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胆囊黑素瘤,又称胆囊恶性黑素瘤,与黑素瘤和恶性脑膜瘤有关。与胆囊黑素瘤有关的重要基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了Nivolumab和抗肿瘤免疫药物。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和稳态/新陈代谢。 Gallbladder Melanoma
多囊性棘球病,又称为人类多囊棘球病,与棘球蚴病和肺棘球蚴病有关。与多囊性棘球病有关的重要基因是TOX(胸腺细胞选择相关高迁移率组蛋白盒)。附属组织包括肝脏。 Polycystic Echinococcosis
眼睑松弛症,又称眼睑皮肤松弛症,与淀粉样病、芬兰型眼睑松弛症和双唇有关。与眼睑松弛症相关的重要基因是FAM53A(序列相似性家族53成员A),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括心血管系统和视觉/眼睛。 Blepharochalasis
白质脑病,进行性,伴有卵巢功能不全,也称为Leukenp,与联合氧化磷酸化缺陷8和脱髓性白质脑病有关,症状包括共济失调、震颤和肌肉痉挛。与白质脑病,进行性,伴有卵巢功能不全有关的重要基因是AARS2(线粒体Alanyl-TRNA合成酶2)。附属组织包括大脑,相关表型为小脑萎缩和痉挛 LKENP – Leukoencephalopathy, Progressive, with Ovarian Failure
慢性蝶窦炎,也称为蝶窦-慢性,与蝶窦炎和线性皮肤缺陷伴有多发性先天性异常有关。 Chronic Sphenoidal Sinusitis