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心血管疾病

巨轴索神经病1，常染色体隐性，也称为巨轴索神经病，与轴索神经病和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症55有关，症状包括神经痛、面瘫和异常锥体束征。与巨轴索神经病1，常染色体隐性有关的重要基因是GAN（Gigaxonin），其相关通路/超级通路包括苯二氮卓通路、药理学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型包括关节过度活动和无反应性。 GAN1 – Giant Axonal Neuropathy 1, Autosomal Recessive

巨轴索神经病1，常染色体隐性，也称为巨轴索神经病，与轴索神经病和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症55有关，症状包括神经痛、面瘫和异常锥体束征。与巨轴索神经病1，常染色体隐性有关的重要基因是GAN（Gigaxonin），其相关通路/超级通路包括苯二氮卓通路、药理学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型包括关节过度活动和无反应性。 GAN1 – Giant Axonal Neuropathy 1, Autosomal Recessive

疾病英文名：GAN1 - Giant Axonal Neuropathy 1, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gia…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,007
异位性，内脏，8号，常染色体，也称为 htx8，与反位性有关。与异位性，内脏，8号，常染色体有关的重要基因是 PKD1L1（多囊肾1样1，瞬时受体电位通道相互作用）。附属组织包括心脏和脾脏，相关表型为左心室发育不良和室间隔缺损。 HTX8 – Heterotaxy, Visceral, 8, Autosomal

异位性，内脏，8号，常染色体，也称为 htx8，与反位性有关。与异位性，内脏，8号，常染色体有关的重要基因是 PKD1L1（多囊肾1样1，瞬时受体电位通道相互作用）。附属组织包括心脏和脾脏，相关表型为左心室发育不良和室间隔缺损。 HTX8 – Heterotaxy, Visceral, 8, Autosomal

疾病英文名：HTX8 - Heterotaxy, Visceral, 8, Autosomal 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Htx8 疾病简介：异位性，内脏…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 364
肺静脉闭塞性疾病和/或肺毛细血管扩张症 Pulmonary Veno-Occlusive Disease and/or Pulmonary Capillary Haemangiomatosis

肺静脉闭塞性疾病和/或肺毛细血管扩张症 Pulmonary Veno-Occlusive Disease and/or Pulmonary Capillary Haemangiomatosis

疾病英文名：Pulmonary Veno-Occlusive Disease and/or Pulmonary Capillary Haemangiomatosis 疾病分类：罕见…

呼吸道疾病
2023-11-10 572
16q24.1微缺失综合症，也被称为16q24.1单倍体。相关组织包括子宫和胰腺。 16q24.1 Microdeletion Syndrome

16q24.1微缺失综合症，也被称为16q24.1单倍体。相关组织包括子宫和胰腺。 16q24.1 Microdeletion Syndrome

疾病英文名：16q24.1 Microdeletion Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Monosomy 16q24.1 Del(16)(q2…

心血管疾病
2023-11-10 658
静脉性胸廓出口症，又称为静脉性胸廓出口压缩症，与胸廓出口症和因凝血酶缺陷引起的血栓形成倾向有关。附属组织包括骨骼。 VTOS – Venous Thoracic Outlet Syndrome

静脉性胸廓出口症，又称为静脉性胸廓出口压缩症，与胸廓出口症和因凝血酶缺陷引起的血栓形成倾向有关。附属组织包括骨骼。 VTOS – Venous Thoracic Outlet Syndrome

疾病英文名：VTOS - Venous Thoracic Outlet Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Venous Thoracic Ou…

心血管疾病
2023-11-10 718
先天性非综合征性耳聋85型，又称常染色体隐性耳聋85型，与常染色体隐性耳聋和常染色体隐性耳聋8有关。与先天性非综合征性耳聋85型有关的重要基因是DFNB85（先天性非综合征性耳聋85型），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型为前语言感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB85 – Deafness, Autosomal Recessive 85

先天性非综合征性耳聋85型，又称常染色体隐性耳聋85型，与常染色体隐性耳聋和常染色体隐性耳聋8有关。与先天性非综合征性耳聋85型有关的重要基因是DFNB85（先天性非综合征性耳聋85型），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型为前语言感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB85 – Deafness, Autosomal Recessive 85

疾病英文名：DFNB85 - Deafness, Autosomal Recessive 85 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
2023-11-10 1,003
痔疮，也称为痔疮，与黏菌病和内痔有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与痔疮有关的重要基因是APC（APC调节WNT信号通路），其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及胰岛素样生长因子（IGF）运输和吸收的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）介导。在该疾病的背景下，提到的药物有薄荷醇和牛蒡油。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型是肿瘤和肌肉 PILES – Hemorrhoid

痔疮，也称为痔疮，与黏菌病和内痔有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与痔疮有关的重要基因是APC（APC调节WNT信号通路），其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及胰岛素样生长因子（IGF）运输和吸收的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）介导。在该疾病的背景下，提到的药物有薄荷醇和牛蒡油。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型是肿瘤和肌肉 PILES – Hemorrhoid

疾病英文名：PILES - Hemorrhoid 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Hemorrhoids Unspecified Haemorrhoids …

心血管疾病
2023-11-10 644
先天性聋, 常染色体显性27型，也被称为dfna27，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合征1a和感音神经性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性27型有关的重要基因是REST（RE1沉默转录因子）。相关表型是感音神经性听力损伤和神经系统。 DFNA27 – Deafness, Autosomal Dominant 27

先天性聋, 常染色体显性27型，也被称为dfna27，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合征1a和感音神经性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性27型有关的重要基因是REST（RE1沉默转录因子）。相关表型是感音神经性听力损伤和神经系统。 DFNA27 – Deafness, Autosomal Dominant 27

疾病英文名：DFNA27 - Deafness, Autosomal Dominant 27 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna27 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 677
家族性甲状腺机能亢进症，由于TSH受体突变，也称为抵抗甲状腺刺激素，与甲状腺机能亢进症、非自身免疫性和先天性、非胶质性、5型甲状腺机能亢进症有关，症状包括睡眠困难。与家族性甲状腺机能亢进症有关的重要基因是TSHR（甲状腺刺激素受体）。附属组织包括甲状腺和眼睛，相关表型为激活甲状腺刺激素受体缺陷和体重减轻。 Familial Hyperthyroidism Due to Mutations in Tsh Receptor

家族性甲状腺机能亢进症，由于TSH受体突变，也称为抵抗甲状腺刺激素，与甲状腺机能亢进症、非自身免疫性和先天性、非胶质性、5型甲状腺机能亢进症有关，症状包括睡眠困难。与家族性甲状腺机能亢进症有关的重要基因是TSHR（甲状腺刺激素受体）。附属组织包括甲状腺和眼睛，相关表型为激活甲状腺刺激素受体缺陷和体重减轻。 Familial Hyperthyroidism Due to Mutations in Tsh Receptor

疾病英文名：Familial Hyperthyroidism Due to Mutations in Tsh Receptor 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名…

内分泌类疾病
2023-11-10 327
暂时性假性醛固酮增多症，也称为继发性假性醛固酮增多症，与梅毒和假性醛固酮增多症有关。附属组织包括脊髓和T细胞。 TPHA – Transient Pseudohypoaldosteronism

暂时性假性醛固酮增多症，也称为继发性假性醛固酮增多症，与梅毒和假性醛固酮增多症有关。附属组织包括脊髓和T细胞。 TPHA – Transient Pseudohypoaldosteronism

疾病英文名：TPHA - Transient Pseudohypoaldosteronism 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Secondary Pseudo…

心血管疾病
2023-11-10 1,000
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