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疾病英文名:AVSD5 - Atrioventricular Septal Defect 5 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Avsd5 Septal Defe…
疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 36 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Deafness, Auto…
疾病英文名:IMD70 - Immunodeficiency 70 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Imd70 疾病简介:免疫缺陷70,也称为imd70。与免疫…
疾病英文名:Spleen Angiosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Angiosarcoma of Spleen Splenic Hemang…
疾病英文名:MCOPS13 - Microphthalmia, Syndromic 13 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:X-Linked Colobomat…
疾病英文名:R12 - Ring Chromosome 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Chromosome 12 Ring Ring 12 Ring …
疾病英文名:Visceral Calciphylaxis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:内脏钙化症相关组织包括心脏和肾脏。 遗传模式:该疾病的遗…
疾病英文名:Congenital Aortic Valve Dysplasia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性主动脉瓣发育不全 遗传模式:该…
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以肢体畸形为主要特征的综合症与以肢体畸形为主要特征的遗传综合症、头皮缺陷和后轴多趾有关。 Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature
锁骨下动脉瘤,又称为锁骨下动脉瘤,与主动脉瘤、家族性腹部、1型埃勒斯-当洛斯综合征和血管型埃勒斯-当洛斯综合征有关。与锁骨下动脉瘤相关的基因是SAA1(血清淀粉样A1),其相关通路/超级通路包括整合素通路和TGFβ家族成员的信号传导。附属组织包括气管和肾脏。 Subclavian Artery Aneurysm
Mecr-相关神经障碍,也被称为线粒体乙酰辅酶A还原酶蛋白相关神经退行性疾病,与肌张障碍、儿童期发病、伴有视神经萎缩和基底节异常以及3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。 MEPAN – Mecr-Related Neurologic Disorder
癫痫,特发性全面性13型,也被称为癫痫,儿童失神发作4型,与心境障碍和焦虑有关。与癫痫,特发性全面性13型相关的基因是GABRA1(伽马氨基丁酸A受体亚基α1)。关联的组织包括大脑,相关的表型是生殖系统。 EIG13 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 13
过敏性疾病,也称为超敏反应,与农民肺和超敏反应型iii疾病有关,症状包括恶心和呕吐、腹痛和瘙痒。与过敏性疾病有关的重要基因是IL5(白细胞介素5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,提到了利多卡因和厄他培南。附属组织包括皮肤和前列腺,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Allergic Disease