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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 47 )

心血管疾病

常染色体隐性肢带型肌营养不良2型，也称为肌营养不良、肢带型2型，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性25和肌营养不良、肢带型、1H型有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2型有关的重要基因是BVES（血管内皮物质），其相关通路/超级通路包括平滑肌收缩。相关表型是肌肉和心血管系统。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2x

常染色体隐性肢带型肌营养不良2型，也称为肌营养不良、肢带型2型，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性25和肌营养不良、肢带型、1H型有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2型有关的重要基因是BVES（血管内皮物质），其相关通路/超级通路包括平滑肌收缩。相关表型是肌肉和心血管系统。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2x

疾病英文名：Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2x 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

心血管疾病
2023-11-10 367
心律失常性右心室发育不良，家族性5型，也称为心律失常性右心室发育不良5型，与心脏传导缺陷和心律失常性右心室心肌病有关。与心律失常性右心室发育不良，家族性5型有关的重要基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。附属组织包括心脏和心室，相关表型包括猝死和肌张力障碍。 ARVD5 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 5

心律失常性右心室发育不良，家族性5型，也称为心律失常性右心室发育不良5型，与心脏传导缺陷和心律失常性右心室心肌病有关。与心律失常性右心室发育不良，家族性5型有关的重要基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。附属组织包括心脏和心室，相关表型包括猝死和肌张力障碍。 ARVD5 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 5

疾病英文名：ARVD5 - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 5 疾病分类：罕见病 心血管疾病 皮肤外科疾…

常染色体显性遗传
2023-11-10 708
扩张型心肌病，也称为家族性扩张型心肌病，与家族性孤立性扩张型心肌病和心肌病，扩张型，1e有关。与扩张型心肌病有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），与其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。在该疾病的背景下提到了Verapamil和Digoxin药物。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型是生长迟缓和充血性心力衰竭。 DCM – Dilated Cardiomyopathy

扩张型心肌病，也称为家族性扩张型心肌病，与家族性孤立性扩张型心肌病和心肌病，扩张型，1e有关。与扩张型心肌病有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），与其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。在该疾病的背景下提到了Verapamil和Digoxin药物。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型是生长迟缓和充血性心力衰竭。 DCM – Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：DCM - Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Familial Dilated Cardiomyopa…

心血管疾病
2023-11-10 835
完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良，也称为完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良。与完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良有关的重要基因是MEF2C（肌肉增强因子2C）。 Complete Atrioventricular Septal Defect Without Ventricular Hypoplasia

完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良，也称为完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良。与完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良有关的重要基因是MEF2C（肌肉增强因子2C）。 Complete Atrioventricular Septal Defect Without Ventricular Hypoplasia

疾病英文名：Complete Atrioventricular Septal Defect Without Ventricular Hypoplasia 疾病分类：罕见病 心血管疾…

心血管疾病
2023-11-10 583
前间隔心肌梗死与房室阻滞和冠状动脉狭窄有关。与前间隔心肌梗死有关的重要基因是SULT4A1（硫酸转移酶家族4A成员1），其相关通路/超级通路包括A-beta斑块形成和APP代谢。相关组织包括心脏和房室结。 Anteroseptal Myocardial Infarction

前间隔心肌梗死与房室阻滞和冠状动脉狭窄有关。与前间隔心肌梗死有关的重要基因是SULT4A1（硫酸转移酶家族4A成员1），其相关通路/超级通路包括A-beta斑块形成和APP代谢。相关组织包括心脏和房室结。 Anteroseptal Myocardial Infarction

疾病英文名：Anteroseptal Myocardial Infarction 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：前间隔心肌梗死与房室阻滞和冠状动脉狭窄有关。…

心血管疾病
2023-11-10 984
新生儿马凡氏综合症，也称为新生儿马凡氏综合症，与马凡氏综合症和收缩性先天性关节病有关。与新生儿马凡氏综合症有关的重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白糖苷，附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括二尖瓣反流和肺气肿。 Neonatal Marfan Syndrome

新生儿马凡氏综合症，也称为新生儿马凡氏综合症，与马凡氏综合症和收缩性先天性关节病有关。与新生儿马凡氏综合症有关的重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白糖苷，附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括二尖瓣反流和肺气肿。 Neonatal Marfan Syndrome

疾病英文名：Neonatal Marfan Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Neonatal Mfs 疾病简介：新生儿马凡氏综合症，也称为新…

常染色体显性遗传
2023-11-10 850
心搏骤停后综合症，也称为心搏骤停后综合症，与心搏骤停和癫痫状态有关。与心搏骤停后综合症相关的重要基因是ENO2（烯醇酶2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氯硝西泮和丙戊酸。附属组织包括大脑和心脏，相关表型是免疫系统。 Post-Cardiac Arrest Syndrome

心搏骤停后综合症，也称为心搏骤停后综合症，与心搏骤停和癫痫状态有关。与心搏骤停后综合症相关的重要基因是ENO2（烯醇酶2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氯硝西泮和丙戊酸。附属组织包括大脑和心脏，相关表型是免疫系统。 Post-Cardiac Arrest Syndrome

疾病英文名：Post-Cardiac Arrest Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Post Cardiac Syndrome 疾病简介：心搏骤停后综合…

心血管疾病
2023-11-10 478
扩张型心肌病10型，也称为扩张型心肌病10型，与扩张型心肌病和孤立性永久性新生儿糖尿病有关。与扩张型心肌病10型有关的重要基因是ABCC9（ATP结合盒家族C成员9），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的传输以及化学突触的传输。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1O – Cardiomyopathy, Dilated, 1o

扩张型心肌病10型，也称为扩张型心肌病10型，与扩张型心肌病和孤立性永久性新生儿糖尿病有关。与扩张型心肌病10型有关的重要基因是ABCC9（ATP结合盒家族C成员9），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的传输以及化学突触的传输。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1O – Cardiomyopathy, Dilated, 1o

疾病英文名：CMD1O - Cardiomyopathy, Dilated, 1o 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

常染色体显性遗传
2023-11-10 590
腹型肥胖-代谢综合症3，也被称为中心性肥胖、2型糖尿病、高血压和早期冠状动脉疾病，与腹型肥胖-代谢综合症定量性状位点2和高甘油三酯血症1有关。与腹型肥胖-代谢综合症3相关的重要基因是DYRK1B（双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1B），其相关通路/超级通路包括G0和早期G1以及DYRK1A。附属组织包括脂肪和内脏脂肪，相关表型包括高血压和2型糖尿病。 AOMS3 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 3

腹型肥胖-代谢综合症3，也被称为中心性肥胖、2型糖尿病、高血压和早期冠状动脉疾病，与腹型肥胖-代谢综合症定量性状位点2和高甘油三酯血症1有关。与腹型肥胖-代谢综合症3相关的重要基因是DYRK1B（双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1B），其相关通路/超级通路包括G0和早期G1以及DYRK1A。附属组织包括脂肪和内脏脂肪，相关表型包括高血压和2型糖尿病。 AOMS3 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 3

疾病英文名：AOMS3 - Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 3 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Central O…

常染色体显性遗传
2023-11-10 433
冷球蛋白血症，家族性混合型，也称为必需混合性冷球蛋白血症，与膜性增生性肾小球肾炎和冷球蛋白血症有关。与冷球蛋白血症，家族性混合型相关的基因是IFNA1（干扰素α1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和干扰素通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括英夫利昔单抗和利妥昔单抗。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括肌肉无力和发热。 Cryoglobulinemia, Familial Mixed

冷球蛋白血症，家族性混合型，也称为必需混合性冷球蛋白血症，与膜性增生性肾小球肾炎和冷球蛋白血症有关。与冷球蛋白血症，家族性混合型相关的基因是IFNA1（干扰素α1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和干扰素通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括英夫利昔单抗和利妥昔单抗。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括肌肉无力和发热。 Cryoglobulinemia, Familial Mixed

疾病英文名：Cryoglobulinemia, Familial Mixed 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Essential Mixed Cryoglob…

常染色体显性遗传
2023-11-10 565
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