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疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 36 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Deafness, Auto…
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疾病英文名:Spleen Angiosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Angiosarcoma of Spleen Splenic Hemang…
疾病英文名:MCOPS13 - Microphthalmia, Syndromic 13 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:X-Linked Colobomat…
疾病英文名:R12 - Ring Chromosome 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Chromosome 12 Ring Ring 12 Ring …
疾病英文名:Visceral Calciphylaxis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:内脏钙化症相关组织包括心脏和肾脏。 遗传模式:该疾病的遗…
疾病英文名:Congenital Aortic Valve Dysplasia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性主动脉瓣发育不全 遗传模式:该…
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星形细胞瘤-神经母细胞瘤复合瘤 Stroma-Dominant and Stroma-Poor Composite Ganglioneuroblastoma
眼癌,也被称为眼癌,与眼黑色素瘤和BAP1肿瘤易感性有关,其症状包括眼部表现。与眼癌相关的重要基因是RB1(RB转录核心抑制因子1),其相关通路/超级通路包括去泛素化和参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs。在该疾病的背景下,已经提到了卡莫司汀和褪黑素。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型是肿瘤和正常。 Ocular Cancer
感染性疾病的痴呆症 Infectious Disease with Dementia
孕激素超敏反应,又称自身免疫性孕激素性皮炎,与反社会人格障碍和乳腺Paget病有关。附属组织包括皮肤。 APD – Progestogen Hypersensitivity
胃病,又称胃病,与胃炎和萎缩性胃炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胃病相关的重要基因是DDX21(DExD-Box Helicase 21),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下,提到了阿司匹林和普萘洛尔这两种药物。附属组织包括小肠和肾脏。 Stomach Disease