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智力发育障碍,常染色体隐性70,也被称为mrt70。与智力发育障碍,常染色体隐性70相关的基因是RSRC1(精氨酸和丝氨酸丰富的螺旋-螺旋1)。相关表型是智力障碍和肌张力减低。 MRT70 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 70
遗精后疾病综合症,也被称为POIS,与早泄和前列腺炎有关。关联组织包括骨骼和大脑,相关表型为疲劳和多汗症 POIS – Postorgasmic Illness Syndrome
三角头宽拇指综合症,也被称为猎人-鲁德-霍夫曼综合症。与三角头宽拇指综合症有关的一个重要基因是HUWE1(HECT,UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体1)。附属组织包括骨骼。 Trigonocephaly-Broad Thumbs Syndrome
长QT2综合征,也称为lqt2,与长QT5综合征和家族性长QT综合征有关,其症状包括晕厥。与长QT2综合征有关的重要基因是KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2),其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下,已提到过螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型为猝死和晕厥。 LQT2 – Long Qt Syndrome 2
视网膜疾病,也称为视网膜疾病,与玻璃体视网膜脉络膜病和莱伯氏加病有关,症状包括眼部表现。与视网膜疾病相关的重要基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应和细胞分化的miRNAs。在该疾病的背景下,已经提到了Levoleucovorin和Dexamethasone acetate这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是视力/眼睛。 Retinal Disease