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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 37 )

心血管疾病

胸主动脉瘤，家族性胸12，也被称为aat12。与胸主动脉瘤，家族性胸12相关的基因是THSD4（Thrombospondin Type 1 Domain Containing 4）。相关组织包括平滑肌，相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 AAT12 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 12

胸主动脉瘤，家族性胸12，也被称为aat12。与胸主动脉瘤，家族性胸12相关的基因是THSD4（Thrombospondin Type 1 Domain Containing 4）。相关组织包括平滑肌，相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 AAT12 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 12

疾病英文名：AAT12 - Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 12 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aat12 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 482
先天性非综合征性耳聋5型，也被称为dfnb5，与先天性非综合征性耳聋5有关。与先天性非综合征性耳聋5相关的基因是DFNB5（先天性非综合征性耳聋5）。相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB5 – Deafness, Autosomal Recessive 5

先天性非综合征性耳聋5型，也被称为dfnb5，与先天性非综合征性耳聋5有关。与先天性非综合征性耳聋5相关的基因是DFNB5（先天性非综合征性耳聋5）。相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB5 – Deafness, Autosomal Recessive 5

疾病英文名：DFNB5 - Deafness, Autosomal Recessive 5 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb5 Neurosensory …

其它疾病
2023-11-10 1,114
良性心包畸胎瘤，也称为成熟心包畸胎瘤。 Benign Pericardial Teratoma

良性心包畸胎瘤，也称为成熟心包畸胎瘤。 Benign Pericardial Teratoma

疾病英文名：Benign Pericardial Teratoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Mature Teratoma of Pericardiu…

心血管疾病
2023-11-10 403
上腔静脉平滑肌肉瘤，又称为上腔静脉平滑肌瘤，与平滑肌肉瘤和急性肾功能衰竭有关。附属组织包括心脏和上腔静脉。 Superior Vena Cava Leiomyosarcoma

上腔静脉平滑肌肉瘤，又称为上腔静脉平滑肌瘤，与平滑肌肉瘤和急性肾功能衰竭有关。附属组织包括心脏和上腔静脉。 Superior Vena Cava Leiomyosarcoma

疾病英文名：Superior Vena Cava Leiomyosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Leiomyosarcoma of the S…

心血管疾病
2023-11-10 670
门静脉高压症，也称为高血压、门静脉，与门静脉高压症、非肝硬化、2型静脉曲张有关，症状包括体征和症状、消化道。与门静脉高压症相关的重要基因是GIMAP5（GTPase、IMAP家族成员5），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。在该疾病的背景下，已提到的药物有一氧化氮和特利普林。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Portal Hypertension

门静脉高压症，也称为高血压、门静脉，与门静脉高压症、非肝硬化、2型静脉曲张有关，症状包括体征和症状、消化道。与门静脉高压症相关的重要基因是GIMAP5（GTPase、IMAP家族成员5），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。在该疾病的背景下，已提到的药物有一氧化氮和特利普林。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Portal Hypertension

疾病英文名：Portal Hypertension 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Hypertension, Portal Pht - [portal Hypertens…

心血管疾病
2023-11-10 830
甲状腺功能亢进，也称为甲状腺功能亢进症，与格雷夫斯病1和格雷夫斯病有关。与甲状腺功能亢进症相关的基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了普萘洛尔和碳酸锂。附属组织包括甲状腺和心脏，相关表型是HPV16-GFP感染增加和稳态/代谢。 Hyperthyroidism

甲状腺功能亢进，也称为甲状腺功能亢进症，与格雷夫斯病1和格雷夫斯病有关。与甲状腺功能亢进症相关的基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了普萘洛尔和碳酸锂。附属组织包括甲状腺和心脏，相关表型是HPV16-GFP感染增加和稳态/代谢。 Hyperthyroidism

疾病英文名：Hyperthyroidism 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Overactive Thyroid 疾病简介：甲状腺功能亢进，也称为甲状腺功能亢…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,018
肌营养不良症，先天性，LMNA相关，也被称为先天性肌营养不良症，与先天性肌营养不良症-粘蛋白病a14和先天性肌营养不良症-粘蛋白病a5有关。与肌营养不良症，先天性，LMNA相关的一个重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，免疫学因素和疫苗已被提及。相关组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为头部控制差和轴向肌肉无力。 MDCL – Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related

肌营养不良症，先天性，LMNA相关，也被称为先天性肌营养不良症，与先天性肌营养不良症-粘蛋白病a14和先天性肌营养不良症-粘蛋白病a5有关。与肌营养不良症，先天性，LMNA相关的一个重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，免疫学因素和疫苗已被提及。相关组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为头部控制差和轴向肌肉无力。 MDCL – Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related

疾病英文名：MDCL - Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Conge…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 1,109
神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常，也称为nedcasb，与周围神经疾病和神经病有关。与神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常有关的重要基因是SHMT2（丝氨酸羟甲基转移酶2）。附属组织包括脑和眼，相关表型为脊柱侧弯和小头畸形。 NEDCASB – Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abnormalities

神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常，也称为nedcasb，与周围神经疾病和神经病有关。与神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常有关的重要基因是SHMT2（丝氨酸羟甲基转移酶2）。附属组织包括脑和眼，相关表型为脊柱侧弯和小头畸形。 NEDCASB – Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abnormalities

疾病英文名：NEDCASB - Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abn…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,062
先天性聋, 常染色体显性23型，也被称为dfna23，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和鳃-耳-肾综合征有关。与先天性聋, 常染色体显性23型相关的基因是SIX1（SIX同源框1）。相关组织包括肾脏，相关表型包括传导性听力障碍和耳前瘘管。 DFNA23 – Deafness, Autosomal Dominant 23

先天性聋, 常染色体显性23型，也被称为dfna23，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和鳃-耳-肾综合征有关。与先天性聋, 常染色体显性23型相关的基因是SIX1（SIX同源框1）。相关组织包括肾脏，相关表型包括传导性听力障碍和耳前瘘管。 DFNA23 – Deafness, Autosomal Dominant 23

疾病英文名：DFNA23 - Deafness, Autosomal Dominant 23 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna23 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 624
先天性肌病-粘蛋白病A1型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A1型，与肌病-粘蛋白病A型和肌病-粘蛋白病C型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A1型有关的重要基因是POMT1（蛋白质O-甘露糖转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括神经系统和肌肉。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1

先天性肌病-粘蛋白病A1型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A1型，与肌病-粘蛋白病A型和肌病-粘蛋白病C型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A1型有关的重要基因是POMT1（蛋白质O-甘露糖转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括神经系统和肌肉。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1

疾病英文名：Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Co…

心血管疾病
2023-11-10 716
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