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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 173 )

心血管疾病

扩张型心肌病2型，也称为cmd2h。与扩张型心肌病2型相关的基因是GET3（引导尾锚蛋白进入因子3，ATPase）。 CMD2H – Cardiomyopathy, Dilated, 2h

扩张型心肌病2型，也称为cmd2h。与扩张型心肌病2型相关的基因是GET3（引导尾锚蛋白进入因子3，ATPase）。 CMD2H – Cardiomyopathy, Dilated, 2h

疾病英文名：CMD2H - Cardiomyopathy, Dilated, 2h 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Cmd2h 疾病简介：扩张型心肌病2型，也…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 389
先天性聋，常染色体隐性33型，又称常染色体隐性非综合征性聋33型，与先天性聋，常染色体隐性及先天性聋，常染色体隐性96型有关。与先天性聋，常染色体隐性33型相关的重要基因是DFNB33（先天性聋，常染色体隐性33型）。相关表型为听力障碍。 DFNB33 – Deafness, Autosomal Recessive 33

先天性聋，常染色体隐性33型，又称常染色体隐性非综合征性聋33型，与先天性聋，常染色体隐性及先天性聋，常染色体隐性96型有关。与先天性聋，常染色体隐性33型相关的重要基因是DFNB33（先天性聋，常染色体隐性33型）。相关表型为听力障碍。 DFNB33 – Deafness, Autosomal Recessive 33

疾病英文名：DFNB33 - Deafness, Autosomal Recessive 33 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
2023-11-10 578
先天性聋，常染色体隐性28型，也称为dfnb28，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性28型有关的重要基因是TRIOBP（TRIO和F-肌动蛋白结合蛋白）。附属组织包括大脑，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB28 – Deafness, Autosomal Recessive 28

先天性聋，常染色体隐性28型，也称为dfnb28，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性28型有关的重要基因是TRIOBP（TRIO和F-肌动蛋白结合蛋白）。附属组织包括大脑，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB28 – Deafness, Autosomal Recessive 28

疾病英文名：DFNB28 - Deafness, Autosomal Recessive 28 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb28 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 366
冠状动脉破裂，自发性，也称为自发性冠状动脉破裂，与纤维肌发育不良、动脉和纤维肌发育不良有关。在该疾病的背景下，已经提到了药物赖诺普利和氯吡格雷。附属组织包括心脏和内皮，相关表型为冠状动脉破裂和囊性中膜坏死 Coronary Artery Dissection, Spontaneous

冠状动脉破裂，自发性，也称为自发性冠状动脉破裂，与纤维肌发育不良、动脉和纤维肌发育不良有关。在该疾病的背景下，已经提到了药物赖诺普利和氯吡格雷。附属组织包括心脏和内皮，相关表型为冠状动脉破裂和囊性中膜坏死 Coronary Artery Dissection, Spontaneous

疾病英文名：Coronary Artery Dissection, Spontaneous 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Spontaneous Coron…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,044
先天性聋，常染色体显性51，又称9q21.11染色体重复综合征，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性5有关。与先天性聋，常染色体显性51有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。相关表型为听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNA51 – Deafness, Autosomal Dominant 51

先天性聋，常染色体显性51，又称9q21.11染色体重复综合征，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性5有关。与先天性聋，常染色体显性51有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。相关表型为听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNA51 – Deafness, Autosomal Dominant 51

疾病英文名：DFNA51 - Deafness, Autosomal Dominant 51 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Chromosome 9q21.11…

其它疾病
2023-11-10 771
X-连锁型肌病伴姿势性肌萎缩，也被称为 Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 6 型，与家族性噬血细胞淋巴细胞增生症 1 和肌病有关，症状包括背痛。与 X-连锁型肌病伴姿势性肌萎缩相关的基因是 FHL1（四半 LIM 结构域 1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 XMPMA – Myopathy, X-Linked, with Postural Muscle Atrophy

X-连锁型肌病伴姿势性肌萎缩，也被称为 Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 6 型，与家族性噬血细胞淋巴细胞增生症 1 和肌病有关，症状包括背痛。与 X-连锁型肌病伴姿势性肌萎缩相关的基因是 FHL1（四半 LIM 结构域 1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 XMPMA – Myopathy, X-Linked, with Postural Muscle Atrophy

疾病英文名：XMPMA - Myopathy, X-Linked, with Postural Muscle Atrophy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,079
白内障，也称为白内障，与老年性白内障和白内障7有关。与白内障有关的重要基因是CRYBB3（晶状体βB3）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托品和倍他米松。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为视力/眼睛。 Cataract

白内障，也称为白内障，与老年性白内障和白内障7有关。与白内障有关的重要基因是CRYBB3（晶状体βB3）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托品和倍他米松。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为视力/眼睛。 Cataract

疾病英文名：Cataract 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataracts Cat - [cataract] Lens Opacities Cataract…

心血管疾病
2023-11-10 534
亨尼坎综合症，又称亨尼坎淋巴管扩张淋巴水肿综合症，与亨尼坎淋巴管扩张-淋巴水肿综合症3和门肯-亨尼坎综合症有关。与亨尼坎综合症有关的重要基因是CCBE1（胶原和钙结合EGF域1），其相关通路/超级通路包括与蛋白质O-糖基化相关的疾病和血管生成（CST）。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为智力障碍和鼻梁凹陷。 Hennekam Syndrome

亨尼坎综合症，又称亨尼坎淋巴管扩张淋巴水肿综合症，与亨尼坎淋巴管扩张-淋巴水肿综合症3和门肯-亨尼坎综合症有关。与亨尼坎综合症有关的重要基因是CCBE1（胶原和钙结合EGF域1），其相关通路/超级通路包括与蛋白质O-糖基化相关的疾病和血管生成（CST）。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为智力障碍和鼻梁凹陷。 Hennekam Syndrome

疾病英文名：Hennekam Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hennekam Lymphangiectasia Lymphedema Sy…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 350
高胆固醇血症，家族性，3型，也称为常染色体显性高胆固醇血症，3型，与家族性醛固酮增多症，III型和斜视有关。与高胆固醇血症，家族性，3型有关的重要基因是PCSK9（前蛋白酶原转化酶枯草溶菌素/基质蛋白酶9）。在该疾病的背景下，已提到过西洛司他和普罗布考这两种药物。附属组织包括心脏和内皮，相关表型为高胆固醇血症和黄瘤。 FHCL3 – Hypercholesterolemia, Familial, 3

高胆固醇血症，家族性，3型，也称为常染色体显性高胆固醇血症，3型，与家族性醛固酮增多症，III型和斜视有关。与高胆固醇血症，家族性，3型有关的重要基因是PCSK9（前蛋白酶原转化酶枯草溶菌素/基质蛋白酶9）。在该疾病的背景下，已提到过西洛司他和普罗布考这两种药物。附属组织包括心脏和内皮，相关表型为高胆固醇血症和黄瘤。 FHCL3 – Hypercholesterolemia, Familial, 3

疾病英文名：FHCL3 - Hypercholesterolemia, Familial, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hypercholestero…

常染色体显性遗传
2023-11-10 742
内脏异位性，也被称为位置异常，与内脏反位和右心房异位有关。与内脏异位性相关的基因是CFAP53（纤毛和鞭毛相关蛋白53），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和NODAL信号通路。这种疾病与药物Kava有关。相关组织包括心脏和脾脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统。 HTX – Visceral Heterotaxy

内脏异位性，也被称为位置异常，与内脏反位和右心房异位有关。与内脏异位性相关的基因是CFAP53（纤毛和鞭毛相关蛋白53），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和NODAL信号通路。这种疾病与药物Kava有关。相关组织包括心脏和脾脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统。 HTX – Visceral Heterotaxy

疾病英文名：HTX - Visceral Heterotaxy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Situs Ambiguus Heterotaxia Heter…

X连锁隐性
2023-11-10 743
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