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疾病英文名:MDDGB2 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 2 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:…
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疾病英文名:Shwartzman Phenomenon 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Shwartzman Reaction 疾病简介:施瓦茨曼现象,又称施…
疾病英文名:MDDGA13 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 13 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别…
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硬化性周围神经瘤与周围神经瘤和纤维瘤有关。附属组织包括舌和皮肤。 Sclerosing Perineurioma
高锰血症伴肌张病2,也称为hmndyt2,与高锰血症伴肌张病和肌张病有关。与高锰血症伴肌张病2有关的重要基因是SLC39A14(转运蛋白家族39成员14),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和核受体元通路。附属组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 HMNDYT2 – Hypermanganesemia with Dystonia 2
脊柱发育不良性骨软骨病与Schneckenbecken发育不良和Brachyolmia 2型有关。附属组织包括骨骼。 Spondylodysplastic Dysplasia
生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱2与生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱2,常染色体显性遗传有关。与生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱2有关的重要基因是STAT5B(信号转导及转录激活因子5B)。 Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation 2
白化病,皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异,1型,也称为oca2,与皮肤/毛发/眼睛色素沉着有关,急性传染性结膜炎。与白化病,皮肤/毛发/眼睛色素沉着,1型有关的重要基因是OCA2(OCA2色素沉着细胞膜蛋白),其相关通路/超级通路包括Prader-Willi和Angelman综合征以及在色素沉着细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括眼球震颤和视网膜色素异常 OCA2 – Albinism, Oculocutaneous, Type Ii