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心血管疾病

食管癌与异常锁骨下动脉和孔梅尔憩室有关。附属组织包括气管和肺。 Dysphagia Lusoria

食管癌与异常锁骨下动脉和孔梅尔憩室有关。附属组织包括气管和肺。 Dysphagia Lusoria

疾病英文名：Dysphagia Lusoria 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：食管癌与异常锁骨下动脉和孔梅尔憩室有关。附属组织包括气管和肺。 遗传…

心血管疾病
2023-11-10 545
罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织包括脊髓和脾脏。 Rare Vascular Disease

罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织包括脊髓和脾脏。 Rare Vascular Disease

疾病英文名：Rare Vascular Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织…

心血管疾病
2023-11-10 380
血管瘤，丛状，又名丛状血管瘤，与血管癌和毛细血管瘤有关。与丛状血管瘤相关的基因是GNA14（G蛋白亚基α14），其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质类固醇调节和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和钙调素抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型为多汗症和贫血。 Angioma, Tufted

血管瘤，丛状，又名丛状血管瘤，与血管癌和毛细血管瘤有关。与丛状血管瘤相关的基因是GNA14（G蛋白亚基α14），其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质类固醇调节和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和钙调素抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型为多汗症和贫血。 Angioma, Tufted

疾病英文名：Angioma, Tufted 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Tufted Angioma Nakagawa Angioblastoma Tuft…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 253
Hobnail Hemangioma 与淋巴管瘤和卡波西肉瘤有关。与 Hobnail Hemangioma 有关的重要基因是 PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超通路包括血管生成（CST）。相关表型是肌肉和免疫系统。 Hobnail Hemangioma

Hobnail Hemangioma 与淋巴管瘤和卡波西肉瘤有关。与 Hobnail Hemangioma 有关的重要基因是 PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超通路包括血管生成（CST）。相关表型是肌肉和免疫系统。 Hobnail Hemangioma

疾病英文名：Hobnail Hemangioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：Hobnail Hemangioma 与淋巴管瘤和卡波西肉瘤有关…

心血管疾病
2023-11-10 932
肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性25型，也被称为肌肉营养不良，肢带型，类型2x，与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2x和肢带型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性25型相关的基因是BVES（血管内皮物质）。附属组织包括骨骼肌，相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和行走困难 LGMDR25 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25

肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性25型，也被称为肌肉营养不良，肢带型，类型2x，与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2x和肢带型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性25型相关的基因是BVES（血管内皮物质）。附属组织包括骨骼肌，相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和行走困难 LGMDR25 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25

疾病英文名：LGMDR25 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 412
二尖瓣脱垂2，也称为二尖瓣脱垂、黏液样2，与直立性低血压有关。与二尖瓣脱垂2相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。相关组织包括心脏和心室，相关表型为二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 MVP2 – Mitral Valve Prolapse 2

二尖瓣脱垂2，也称为二尖瓣脱垂、黏液样2，与直立性低血压有关。与二尖瓣脱垂2相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。相关组织包括心脏和心室，相关表型为二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 MVP2 – Mitral Valve Prolapse 2

疾病英文名：MVP2 - Mitral Valve Prolapse 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mitral Valve Prolapse, Myxo…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,112
耳聋，常染色体隐性94，也被称为dfnb94，与抗合成酶综合症和联合氧化磷酸化缺陷20有关。与耳聋，常染色体隐性94有关的重要基因是NARS2（线粒体天冬酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括大脑，相关表型包括前庭功能障碍和双侧感音神经性听力障碍。 DFNB94 – Deafness, Autosomal Recessive 94

耳聋，常染色体隐性94，也被称为dfnb94，与抗合成酶综合症和联合氧化磷酸化缺陷20有关。与耳聋，常染色体隐性94有关的重要基因是NARS2（线粒体天冬酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括大脑，相关表型包括前庭功能障碍和双侧感音神经性听力障碍。 DFNB94 – Deafness, Autosomal Recessive 94

疾病英文名：DFNB94 - Deafness, Autosomal Recessive 94 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb94 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 519
白内障17型，多态性，又称为白内障，先天性核性，常染色体隐性3型，与白内障和白内障微小角膜综合症有关。与白内障17型，多态性相关的基因是CRYBB1（晶状体βB1）。附属组织包括眼睛，相关表型为弱视和微小角膜。 CTRCT17 – Cataract 17, Multiple Types

白内障17型，多态性，又称为白内障，先天性核性，常染色体隐性3型，与白内障和白内障微小角膜综合症有关。与白内障17型，多态性相关的基因是CRYBB1（晶状体βB1）。附属组织包括眼睛，相关表型为弱视和微小角膜。 CTRCT17 – Cataract 17, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT17 - Cataract 17, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract, Congenital …

常染色体显性遗传
2023-11-10 709
双出口左心室，又称左右心室大血管起源，与心室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏和小脑。 DOLV – Double Outlet Left Ventricle

双出口左心室，又称左右心室大血管起源，与心室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏和小脑。 DOLV – Double Outlet Left Ventricle

疾病英文名：DOLV - Double Outlet Left Ventricle 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Origin of Both Great V…

心血管疾病
2023-11-10 1,127
维尔卡多夫综合症，也被称为斯普林特森综合症，与22q11.2染色体缺失综合症、远端和迪格雷综合症/维尔卡多夫综合症复合体2有关。与维尔卡多夫综合症有关的重要基因是TBX1（T-Box转录因子1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下，氟西汀和甲基苯丙胺已被提及。附属组织包括胸腺和心脏，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Velocardiofacial Syndrome

维尔卡多夫综合症，也被称为斯普林特森综合症，与22q11.2染色体缺失综合症、远端和迪格雷综合症/维尔卡多夫综合症复合体2有关。与维尔卡多夫综合症有关的重要基因是TBX1（T-Box转录因子1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下，氟西汀和甲基苯丙胺已被提及。附属组织包括胸腺和心脏，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Velocardiofacial Syndrome

疾病英文名：VCFS - Velocardiofacial Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 免疫系统疾病 其他别名：Shprintzen Syndrome Chr…

免疫系统疾病
2023-11-10 828
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