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心血管疾病

Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2，也被称为nslh2，与loose anagen hair相关的noonan syndrome-like disorder和noonan syndrome 1有关。与Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2有关的重要基因是PPP1CB（Protein Phosphatase 1 Catalytic Subunit Beta）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括生长发育迟缓和前额突出。 NSLH2 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2

Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2，也被称为nslh2，与loose anagen hair相关的noonan syndrome-like disorder和noonan syndrome 1有关。与Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2有关的重要基因是PPP1CB（Protein Phosphatase 1 Catalytic Subunit Beta）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括生长发育迟缓和前额突出。 NSLH2 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2

疾病英文名：NSLH2 - Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其…

其它疾病
2023-11-10 608
长QT综合征10，也被称为家族性房颤17，与扩张型心肌病3b和阵发性极端疼痛障碍有关。与长QT综合征10有关的重要基因是SCN4B（钠电压门控通道β亚基4），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。附属组织包括心脏和房室结，相关表型为房颤和猝死。 LQT10 – Long Qt Syndrome 10

长QT综合征10，也被称为家族性房颤17，与扩张型心肌病3b和阵发性极端疼痛障碍有关。与长QT综合征10有关的重要基因是SCN4B（钠电压门控通道β亚基4），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。附属组织包括心脏和房室结，相关表型为房颤和猝死。 LQT10 – Long Qt Syndrome 10

疾病英文名：LQT10 - Long Qt Syndrome 10 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atrial Fibrillation, Familial…

常染色体显性遗传
2023-11-10 826
常染色体隐性非综合征性聋116，也称为dfnb116，与常染色体隐性聋116有关。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 116

常染色体隐性非综合征性聋116，也称为dfnb116，与常染色体隐性聋116有关。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 116

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 116 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb116 疾病简介：…

其它疾病
2023-11-10 360
卵圆孔未闭6，也称为ASD6，与卵圆孔未闭2和心室间隔缺损有关。与ASD6有关的重要基因是TLL1（Tolloid Like 1）。相关组织包括心脏和心房，相关表型为心房颤动和心动过缓。 ASD6 – Atrial Septal Defect 6

卵圆孔未闭6，也称为ASD6，与卵圆孔未闭2和心室间隔缺损有关。与ASD6有关的重要基因是TLL1（Tolloid Like 1）。相关组织包括心脏和心房，相关表型为心房颤动和心动过缓。 ASD6 – Atrial Septal Defect 6

疾病英文名：ASD6 - Atrial Septal Defect 6 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Asd6 Atrial Heart Septal Defect 6…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,024
胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤9，也被称为胸主动脉瘤，伴有或不伴有主动脉破裂，与胸主动脉瘤10有关。与胸主动脉瘤9有关的重要基因是MFAP5（微纤维蛋白关联蛋白5）。附属组织包括平滑肌和动脉主动脉，相关表型包括高腭和鸡胸。 AAT9 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 9

胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤9，也被称为胸主动脉瘤，伴有或不伴有主动脉破裂，与胸主动脉瘤10有关。与胸主动脉瘤9有关的重要基因是MFAP5（微纤维蛋白关联蛋白5）。附属组织包括平滑肌和动脉主动脉，相关表型包括高腭和鸡胸。 AAT9 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 9

疾病英文名：AAT9 - Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aortic Aneury…

常染色体显性遗传
2023-11-10 467
椎基底动脉不全，又称椎基底动脉血流不全，与椎动脉闭塞和基底动脉闭塞有关。与椎基底动脉不全有关的重要基因是GGT1（γ-谷氨酰转移酶1）。在该疾病的背景下，已经提到了药物紫杉醇和紫杉醇结合蛋白。附属组织包括丘脑和脑桥。 Vertebrobasilar Insufficiency

椎基底动脉不全，又称椎基底动脉血流不全，与椎动脉闭塞和基底动脉闭塞有关。与椎基底动脉不全有关的重要基因是GGT1（γ-谷氨酰转移酶1）。在该疾病的背景下，已经提到了药物紫杉醇和紫杉醇结合蛋白。附属组织包括丘脑和脑桥。 Vertebrobasilar Insufficiency

疾病英文名：Vertebrobasilar Insufficiency 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Vertebrobasilar Arterial I…

心血管疾病
2023-11-10 361
中枢神经系统良性动脉炎，也称为bacns。 BACNS – Benign Angiitis of the Central Nervous System

中枢神经系统良性动脉炎，也称为bacns。 BACNS – Benign Angiitis of the Central Nervous System

疾病英文名：BACNS - Benign Angiitis of the Central Nervous System 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Bac…

心血管疾病
2023-11-10 501
先天性聋，常染色体隐性84b，也被称为dfnb84b，与先天性聋，常染色体显性13和先天性聋，常染色体显性9有关。与先天性聋，常染色体隐性84b有关的重要基因是OTOGL（Otogelin Like），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括感音性听力障碍和前庭功能低下。 DFNB84B – Deafness, Autosomal Recessive 84b

先天性聋，常染色体隐性84b，也被称为dfnb84b，与先天性聋，常染色体显性13和先天性聋，常染色体显性9有关。与先天性聋，常染色体隐性84b有关的重要基因是OTOGL（Otogelin Like），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括感音性听力障碍和前庭功能低下。 DFNB84B – Deafness, Autosomal Recessive 84b

疾病英文名：DFNB84B - Deafness, Autosomal Recessive 84b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb84b Autosom…

其它疾病
2023-11-10 822
颈动脉闭塞，也称为多发性双侧颈动脉闭塞和狭窄，与基底节脑血管病和下壁心肌梗死有关。与颈动脉闭塞相关的基因是PLAT（组织型纤溶酶原激活剂），其相关通路/超通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Occlusion Precerebral Artery

颈动脉闭塞，也称为多发性双侧颈动脉闭塞和狭窄，与基底节脑血管病和下壁心肌梗死有关。与颈动脉闭塞相关的基因是PLAT（组织型纤溶酶原激活剂），其相关通路/超通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Occlusion Precerebral Artery

疾病英文名：Occlusion Precerebral Artery 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Occlusion and Stenosis of M…

心血管疾病
2023-11-10 1,079
室性心动过速，儿茶酚胺多形性，4型，也称为儿茶酚胺多形性室性心动过速4型，与长QT综合征1型和儿茶酚胺多形性室性心动过速有关，症状包括晕厥、癫痫发作和头晕。与室性心动过速，儿茶酚胺多形性，4型有关的重要基因是CALM1（钙调蛋白1），其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和鞭毛景观。相关组织包括心脏和心室，相关表型为猝死和晕厥。 CPVT4 – Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 4

室性心动过速，儿茶酚胺多形性，4型，也称为儿茶酚胺多形性室性心动过速4型，与长QT综合征1型和儿茶酚胺多形性室性心动过速有关，症状包括晕厥、癫痫发作和头晕。与室性心动过速，儿茶酚胺多形性，4型有关的重要基因是CALM1（钙调蛋白1），其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和鞭毛景观。相关组织包括心脏和心室，相关表型为猝死和晕厥。 CPVT4 – Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 4

疾病英文名：CPVT4 - Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 4 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管…

常染色体显性遗传
2023-11-10 303
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