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炎症性肠病4,也称为ibd4,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病4相关的基因是IBD4(炎症性肠病4)。相关表型是骨骼。 IBD4 – Inflammatory Bowel Disease 4
卵圆孔未闭,又称房间隔缺损、第二孔型,与三尖瓣闭锁和右心室发育不良有关。与卵圆孔未闭相关的基因是TBX5(T-Box转录因子5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和MAPK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有华法林和利伐洛班。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为左向右分流和疲劳。 OSASD – Patent Foramen Ovale
卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症,也被称为诺鲁姆病,与鱼眼病和脂肪肝病有关。与卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症相关的基因是LCAT(卵磷脂胆固醇酰基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松琥酸和肾上腺素。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为高甘油三酯血症和低HDL胆固醇浓度。 LCATD – Lecithin:cholesterol Acyltransferase Deficiency
免疫缺陷103真菌感染,也称为CARD9缺陷导致的侵袭性真菌病易感性,与8号染色体家族性念珠菌病和51号染色体免疫缺陷有关。与免疫缺陷103真菌感染相关的基因是CARD9(半胱天冬酶招募域家族成员9)。关联组织包括皮肤和大脑,相关表型包括脑膜炎和血清铁减少。 IMD103 – Immunodeficiency 103 Fungal Infections
儿童淋巴瘤,也称为儿童淋巴瘤,与儿童系统性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴瘤和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关。与儿童淋巴瘤有关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和DNA损伤反应(仅依赖于ATM)。在该疾病的背景下,已经提到了Genistein和酶抑制剂。附属组织包括骨和脑,相关表型为免疫系统和肿瘤 Childhood Lymphoma