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雌激素抵抗,也称为雌激素抵抗综合征,与卵巢囊肿和雌激素受体阳性乳腺癌有关。与雌激素抵抗有关的重要基因是ESR1(雌激素受体1),其相关通路/超级通路包括血浆膜雌激素受体信号通路和芳香酶抑制剂通路(乳腺细胞),药理学。附属组织包括乳腺和子宫,相关表型为骨质疏松和循环性促性腺激素水平升高。 ESTRR – Estrogen Resistance
发育性和癫痫性脑病88,也被称为dee88。与发育性和癫痫性脑病88相关的基因是MDH1(苹果酸脱氢酶1)。相关组织包括脑桥和大脑,相关表型为癫痫和全球性发育延迟。 DEE88 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 88
肺炎球菌性脑膜炎,又称为脑膜炎球菌性脑膜炎,与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。在该疾病的背景下提到了苯妥英和头孢噻肟。相关的组织包括脑和脊髓。 Pneumococcal Meningitis
皮肤浅表扩散性黑素瘤,又称皮肤浅表恶性黑素瘤,与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma
先天性聋,常染色体隐性66,也被称为dfnb66,与先天性聋,常染色体隐性67和非综合征性听力损失有关。与先天性聋,常染色体隐性66有关的重要基因是DCDC2(双皮层域含2),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和声音感觉处理。附属组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB66 – Deafness, Autosomal Recessive 66