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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 39 )

心血管疾病

先天性肌病-粘蛋白病A11型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A11型，与肌病-粘蛋白病A型、11型和先天性肌病-粘蛋白病A型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A11型有关的重要基因是B3GALNT2（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和死亡/衰老。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A11

先天性肌病-粘蛋白病A11型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A11型，与肌病-粘蛋白病A型、11型和先天性肌病-粘蛋白病A型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A11型有关的重要基因是B3GALNT2（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和死亡/衰老。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A11

疾病英文名：Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A11 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：C…

心血管疾病
2023-11-10 1,079
先天性聋，常染色体隐性49型，也称为dfnb49，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性49型有关的重要基因是MARVELD2（MARVEL域包含2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括先验性感觉性神经性听力障碍和神经系统。 DFNB49 – Deafness, Autosomal Recessive 49

先天性聋，常染色体隐性49型，也称为dfnb49，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性49型有关的重要基因是MARVELD2（MARVEL域包含2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括先验性感觉性神经性听力障碍和神经系统。 DFNB49 – Deafness, Autosomal Recessive 49

疾病英文名：DFNB49 - Deafness, Autosomal Recessive 49 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb49 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 907
亚当斯-奥利弗综合症，也被称为先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常，与亚当斯-奥利弗综合症1和亚当斯-奥利弗综合症2有关，症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是NOTCH1（Notch受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括发育不良和缺失趾。 AOS – Adams-Oliver Syndrome

亚当斯-奥利弗综合症，也被称为先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常，与亚当斯-奥利弗综合症1和亚当斯-奥利弗综合症2有关，症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是NOTCH1（Notch受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括发育不良和缺失趾。 AOS – Adams-Oliver Syndrome

疾病英文名：AOS - Adams-Oliver Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Congenital Scalp Defects with…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 633
罕见的淋巴管畸形，也称为淋巴管瘤，与淋巴管瘤和毛细淋巴管瘤有关。在该疾病的背景下，已经提到了西罗莫司和克洛特里扎林这两种药物。附属组织包括舌头和肾上腺。 LM – Rare Lymphatic Malformation

罕见的淋巴管畸形，也称为淋巴管瘤，与淋巴管瘤和毛细淋巴管瘤有关。在该疾病的背景下，已经提到了西罗莫司和克洛特里扎林这两种药物。附属组织包括舌头和肾上腺。 LM – Rare Lymphatic Malformation

疾病英文名：LM - Rare Lymphatic Malformation 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Lymphangioma Lm 疾病简介：罕见的淋…

心血管疾病
2023-11-10 1,053
脚气病，也称为硫胺素缺乏症，分为干性脚气病和湿性脚气病。与脚气病相关的基因是TKT（转酮醇酶），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了药物二甲双胍和叶酸。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括肾脏/尿路系统和肝脏/胆道系统。 KAKKÈ – Beriberi

脚气病，也称为硫胺素缺乏症，分为干性脚气病和湿性脚气病。与脚气病相关的基因是TKT（转酮醇酶），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了药物二甲双胍和叶酸。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括肾脏/尿路系统和肝脏/胆道系统。 KAKKÈ – Beriberi

疾病英文名：KAKKÈ - Beriberi 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Thiamine Deficiency Vitamin B1 Deficienc…

内分泌类疾病
2023-11-10 295
淋巴结炎，也称为急性淋巴结炎，与颈部淋巴结炎和化脓性淋巴结炎有关，症状包括恶心、呕吐、腹痛和晕厥。与淋巴结炎有关的重要基因是TNF（肿瘤坏死因子），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和酶抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤，相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）的合成致死和乳腺癌细胞系（MCF10A，MDA-MB-435）中增加的细胞死亡。 Lymphadenitis

淋巴结炎，也称为急性淋巴结炎，与颈部淋巴结炎和化脓性淋巴结炎有关，症状包括恶心、呕吐、腹痛和晕厥。与淋巴结炎有关的重要基因是TNF（肿瘤坏死因子），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和酶抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤，相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）的合成致死和乳腺癌细胞系（MCF10A，MDA-MB-435）中增加的细胞死亡。 Lymphadenitis

疾病英文名：Lymphadenitis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Acute Lymphadenitis Chronic Lymphadenitis …

内分泌类疾病
2023-11-10 759
先天性内耳感觉神经性听力损失和半规管形态异常 DFNB109 – Deafness, Autosomal Recessive 109

先天性内耳感觉神经性听力损失和半规管形态异常 DFNB109 – Deafness, Autosomal Recessive 109

疾病英文名：DFNB109 - Deafness, Autosomal Recessive 109 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb109 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 611
轻度子痫前期，也称为轻度子痫，与唐氏综合症和子痫前期有关。与轻度子痫前期有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和谱系特异性标记物以及VEGFR1特异性信号。在该疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括肝脏和胎盘，相关表型为心血管系统和肌肉。 Mild Pre-Eclampsia

轻度子痫前期，也称为轻度子痫，与唐氏综合症和子痫前期有关。与轻度子痫前期有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和谱系特异性标记物以及VEGFR1特异性信号。在该疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括肝脏和胎盘，相关表型为心血管系统和肌肉。 Mild Pre-Eclampsia

疾病英文名：Mild Pre-Eclampsia 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Mild Toxemia 疾病简介：轻度子痫前期，也称为轻度子痫，与唐氏综合症和子痫前期…

心血管疾病
2023-11-10 933
2型糖尿病微血管并发症，又称糖尿病微血管并发症，易感性，2型，与糖尿病微血管并发症3和背景性糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的基因是EPO（红细胞生成素）。在该疾病的背景下，已经提到了雷尼单抗和氢化钴胺。附属组织包括肾脏和内皮。 MVCD2 – Microvascular Complications of Diabetes 2

2型糖尿病微血管并发症，又称糖尿病微血管并发症，易感性，2型，与糖尿病微血管并发症3和背景性糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的基因是EPO（红细胞生成素）。在该疾病的背景下，已经提到了雷尼单抗和氢化钴胺。附属组织包括肾脏和内皮。 MVCD2 – Microvascular Complications of Diabetes 2

疾病英文名：MVCD2 - Microvascular Complications of Diabetes 2 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Microvas…

心血管疾病
2023-11-10 740
先天性主动脉瓣闭锁 Congenital Aortic Valve Atresia

先天性主动脉瓣闭锁 Congenital Aortic Valve Atresia

疾病英文名：Congenital Aortic Valve Atresia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：先天性主动脉瓣闭锁 遗传模式：该疾病的遗…

心血管疾病
2023-11-10 1,111
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