脑，相关表型包括扩张型心肌病和新生儿低张力。 COXPD3 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3

疾病英文名：COXPD3 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名：F…

呼吸道疾病
2023-11-10 949
动脉粥样硬化易感性，也称为动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与动脉粥样硬化易感性相关的重要基因是ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白组装、重塑和清除以及白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西洛司他和阿洛格利普坦。相关组织包括心脏和内皮，相关表型包括高甘油三酯血症和心肌梗死。 ATHS – Atherosclerosis Susceptibility

动脉粥样硬化易感性，也称为动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与动脉粥样硬化易感性相关的重要基因是ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白组装、重塑和清除以及白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西洛司他和阿洛格利普坦。相关组织包括心脏和内皮，相关表型包括高甘油三酯血症和心肌梗死。 ATHS – Atherosclerosis Susceptibility

疾病英文名：ATHS - Atherosclerosis Susceptibility 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atherosclerosis At…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,124
颅内血管痉挛，又称血管痉挛，颅内，与伴有先兆的偏头痛和颅内浆细胞瘤有关。与颅内血管痉挛有关的重要基因是KANTR（KANTR整合膜蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋唑胺和硝酸甘油。附属组织包括脊髓和大脑。 Intracranial Vasospasm

颅内血管痉挛，又称血管痉挛，颅内，与伴有先兆的偏头痛和颅内浆细胞瘤有关。与颅内血管痉挛有关的重要基因是KANTR（KANTR整合膜蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋唑胺和硝酸甘油。附属组织包括脊髓和大脑。 Intracranial Vasospasm

疾病英文名：Intracranial Vasospasm 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Vasospasm, Intracranial 疾病简介：颅内血管…

心血管疾病
2023-11-10 810
罕见的心房缺陷和心房沟通，也称为心房缺陷和心房沟通。 Rare Atrial Defect and Interatrial Communication

罕见的心房缺陷和心房沟通，也称为心房缺陷和心房沟通。 Rare Atrial Defect and Interatrial Communication

疾病英文名：Rare Atrial Defect and Interatrial Communication 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Atrial De…

心血管疾病
2023-11-10 319
白内障37，也称为ctrct37，与白内障有关。与白内障37有关的一个重要基因是CTRCT37（先天性蓝型白内障，5）。附属组织包括眼睛和皮质，相关表型是发育性白内障。 CTRCT37 – Cataract 37

白内障37，也称为ctrct37，与白内障有关。与白内障37有关的一个重要基因是CTRCT37（先天性蓝型白内障，5）。附属组织包括眼睛和皮质，相关表型是发育性白内障。 CTRCT37 – Cataract 37

疾病英文名：CTRCT37 - Cataract 37 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Ctrct37 Cca5 Cataract, Congenital, Ce…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,010
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