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疾病英文名:Erythema Elevatum Diutinum 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:Erythema Elevatum Diutin…
疾病英文名:CTRCT48 - Cataract 48 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Ctrct48 疾病简介:白内障48,也称为ctrct48,与早发性核性白…
疾病英文名:Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood 疾病分类:罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 …
疾病英文名:LGMDR8 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 8 疾病分类:罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾…
疾病英文名:Cardioencephalomyopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:心肌脑病与线粒体复合体IV缺陷、核型2和线粒体复合体IV缺陷、核型6…
疾病英文名:Rare Thrombotic Disorder Due to a Coagulation Factors Defect 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其…
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骨母细胞瘤与纤维瘤和骨纤维性发育不良有关。与骨母细胞瘤相关的基因是MIR135B(微小RNA 135b),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶的信号传导。该病与药物Denosumab有关。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括内分泌/外分泌腺和四肢/手指/尾巴。 Osteoblastoma
Tbc1d24相关障碍与挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合1a综合征和耳聋、指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍和癫痫综合征有关。与Tbc1d24相关障碍有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24)。附属组织包括大脑皮层。 Tbc1d24-Related Disorders
系统性红斑狼疮,又称间歇性皮肤型红斑狼疮,与慢性皮肤型红斑狼疮和红斑狼疮有关。受累组织包括皮肤和内皮,相关表型为皮肤光敏感和红斑丘疹。 Lupus Erythematosus Tumidus
孤立部分阴道闭锁,又称先天性阴道缺如,与阴道、阴道缺如和阴道闭锁有关。附属组织包括子宫和结肠。 Isolated Partial Vaginal Agenesis
孤立性血清肌酸磷酸激酶升高,也称为血清肌酸磷酸激酶升高,与涟漪肌肉病2和恶性高热有关。与孤立性血清肌酸磷酸激酶升高相关的基因是CAV3(Caveolin 3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 H-CK – Isolated Elevated Serum Creatine Phosphokinase Levels