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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 187 )

心血管疾病

9q21.3微缺失综合症，也被称为神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合症，由于9q21.3微缺失引起。与9q21.3微缺失综合症相关的基因是HNRNPK（异质核糖核蛋白K）。关联的组织包括骨和舌，相关表型包括肌张力减低和长眼裂。 Neurodevelopmental Disorder-Craniofacial Dysmorphism-Cardiac Defect-Skeletal Anomalies Syndrome Due to 9q21.3 Microdeletion

9q21.3微缺失综合症，也被称为神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合症，由于9q21.3微缺失引起。与9q21.3微缺失综合症相关的基因是HNRNPK（异质核糖核蛋白K）。关联的组织包括骨和舌，相关表型包括肌张力减低和长眼裂。 Neurodevelopmental Disorder-Craniofacial Dysmorphism-Cardiac Defect-Skeletal Anomalies Syndrome Due to 9q21.3 Microdeletion

疾病英文名：Neurodevelopmental Disorder-Craniofacial Dysmorphism-Cardiac Defect-Skeletal Anomali…

心血管疾病
2023-11-10 1,139
大脑相关性淀粉样血管病，也称为hchwad，与唐氏综合症和脑内出血有关。与大脑相关性淀粉样血管病相关的基因是APP（淀粉样β前体蛋白），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括大脑皮层和骨骼，相关表型包括智力障碍和步态障碍。 CAA-APP – Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related

大脑相关性淀粉样血管病，也称为hchwad，与唐氏综合症和脑内出血有关。与大脑相关性淀粉样血管病相关的基因是APP（淀粉样β前体蛋白），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括大脑皮层和骨骼，相关表型包括智力障碍和步态障碍。 CAA-APP – Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related

疾病英文名：CAA-APP - Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Hchwad…

常染色体显性遗传
2023-11-10 449
无名静脉缺如，也称为锁骨下静脉缺如。 Absence of Innominate Vein

无名静脉缺如，也称为锁骨下静脉缺如。 Absence of Innominate Vein

疾病英文名：Absence of Innominate Vein 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Absence of Brachiocephalic Vein…

心血管疾病
2023-11-10 667
22号染色体q11.2缺失综合症，远端，也被称为22q11.2缺失综合症，与迪格奥里综合症和血管性面神经综合症有关。与22号染色体q11.2缺失综合症，远端相关的基因是TBX1（T-Box转录因子1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal

22号染色体q11.2缺失综合症，远端，也被称为22q11.2缺失综合症，与迪格奥里综合症和血管性面神经综合症有关。与22号染色体q11.2缺失综合症，远端相关的基因是TBX1（T-Box转录因子1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal

疾病英文名：VCFS - Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：22q11…

常染色体显性遗传
2023-11-10 451
渗出性视网膜病变3，也称为evr3，与渗出性视网膜病变和视网膜病变有关。与渗出性视网膜病变3有关的重要基因是EVR3（渗出性视网膜病变3）。附属组织包括视网膜，相关表型为视网膜脱离和视力下降 EVR3 – Exudative Vitreoretinopathy 3

渗出性视网膜病变3，也称为evr3，与渗出性视网膜病变和视网膜病变有关。与渗出性视网膜病变3有关的重要基因是EVR3（渗出性视网膜病变3）。附属组织包括视网膜，相关表型为视网膜脱离和视力下降 EVR3 – Exudative Vitreoretinopathy 3

疾病英文名：EVR3 - Exudative Vitreoretinopathy 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Evr3 疾病简介：渗出性视网膜病变3，…

常染色体显性遗传
2023-11-10 633
心室间隔缺损，也称为心室间隔异常面综合征，与血管面综合征和心室间隔缺损有关。与心室间隔缺损相关的基因是NKX2-6（NK2同源框6），其相关通路/超级通路是心脏发育。在该疾病的背景下提到了阿特佐利单抗和吡非尼酮。附属组织包括心脏和肺，相关表型是动脉干和异常心脏瓣膜形态。 CTHM – Conotruncal Heart Malformations

心室间隔缺损，也称为心室间隔异常面综合征，与血管面综合征和心室间隔缺损有关。与心室间隔缺损相关的基因是NKX2-6（NK2同源框6），其相关通路/超级通路是心脏发育。在该疾病的背景下提到了阿特佐利单抗和吡非尼酮。附属组织包括心脏和肺，相关表型是动脉干和异常心脏瓣膜形态。 CTHM – Conotruncal Heart Malformations

疾病英文名：CTHM - Conotruncal Heart Malformations 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Conotruncal Anomaly…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 538
黄甲综合症，也被称为YNS，与遗传性淋巴水肿I和原发性淋巴水肿有关，其症状包括黄指甲。与黄甲综合症有关的重要基因是FOXC2（叉头盒C2）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为淋巴水肿和支气管扩张症。 LYYN – Yellow Nail Syndrome

黄甲综合症，也被称为YNS，与遗传性淋巴水肿I和原发性淋巴水肿有关，其症状包括黄指甲。与黄甲综合症有关的重要基因是FOXC2（叉头盒C2）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为淋巴水肿和支气管扩张症。 LYYN – Yellow Nail Syndrome

疾病英文名：LYYN - Yellow Nail Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Yns Lymphedema with Yellow Nai…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,112
原发性肺动脉高压2型，也称为pph2，与原发性肺动脉高压3型和特纳综合症有关。与原发性肺动脉高压2型有关的重要基因是SMAD9（SMAD家族成员9）。在该疾病的背景下，已提到的药物有螺内酯和类固醇。附属组织包括内皮和心脏，相关表型为肺动脉高压和肺血管阻力增加。 PPH2 – Pulmonary Hypertension, Primary, 2

原发性肺动脉高压2型，也称为pph2，与原发性肺动脉高压3型和特纳综合症有关。与原发性肺动脉高压2型有关的重要基因是SMAD9（SMAD家族成员9）。在该疾病的背景下，已提到的药物有螺内酯和类固醇。附属组织包括内皮和心脏，相关表型为肺动脉高压和肺血管阻力增加。 PPH2 – Pulmonary Hypertension, Primary, 2

疾病英文名：PPH2 - Pulmonary Hypertension, Primary, 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pph2 Hypertensi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 697
二度房室传导阻滞，又称为不完全房室传导阻滞，二度诺斯，与进行性家族性心肌病和房室传导阻滞有关。与二度房室传导阻滞相关的基因是TRIM21（三重复合物含21），其相关通路/超级通路包括心脏传导和突然婴儿死亡综合症（SIDS）易感通路。附属组织包括心脏和房室结，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Second-Degree Atrioventricular Block

二度房室传导阻滞，又称为不完全房室传导阻滞，二度诺斯，与进行性家族性心肌病和房室传导阻滞有关。与二度房室传导阻滞相关的基因是TRIM21（三重复合物含21），其相关通路/超级通路包括心脏传导和突然婴儿死亡综合症（SIDS）易感通路。附属组织包括心脏和房室结，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Second-Degree Atrioventricular Block

疾病英文名：Second-Degree Atrioventricular Block 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Incomplete Atrioventricula…

心血管疾病
2023-11-10 994
先天性聋，常染色体隐性119，也被称为dfnb119。与先天性聋，常染色体隐性119有关的重要基因是SPATA5L1（精子发生相关5类似物1）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB119 – Deafness, Autosomal Recessive 119

先天性聋，常染色体隐性119，也被称为dfnb119。与先天性聋，常染色体隐性119有关的重要基因是SPATA5L1（精子发生相关5类似物1）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB119 – Deafness, Autosomal Recessive 119

疾病英文名：DFNB119 - Deafness, Autosomal Recessive 119 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb119 Deafnes…

其它疾病
2023-11-10 973
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