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疾病英文名:Congenital Aortopulmonary Window 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Aortopulmonary…
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疾病英文名:Breast Angiomatosis 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:乳腺血管肉瘤关联组织包括乳腺和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 …
疾病英文名:MTDPS8A - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 8a 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Mitocho…
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肉芽肿性肌炎与结节病1和儿童期皮肌炎有关。与肉芽肿性肌炎有关的重要基因是NT5C1A(胞浆型5′-核苷酸酶IA)。关联组织包括骨骼肌和舌,相关表型包括脂肪组织和免疫系统。 Granulomatous Myositis
Carpo Tarsal Osteolysis Recessive(遗传性掌跖骨-踝关节骨溶解症) Carpo Tarsal Osteolysis Recessive
病态窦房结综合征3,也称为病态窦房结综合征3易感性,与病态窦房结综合征和高血压有关。与病态窦房结综合征3相关的基因是MYH6(肌球蛋白重链6)。附属组织包括心脏,相关表型为病态窦房结综合征。 SSS3 – Sick Sinus Syndrome 3
炎症性肠病13,也称为ibd13,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病13有关的重要基因是ABCB1(ATP结合盒家族B成员1)。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型为大肠炎症和紫杉醇降低存活率 IBD13 – Inflammatory Bowel Disease 13
甲状腺毒性突眼与中耳腺癌和新生儿甲状腺毒症有关。与甲状腺毒性突眼有关的重要基因是骨γ-羧基谷氨酸蛋白(BGLAP),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物以及胰腺癌中的T细胞调节。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Thyrotoxic Exophthalmos