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心血管疾病

川崎病，又名黏膜皮肤淋巴结综合征，与血管炎和出疹有关，症状包括发热、眼结膜充血和唇红。与川崎病相关的重要基因是THRIL（TNF And HNRNPL Related Immunoregulatory Long Non-Coding RNA），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有免疫球蛋白G和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括淋巴结和心脏，相关表型包括蛋白尿和唇炎。 KWD – Kawasaki Disease

川崎病，又名黏膜皮肤淋巴结综合征，与血管炎和出疹有关，症状包括发热、眼结膜充血和唇红。与川崎病相关的重要基因是THRIL（TNF And HNRNPL Related Immunoregulatory Long Non-Coding RNA），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有免疫球蛋白G和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括淋巴结和心脏，相关表型包括蛋白尿和唇炎。 KWD – Kawasaki Disease

疾病英文名：KWD - Kawasaki Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mucocutaneous Lymph Node Syndrome …

多因素遗传
2023-11-10 610
Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair，也被称为 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2。与 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2 相关的重要基因是 SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein)，其相关通路/超级通路包括信号转导和 RAF/MAP kinase cascade。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括延迟的骨骼成熟和短鼻子。 Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair

Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair，也被称为 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2。与 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2 相关的重要基因是 SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein)，其相关通路/超级通路包括信号转导和 RAF/MAP kinase cascade。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括延迟的骨骼成熟和短鼻子。 Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair

疾病英文名：Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Noonan…

其它疾病
2023-11-10 1,046
常染色体显性非综合征性聋75，也称为dfna75，与常染色体显性聋75有关。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 75

常染色体显性非综合征性聋75，也称为dfna75，与常染色体显性聋75有关。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 75

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 75 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna75 疾病简介：常染色…

其它疾病
2023-11-10 379
室间隔缺损2，也称为VSD2，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。与室间隔缺损2有关的重要基因是CITED2（Cbp/P300结合转录激活因子具有富含谷氨酸/天冬氨酸的羧基端域2）。附属组织包括胎儿脑和心脏，相关表型为膜周室间隔缺损。 VSD2 – Ventricular Septal Defect 2

室间隔缺损2，也称为VSD2，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。与室间隔缺损2有关的重要基因是CITED2（Cbp/P300结合转录激活因子具有富含谷氨酸/天冬氨酸的羧基端域2）。附属组织包括胎儿脑和心脏，相关表型为膜周室间隔缺损。 VSD2 – Ventricular Septal Defect 2

疾病英文名：VSD2 - Ventricular Septal Defect 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Vsd2 疾病简介：室间隔缺损2，也称为VSD…

常染色体显性遗传
2023-11-10 626
三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征，也被称为tkfcd。与三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征相关的基因是TKFC（三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶）。关联的组织包括肝脏，相关的表型包括白内障和肝肿大。 TKFCD – Triokinase and Fmn Cyclase Deficiency Syndrome

三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征，也被称为tkfcd。与三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征相关的基因是TKFC（三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶）。关联的组织包括肝脏，相关的表型包括白内障和肝肿大。 TKFCD – Triokinase and Fmn Cyclase Deficiency Syndrome

疾病英文名：TKFCD - Triokinase and Fmn Cyclase Deficiency Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名：Tk…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,164
先天性心脏病，多种类型，7，也被称为 chtd7。与先天性心脏病，多种类型，7 关联的重要基因是 FLT4（Fms 相关受体酪氨酸激酶 4）。关联的组织包括心脏和肺，相关表型为抑郁和焦虑。 CHTD7 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 7

先天性心脏病，多种类型，7，也被称为 chtd7。与先天性心脏病，多种类型，7 关联的重要基因是 FLT4（Fms 相关受体酪氨酸激酶 4）。关联的组织包括心脏和肺，相关表型为抑郁和焦虑。 CHTD7 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 7

疾病英文名：CHTD7 - Congenital Heart Defects, Multiple Types, 7 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Chtd7…

常染色体显性遗传
2023-11-10 847
室周节结性异位症，也称为室周异位症，与室周节结性异位症1和范马尔德格姆综合症2有关。与室周节结性异位症相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和嗅上皮神经发生调节。附属组织包括大脑和胎儿大脑，相关表型包括脊柱侧弯和胃食管反流。 PVNH – Periventricular Nodular Heterotopia

室周节结性异位症，也称为室周异位症，与室周节结性异位症1和范马尔德格姆综合症2有关。与室周节结性异位症相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和嗅上皮神经发生调节。附属组织包括大脑和胎儿大脑，相关表型包括脊柱侧弯和胃食管反流。 PVNH – Periventricular Nodular Heterotopia

疾病英文名：PVNH - Periventricular Nodular Heterotopia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Periventricula…

X连锁显性
2023-11-10 1,020
渗出性视网膜病变4，也称为EVR4，与渗出性视网膜病变1和渗出性视网膜病变3有关。与渗出性视网膜病变4有关的重要基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和心肌细胞肥大的微小核糖核酸。附属组织包括视网膜和骨，相关表型为骨质疏松和失明。 EVR4 – Exudative Vitreoretinopathy 4

渗出性视网膜病变4，也称为EVR4，与渗出性视网膜病变1和渗出性视网膜病变3有关。与渗出性视网膜病变4有关的重要基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和心肌细胞肥大的微小核糖核酸。附属组织包括视网膜和骨，相关表型为骨质疏松和失明。 EVR4 – Exudative Vitreoretinopathy 4

疾病英文名：EVR4 - Exudative Vitreoretinopathy 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Evr4 Vitreoretinopat…

常染色体显性遗传
2023-11-10 418
心肌梗死（急性心肌梗死），也称为急性心肌梗死、亚急性心肌梗死。 Subendocardial Infarction Acute Myocardial Infarction

心肌梗死（急性心肌梗死），也称为急性心肌梗死、亚急性心肌梗死。 Subendocardial Infarction Acute Myocardial Infarction

疾病英文名：Subendocardial Infarction Acute Myocardial Infarction 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Acute Myo…

心血管疾病
2023-11-10 739
常染色体隐性肢带型肌营养不良2z，也称为肢带型肌营养不良21，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性21和常染色体隐性肢带型肌营养不良有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2z有关的重要基因是POGLUT1（蛋白质O-葡萄糖基转移酶1）。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2z

常染色体隐性肢带型肌营养不良2z，也称为肢带型肌营养不良21，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性21和常染色体隐性肢带型肌营养不良有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2z有关的重要基因是POGLUT1（蛋白质O-葡萄糖基转移酶1）。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2z

疾病英文名：Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2z 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

心血管疾病
2023-11-10 967
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