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疾病英文名:CMD1FF - Cardiomyopathy, Dilated, 1ff 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Dilated Cardiomyopa…
疾病英文名:Long-Thumb Brachydactyly Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Brachydactyly-Long Thum…
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松弛性皮肤,常染色体显性1型,也被称为松弛性皮肤,常染色体显性3型和松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IA。与松弛性皮肤,常染色体显性1型相关的基因是ELN(弹性蛋白),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括皮肤过度伸展和皮肤褶皱增多。 ADCL1 – Cutis Laxa, Autosomal Dominant 1
拉森类似综合症,致死型,也被称为致死拉森类似综合症,与拉森类似综合症有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为呼吸功能不全和喉软化症 Larsen-Like Syndrome, Lethal Type
罗伯茨-斯科菲奥梅利亚综合症,也称为罗伯茨综合症,与华沙断裂综合症和心房心室隔缺损有关,症状包括癫痫发作。与罗伯茨-斯科菲奥梅利亚综合症有关的重要基因是ESC2O2(建立姐妹染色单体同源性N-乙酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和甲苯磺丁脲。附属组织包括骨和肾,相关表型为额部增大和长骨弓形弯曲。 RBS – Roberts-Sc Phocomelia Syndrome
胎儿水肿,非免疫性,伴有细长骨骼和形态异常相关表型为反向鼻孔和多羊水 Hydrops Fetalis, Nonimmune, with Gracile Bones and Dysmorphism
先天性全身性肌肉发育不良(Krabbe病) Muscular Hypoplasia, Congenital Universal, of Krabbe