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Necrobiotic Xanthogranuloma(假基因黄斑肉芽肿), 也被称为NxG,与骨髓瘤、多发性骨髓瘤和组织细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和眼睛。 NXG – Necrobiotic Xanthogranuloma
Celiac Disease 12,也被称为12型乳糜病,是一种易感性。与Celiac Disease 12相关的基因是CELIAC12(12型乳糜病易感性)。相关组织包括小肠。 CELIAC12 – Celiac Disease 12
血红蛋白D病,也称为hb d los angeles病,与血红蛋白se病和急性胸症有关。与血红蛋白D病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙2+升高的反应和Scavenger受体结合和摄取配体。相关表型为血红蛋白a减少和平均血小板体积减少。 Hemoglobin D Disease
短身高,特发性,X连锁,也被称为特发性家族性矮小,与特纳综合征和勒里-魏尔软骨发育不全有关。与短身高,特发性,X连锁相关的重要的基因是SHOX(短身高同源盒)。相关的表型是矮小。 ISS – Short Stature, Idiopathic, X-Linked
成年发病性尼曼型肌病,也称为成年发病性尼曼型肌病,与尼曼型肌病3和尼曼型肌病有关。相关组织包括心脏,相关表型包括emg:肌病异常和尼曼体 Adult-Onset Nemaline Myopathy