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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 181 )

心血管疾病

家族性高胆固醇血症，也称为高脂蛋白血症IIA，与家族性纯合子高胆固醇血症和高脂蛋白血症III有关。与家族性高胆固醇血症有关的重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到过肝素、牛肝素和克霉唑。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 FH – Familial Hypercholesterolemia

家族性高胆固醇血症，也称为高脂蛋白血症IIA，与家族性纯合子高胆固醇血症和高脂蛋白血症III有关。与家族性高胆固醇血症有关的重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到过肝素、牛肝素和克霉唑。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 FH – Familial Hypercholesterolemia

疾病英文名：FH - Familial Hypercholesterolemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia T…

心血管疾病
2023-11-10 274
动脉硬化闭塞症与布加病和周围血管病有关。与动脉硬化闭塞症有关的重要基因是SELP（选择素P），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和脊髓损伤。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和七氟烷。附属组织包括骨髓和心脏。 Arteriosclerosis Obliterans

动脉硬化闭塞症与布加病和周围血管病有关。与动脉硬化闭塞症有关的重要基因是SELP（选择素P），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和脊髓损伤。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和七氟烷。附属组织包括骨髓和心脏。 Arteriosclerosis Obliterans

疾病英文名：Arteriosclerosis Obliterans 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：动脉硬化闭塞症与布加病和周围血管病有关。与动脉硬化闭塞症有…

心血管疾病
2023-11-10 701
肌肉营养不良-糖基化病，类型C，8，也被称为肌肉营养不良-糖基化病，肢带型，POMGNT2相关，与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，2有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，8有关的重要基因是POMGNT2（β1,4-N-乙酰基葡萄糖胺基转移酶2（蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖胺基转移酶2））。附属组织包括大脑，相关表型包括语言和语言发展延迟以及运动延迟。 MDDGC8 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 8

肌肉营养不良-糖基化病，类型C，8，也被称为肌肉营养不良-糖基化病，肢带型，POMGNT2相关，与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，2有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，8有关的重要基因是POMGNT2（β1,4-N-乙酰基葡萄糖胺基转移酶2（蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖胺基转移酶2））。附属组织包括大脑，相关表型包括语言和语言发展延迟以及运动延迟。 MDDGC8 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 8

疾病英文名：MDDGC8 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 8 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 942
脑淀粉样血管病，ITM2B相关，2，也被称为家族性丹麦痴呆症，与脑淀粉样血管病，ITM2B相关，1和脑淀粉样血管病，CST3相关，并且症状包括小脑共济失调。与脑淀粉样血管病，ITM2B相关，2有关的重要基因是ITM2B（整合膜蛋白2B），在其相关通路/超级通路中包括信号转导和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为痉挛和共济失调。 CAA-ITM2B2 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 2

脑淀粉样血管病，ITM2B相关，2，也被称为家族性丹麦痴呆症，与脑淀粉样血管病，ITM2B相关，1和脑淀粉样血管病，CST3相关，并且症状包括小脑共济失调。与脑淀粉样血管病，ITM2B相关，2有关的重要基因是ITM2B（整合膜蛋白2B），在其相关通路/超级通路中包括信号转导和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为痉挛和共济失调。 CAA-ITM2B2 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 2

疾病英文名：CAA-ITM2B2 - Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别…

常染色体显性遗传
2023-11-10 719
男性生殖器官血管疾病，也称为男性生殖器官血管障碍。 Male Genital Organ Vascular Disease

男性生殖器官血管疾病，也称为男性生殖器官血管障碍。 Male Genital Organ Vascular Disease

疾病英文名：Male Genital Organ Vascular Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 生殖系统疾病 其他别名：Vascular Disorder of…

心血管疾病
2023-11-10 325
19号环状染色体，也称为19号染色体环，与肌肉 dystrophy-dystroglycanopathy 类型 c、14 及环状染色体有关。 R19 – Ring Chromosome 19

19号环状染色体，也称为19号染色体环，与肌肉 dystrophy-dystroglycanopathy 类型 c、14 及环状染色体有关。 R19 – Ring Chromosome 19

疾病英文名：R19 - Ring Chromosome 19 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Chromosome 19 Ring Ring 19 Ring …

心血管疾病
2023-11-10 733
先天性聋，常染色体隐性39型，也被称为dfnb39，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性2a有关。与先天性聋，常染色体隐性39型有关的重要基因是HGF（肝细胞生长因子），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括先天性语言前神经性听力障碍和神经系统。 DFNB39 – Deafness, Autosomal Recessive 39

先天性聋，常染色体隐性39型，也被称为dfnb39，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性2a有关。与先天性聋，常染色体隐性39型有关的重要基因是HGF（肝细胞生长因子），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括先天性语言前神经性听力障碍和神经系统。 DFNB39 – Deafness, Autosomal Recessive 39

疾病英文名：DFNB39 - Deafness, Autosomal Recessive 39 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb39 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 319
下腔静脉先天性异常，又称下腔静脉先天性异常，与下腔静脉中断无奇静脉延续和持续的Eustachian瓣有关。附属组织包括脾脏。 Congenital Anomaly of the Inferior Vena Cava

下腔静脉先天性异常，又称下腔静脉先天性异常，与下腔静脉中断无奇静脉延续和持续的Eustachian瓣有关。附属组织包括脾脏。 Congenital Anomaly of the Inferior Vena Cava

疾病英文名：Congenital Anomaly of the Inferior Vena Cava 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital An…

心血管疾病
2023-11-10 953
微小眼症6，也称为mcops6，与口腔颌裂11和泄殖腔外翻有关。与微小眼症6相关的基因是BMP4（骨形态发生蛋白4），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性通路和乳腺癌通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括无眼症和小眼症。 MCOPS6 – Microphthalmia, Syndromic 6

微小眼症6，也称为mcops6，与口腔颌裂11和泄殖腔外翻有关。与微小眼症6相关的基因是BMP4（骨形态发生蛋白4），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性通路和乳腺癌通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括无眼症和小眼症。 MCOPS6 – Microphthalmia, Syndromic 6

疾病英文名：MCOPS6 - Microphthalmia, Syndromic 6 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Mcops6 Microphthalmi…

内分泌类疾病
2023-11-10 762
耳聋，常染色体显性17型，也被称为dfna17，与myh-9相关疾病和迷路炎有关。与耳聋，常染色体显性17型有关的重要基因是MYH9（肌球蛋白重链9），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括骨和肾，相关表型包括高频听力障碍和神经系统。 DFNA17 – Deafness, Autosomal Dominant 17

耳聋，常染色体显性17型，也被称为dfna17，与myh-9相关疾病和迷路炎有关。与耳聋，常染色体显性17型有关的重要基因是MYH9（肌球蛋白重链9），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括骨和肾，相关表型包括高频听力障碍和神经系统。 DFNA17 – Deafness, Autosomal Dominant 17

疾病英文名：DFNA17 - Deafness, Autosomal Dominant 17 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna17 Deafness, A…

其它疾病
2023-11-10 326
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