热门标签:
疾病英文名:Priapism 疾病分类:罕见病 心血管疾病 生殖系统疾病 其他别名:Priapism, Familial Idiopathic Mentulagra Familia…
疾病英文名:Pediatric Arterial Ischemic Stroke 疾病分类:罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Childhood Arterial Isc…
疾病英文名:Familial Isolated Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名:Fam…
疾病英文名:DFNB114 - Deafness, Autosomal Recessive 114 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfnb114 Autosom…
疾病英文名:Retinal Vasculitis 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:视网膜血管炎与埃莱斯病和血管炎有关,症状包括无痛视力下降和眼部表现…
疾病英文名:Rare Hyperthyroidism 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的甲状腺功能亢进症与家族性甲状腺功能亢进症有关,后者是由…
疾病英文名:ATFB9 - Atrial Fibrillation, Familial, 9 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atfb9 Fibrillati…
疾病英文名:Colonic Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Metastatic Colon Cancer Nos Neopl…
疾病英文名:Rare Vascular Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织…
疾病英文名:Angioma, Tufted 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Tufted Angioma Nakagawa Angioblastoma Tuft…
免费咨询基因检测相关问题
溶血性贫血,致命性先天性非球形细胞,伴有生殖器和其他异常,也称为致命性溶血性贫血-生殖器异常综合症。相关表型为呼吸功能不全和贫血 Hemolytic Anemia, Lethal Congenital Nonspherocytic, with Genital and Other Abnormalities
孤立性局灶性皮质发育不良型I,也称为fcd type i。附属组织包括大脑和颞叶。 Isolated Focal Cortical Dysplasia Type I
与Lrp5相关性原发性骨质疏松症有关的重要基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5)。附属组织包括骨骼。 Lrp5-Related Primary Osteoporosis
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型,也称为cmt1g,与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型有关的重要基因是PMP2(周围髓蛋白2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g
非综合征单侧单颅缝闭合症,也称为非综合征后颅缝闭合性偏头畸形,与缝合和颅缝闭合有关。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unilambdoid Craniosynostosis