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疾病英文名:Cobb Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Spinal Arteriovenous Metameric Syndrome Cuta…
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前列腺癌12号遗传型,也称为hpc12。与前列腺癌12号遗传型相关的基因是EHBP1(EH域结合蛋白1)。相关组织包括前列腺。 HPC12 – Prostate Cancer, Hereditary, 12
钴胺素代谢和转运障碍 Disorder of Cobalamin Metabolism and Transport
精神分裂症7,又称为精神分裂症易感位点、13q染色体相关,与精神分裂症和常染色体显性智力发育障碍有关。与精神分裂症7有关的重要基因是SCZD7(精神分裂症疾病7),其相关通路/超级通路包括神经生理过程谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号通路和NMDA受体解阻、谷氨酸结合和激活。附属组织包括眼睛和大脑。 SCZD7 – Schizophrenia 7
阿克罗面部发育不全与阿克罗面部发育不全、辛辛那提型和后轴阿克罗面部发育不全有关。与阿克罗面部发育不全有关的重要基因是EVC2(EvC ciliary复合体亚基2),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog信号通路和嘧啶代谢通路。附属组织包括骨,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和有丝细胞数量增加。 Acrofacial Dysostosis
癫痫伴肌阵挛-强直发作,也称为肌阵挛-强直性癫痫,与光敏感性癫痫和斯特鲁加-韦伯综合症有关。与癫痫伴肌阵挛-强直发作有关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括脆性X综合症和瑞特综合症导致的基因。在该疾病的背景下,已提到大麻二酚和抗惊厥药。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为EEG伴有局灶性棘波和全身性肌阵挛-强直发作。 MAE – Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures